Albino ljudi: genetika i problemi koji su patili u različitim dijelovima svijeta
DNA koja sadrži svaku od stanica vašeg tijela sadrži sve informacije potrebne za razvoj i funkcioniranje organizma. Stoga, svaki nedostatak koji se nalazi u genetskom materijalu može degenerirati u kvar i zdravstvene probleme.
Jasni primjer je albinizam Ovo genetsko stanje karakterizira totalno ili djelomično odsutnost pigmentacije (melanina) u koži, kosi i irisu oka.
Albino stanje nije ekskluzivno za ljude, nego se događa i kod životinja (primjer je bio Copito de Nieve, albino gorilla iz zoološkog vrta u Barceloni) i biljaka. U potonjem slučaju, oni nemaju drugih vrsta pigmenata, kao što su karotenoidi, jer oni prirodno ne predstavljaju melanin.
Međutim, nedostatak pigmentacije nije jedina karakteristika ove promjene. Albinos, zapravo, ima mnogo problema povezanih s njima , i biološke i društvene.
- Srodni članak: "Što je epigenetika? Ključevi za razumijevanje"
Funkcija pigmenata
Pigmentacija kod ljudi je odgovoran za stanicu poznatu kao melanociti , koje čine dvije vrste melanina u njihovoj unutrašnjosti od aminokiselinske tirozine: eumelanin (tamno) i pheomelanin (jasno).
Kombinacija u različitim omjerima tih dvaju uzrokuje raspon boja očiju, kose i kože. Njegova glavna funkcija je zaštita ostatka stanica od ultraljubičastog svjetla, što je štetno za DNK.
Genetički uzroci albinizma
albinizam Ima važnu genetsku komponentu koji predstavlja autosomno recesivno naslijeđe. Jednostavno je razumjeti: naš genetski materijal sastoji se od 23 parova kromosoma, pola dolazi od majke i druge od oca (svaki par ima dva homologna gena u istom položaju, jedan po paru, koji je poznat kao alel) , Normalno, samo jedan od dva gena alela mora dobro funkcionirati za pravilno funkcioniranje. Pa, u ovom slučaju govorimo o autosomnom recesivnom jer su dva gena tog alela pogrešna.
Zbog toga se objašnjava kako roditelji ne-albino mogu imati dijete s tim stanjem roditelji su nositelji , svatko ima pogrešan gen.
- Možda ste zainteresirani: "Vrste glavnih stanica ljudskog tijela"
Postoje različite vrste albinizma
Nisu svi albini imaju istu genetiku, ali postoje različite klase koje ovise o genu koji je pogođen. Istina je da nisu svi od njih dovesti do gubitka pigmentacije kože i kose, oni dijele samo smanjenje vidne oštrine različitim promjenama u oku.
Klasično su definirani dvije velike skupine: oculocutaneous albinism (OCA) i ocular (OA) , Kao što mu ime sugerira, prva utječe na melanin i oka, kožu i kosu, za razliku od drugog, u kojem je zahvaćena samo prisutnost irisa. Nedostatak pigmentacije također može biti povezan s drugim ozbiljnim organskim poremećajima, kao što je Hermansky-Pudlakov sindrom.
sada poznati su do 18 gena s 800 mogućih mutacija , Da bi se dobio primjer, jedan od najčešćih tipova na Zapadu je OCA1, osim što je najteži, u kojem je zahvaćeni gen onaj koji sintetizira enzim tirozinaze (TYR). Ovaj protein je odgovoran za transformaciju tirozinske aminokiseline u melanin unutar melanocita. Kao što je logično, ako enzim ne radi, melanin se ne sintetizira u tijelu.
Problemi koji impliciraju
Ljudi s albinizmom koji imaju ukupni ili djelomičan nedostatak melanina u koži i kosi imaju problema s tolerancijom sunčevog zračenja , Oni imaju tendenciju da crvene i povećavaju vjerojatnost raka kože, tako da se trebaju zaštititi od sunca, bilo odjeće ili odgovarajuće kreme.
Nedostatak pigmentacije u oku, zajednička karakteristika svih njegovih vrsta, Proizvodi fotofobiju, tj. Ne podnosi izravno svjetlo , Uobičajeno je nositi sunčane naočale kako bi zaštitili oči od svjetlosti. Moramo dodati da albino ljudi također imaju različite vizualne anomalije koje ometaju njihovu oštrinu pa je jedan od njihovih najvećih problema u viziji.
Albini na svijetu
Svjetska frekvencija albinizma je niska, 1 u 17.000 ljudi. Ali postoje različite vrste, svaka sa svojom prevalencijom, a stupanj raspršivanja također ovisi o točki svijeta o kojoj se govori. Na primjer, u Japanu postoji velika učestalost tipa OCA4, zbog određenog inbreedinga; i na otoku Puerto Rico, koji se smatra zemljom s najvišom incidencijom ovog genetskog stanja, na njegovoj najopasnijoj strani, Hermansky-Pudlakovom sindromu, ima mnogo više ljudi.
Afrika je još jedan primjer.Kontinent na kojem se albini najčešće pojavljuju, također, ne olakšava albino ljude: arhaičnim uvjerenjima, neke kulture ubijaju te ljude i razdiru ih na komadiće kako bi prodati ih šamanskim čarolijama , U slučaju žena to je još gore, jer se smatra da imaju sposobnost iskorijeniti HIV kroz seksualni odnos, pa su silovani i zaraženi ovom bolesti. Uz činjenicu da je Afrika regija najvišeg sunčevog zračenja, kvaliteta života albino ljudi je vrlo loša.
