yes, therapy helps!
Anencefalija: uzroci, simptomi i prevencija

Anencefalija: uzroci, simptomi i prevencija

Ožujak 1, 2024

Nedostaci neuralne cijevi su promjene koje se javljaju tijekom prvih tjedana razvoja fetusa i koje uzrokuju malformacije različite težine. Dok su neki od njih nespojivi sa životom, drugi mogu izazvati blagu paralizu.

Slučaj anencefalije je osobito teška; Mozak nije potpuno formiran, tako da bebe s ovim poremećajem ne žive dugo. Pogledajmo što jesu simptomi i uzroci anencefalije i kako se taj nedostatak može spriječiti.

  • Srodni članak: "Macrocefalija: uzroci, simptomi i liječenje"

Što je anencefalija?

Anencefalija je također poznata kao "aprosencefalija s otvorenom lubanjom". To je poremećaj razvoja neuronske cijevi koja uzrokuje ozbiljne promjene u rastu fetusa.


U anencefali mozak i lubanja ne nastaju kao što bi se očekivalo , ali to čine nepotpuno. To uzrokuje da se bebe s anencefalirom rode bez velikih područja mozga, bez nekih kostiju glave i bez dijelova vlasišta, tako da je mozak djelomično izložen.

Ta se promjena događa približno 1 u svakoj tisuću trudnoća; Međutim, budući da većinu vremena život ploda završava spontanim pobačajem, broj beba s anencefalijom koja se rodila je 1 u 10 tisuća novorođenčadi. Češće je u djevojčicama od dječaka.

Nedostatci uzrokovani anencefalijom su izuzetno teški i oni spriječavaju dijete da živi , Većina pogođene djece umire nekoliko sati ili dana nakon rođenja, iako su postojali slučajevi djece s anencefalijom koji su živjeli gotovo četiri godine.


Anencefalija može biti cjelovita ili djelomična , Smatra se da su djelomični kada se krov lubanje, optičkih vezikula i stražnji dio mozga razvijaju do određenog stupnja, dok ukoliko su ti odsutni, govorimo o ukupnoj anencefali.

Simptomi i znakovi

U bebama s anencefalijom obično nema telencefalon, koji sadrži korteks i stoga cerebralne polutke; isto se događa s lubanjom, meningom i kožom. Umjesto toga obično se nalazi tanki sloj membrane.

Kao rezultat toga, anencefalija znači da dijete ne može provoditi osnovne ili vrhunske funkcije, kako osjetiti bol, čuti, vidjeti, pomicati, osjećati emocije ili misliti , iako u nekim slučajevima mogu emitirati refleksne odgovore. To znači da djeca s tom promjenom nikad ne postaju svjesna svoje okoline.


Uz ove znakove i simptome, uobičajene su i abnormalnosti oštećenja lica i srca. Promjene su obilježje veći odsutni dio mozga i lubanje.

Dijagnoza anencefalije može se provesti tijekom trudnoće kroz različite postupke. Ultrazvuk može otkriti prisutnost polihidramina (višak amnionske tekućine), dok amniocenteza može otkriti povišene razine alfa-fetoproteina.

Uzroci ove promjene

Anencefalija nastaje kao rezultat a defekt u evoluciji neuronske cijevi što se normalno događa u četvrtom tjednu embrionalnog razvoja. Neuralna cijev je struktura koja uzrokuje središnji živčani sustav, tj. Mozak i kralježničnu moždinu. U ovom konkretnom slučaju, cijev se ne zatvara na svom rostralnom ili gornjem kraju.

Postoje i druge promjene koje su zbog abnormalnog razvoja neuronske cijevi; zajedno su poznati kao "defekti neuralne cijevi" i pored anencefalije uključuju spinu bifidu , u kojem kralješka ne završava nepotpuno, i malformacije Chiari, koje uzrokuju da se moždano tkivo širi na medularni kanal.

Činjenica da se neuronska cijev ne pravilno zatvara dovodi do amnionske tekućine koja štiti fetus da dođe u dodir s živčanim sustavom, oštećujući neuronsko tkivo i sprječava normalni razvoj mozga i malog mozga, a time uzrokuje manjak ili čak nedostatak funkcija povezanih s tim.

Genetski i okolišni čimbenici rizika

Normalno, pojava ovog defekta ne ovisi o baštini, nego o kombinacija genetskih i okolišnih čimbenika , Međutim, otkriveni su neki slučajevi u kojima se anencefalija više puta pojavljuju u istoj obitelji, a dojenje s anencefalijom povećava rizik od nastanka u kasnijim trudnoćama.

Betonski nasljedni mehanizam kojim se to događa nije poznat, iako se vjeruje da postoji veza između anencefalije i MTHFR gena koji je uključen u preradu vitamin B9, također poznat kao folna kiselina ili folat , Promjene u ovom genu čini se povećavaju rizik od anencefalije, iako ne na vrlo značajan način.

Homeoprotein CART1, koji omogućuje razvoj stanica hrskavice, također je povezan s pojavom

Čimbenici rizika za okoliš koje utječu na majku, vjerojatno su relevantnije od genetskih. Među ovakvim čimbenicima znanstveno istraživanje ističe sljedeće:

  • Deficit vitamina B9.
  • Pretilost.
  • Diabetes mellitus, pogotovo ako je tip I i ​​nije pod kontrolom.
  • Izlaganje visokim temperaturama (npr. Groznica, saune).
  • Potrošnja antikonvulzivne lijekove kao što je lamotrigin .

Čini se također da je anencefalija češća kod beba rođenih azijskim, afričkim i latinoameričkim majkama, iako nije poznato zašto je to povećanje rizika.

Liječenje i prevencija

anencefalija ne može se izliječiti , Bebe rođene s ovim problemom obično se daju vodom i hranom te su udobne, ali se smatra da je uporaba lijekova, operacija ili pomoćnog disanja irelevantna; budući da dijete nikada neće stjecati svijest, obično im je dopušteno da umre prirodno, bez umjetnog uskrsnuća.

Istraživanja su pokazala da Unos folne kiseline (vitamin B9) uvelike smanjuje rizik od defekata neuralnih cijevi, uključujući anencefaliju i spinu bifidu. Ovaj vitamin se nalazi u hrani, kao što je zeleno lisnato povrće, kao i u prehrambenim dodatcima; u ovom drugom slučaju čini se da je dovoljno 0,4 mg dnevno.

Međutim, unos vitamina B9 mora biti učinjen prije trudnoće, budući da se ove promjene obično javljaju tijekom prve faze razvoja fetusa, prije nego što žena otkrije da je trudna. Dakle, stručnjaci preporučuju povećanje potrošnje ovog vitamina kada počnete pokušavati imati dijete.


How my son's short life made a lasting difference | Sarah Gray (Ožujak 2024).


Vezani Članci