Colpacefalija: što je, uzroci, simptomi i liječenje

Postoji više čimbenika koji mogu uzrokovati nedostatke u formiranju mozga tijekom intrauterinog razvoja ili kasnije, kao što su kontakt s otrovnim tvarima ili nasljeđivanje genetskih mutacija.

U ovom ćemo članku opisati uzroci, simptomi i liječenje kolokifefalije , rijedak poremećaj razvoja mozga.

• Srodni članak: "15 najčešćih neuroloških poremećaja"

Što je colpocephaly?

Colpocefalija je kongenitalna morfološka abnormalnost mozga koju karakterizira nerazmjerno velike veličine okcipitalnih rogova lateralnih ventrikula , šupljine kroz koje cirkulira cerebrospinalna tekućina, koja ispunjava funkcije slične onima krvi unutar lubanje. To može biti zbog različitih poremećaja mozga.

Pojam "kolokifefalija" skovao je 1946. godine neurologist Paul Ivan Yakovlev i neuropatolog Richard C. Wadsworth. Riječi "kephalos" i "kolpos" dolaze s grčkog jezika i mogu se prevesti kao "glava" i "šuplja". Taj je poremećaj opisivao prije 6 godina Benda, koji mu je dao naziv "vesikulocefalija".

Colpocefalija je dio skupa strukturne promjene koje su poznate kao "cefalijski poremećaji" , Po definiciji ova kategorija obuhvaća sve anomalije i oštećenja koja utječu na glavu, a posebno na mozak, kao što su anencefalija, lissencefalija, makrofafalija, mikrocefalija i šizentenfalija.

U svakom slučaju, to je vrlo rijedak poremećaj. Iako ne postoje precizni podaci o prevalenciji colpocefalije, između 1940., godine u kojoj je prvi put opisana i 2013. godine, samo je 50 slučajeva identificirano u medicinskoj literaturi.

Važno je razlikovati kolostafaliju od hidrocefalusa , koji se sastoji od akumulacije cerebrospinalne tekućine u mozgu koja uzrokuje simptome izvedene iz povećanog tlaka kranije. Slučajevi colpocephaly često su pogrešno dijagnosticirani kao hydrocephalus, a liječenje ovog poremećaja može dovesti do znakova colpocephaly.

Uzroci ove promjene

Uzroci colpocephaly su raznoliki, iako uvijek ometaju razvoj mozga uzrokujući bijelu tvar (skup vlakana formiranih od aksona neurona) da imaju gustoću nižu od normalne. To uzrokuje, istodobno kao što pokazuje, promijenjeno funkcioniranje prijenosa elektrokemijskih impulsa u mozgu.

između najčešći uzroci colpocephaly Pronašli smo sljedeće:

• Genetske defekte kao što su trisomije kromosoma 8 i 9
• Recesivno nasljedstvo povezano s X kromosomom
• Promjene u procesu migracije neurona
• Kontakt s teratogenima tijekom intrauterinog razvoja (npr. Alkohol, kortikosteroidi)
• Perinatalne cefalijske lezije (npr. Ishemička anoksija)
• Hydrocephalus i posljedice njegovog liječenja
• Odsutnost (agenesis) ili nepotpuno razvitak (disgeneza) korpusovog kostosa
• Ostali poremećaji središnjeg živčanog sustava i njegov razvoj

Simptomi i glavni znakovi

Temeljni znak kolokifefalije je nerazmjerna veličina okcipitalnih rogova lateralnih ventrikula u usporedbi s ostalim odjeljcima. To ukazuje na usporavanje razvoja mozga ili njegovo uhićenje u ranoj fazi.

Colpocefalija se obično ne javlja izolirano, već općenito javlja se zajedno s drugim poremećajima koji utječu na središnji živčani sustav , osobito njegov razvoj. To uključuje mikrocefalija, lissencefalija, agenesis, dysgenezu i lipomu korpusovog kalciza, shizencefalije, cerebelarne atrofije ili malformacije Chiari.

Poremećaji živaca mogu izazvati različite simptome i znakove, među kojima istaknuti kognitivni nedostaci, disfunkcije motora, pojavu napadaja i spazam mišića, promjene u jeziku i vizualni i auditivni nedostaci. Često povezana morfološka anomalija je smanjena veličina glave (mikrocefalija).

Međutim, i s obzirom da se težina morfoloških abnormalnosti koje uzrokuju kolokifefalija razlikuje ovisno o slučaju, ponekad ovaj poremećaj ne uključuje simptome ili imaju relativno blagu karakter.

Liječenje kolokifefalije

Prognoza u slučajevima colpocefalije može se jako razlikovati ovisno o težini temeljnih i povezanih poremećaja mozga, budući da je ta anomalija obično znak ostalih poremećaja veće kliničke važnosti. Strogost većine promjena mozga ovisi o stupnju do kojeg je pogođen neuronski razvoj.

Ne postoji specifičan tretman za colpocephaly , budući da je strukturni poremećaj mozga. Terapija, dakle, ima tendenciju da bude simptomatska; na taj način, na primjer, propisani su antiepileptički lijekovi za sprečavanje napadaja, a fizikalna terapija se koristi za smanjenje mišićnih kontraktura i motoričkih problema.

Mnogi se trenutačno provode istraživanja oko razvoja mozga, a posebno na neurulaciju , proces razvoja neuronske cijevi, od kojeg nastaje živčani sustav. Očekuje se da povećanje znanja o genima i relevantnim teratogenim čimbenicima smanjuje rizik od kolokacije u općoj populaciji.

Posebno obećavajuća linija liječenja je ona koja se odnosi na uporabu matičnih stanica; Posebno istražujemo mogućnost korištenja oligodendrocita (tipa neuroglia) kako bi se pojačala sinteza mijelina, koja usmjerava neuronske aksone i ubrzava prijenos neurona; to bi moglo ublažiti simptome colpocephaly.

Bibliografske reference:

• Benda, C.E. (1940). Mikrocefalijom. American Journal of Psychiatry, 97: 1135-46.

• Puvabanditsin, S., Garrow, E., Ostrerov, Y., Trucanu, D., Ilić, M. & Cholenkeril, J.V. (2006). Colpocefalija: izvješće o slučaju. American Journal of Perinatology, 23 (5): 295-297.

• Yakovlev, P.I. & Wadsworth, R.C. (1946). Schizencephalies: studija kongenitalnih rascjepa u cerebralnom plaštu: I. Rupice s uskim usnama. Journal of Neuropathology and Experimental Neurology, 5: 116-130.