Sindrom Cornelia de Lange: uzroci, simptomi i liječenje
Genetske mutacije su odgovorne za generiranje ogromne količine promjena ili varijacija među ljudima. Međutim, kada se ove promjene događaju u nizu određenih gena, one mogu dovesti do pojave bolesti ili kongenitalnih sindroma.
Jedan od tih stanja je sindrom Cornelia de Lange , što se izražava kroz niz tjelesnih i mentalnih značajki. U ovom članku će biti opisane njegove manifestacije, uzroci i dijagnoza.
- Srodni članak: "Razlike između sindroma, poremećaja i bolesti"
Što je sindrom Cornelia de Lange?
Sindrom bolesti Cornelia de Lange (SCdL) je kongenitalna višestruka malformacijska bolest koja se karakterizira kao nasljedna na dominantan način i za izazivanje promjena u razvoju djeteta.
Ovaj sindrom manifestira se kroz vrlo karakterističan fenotip lica , kašnjenje rasta i prenatalno i postnatalno te poremećajem intelektualnog razvoja ili kognitivnih deficita koji se mogu pojaviti u različitoj mjeri.
Također, u mnogim slučajevima osobe koje pate od sindroma Cornelia de Lange također pate od nekih vrsta abnormalnosti ili malformacije u gornjim ekstremitetima.
Tri tipa fenotipova se mogu razlikovati prema intenzitetu simptoma: teškom fenotipu, umjerenom fenotipu i blagom fenotipu.
Prema različitim istraživanjima, prevalencija ovog sindroma je pogođena osoba u rasponu između 45.000 i 62.000 rođenih , Međutim, većina slučajeva Cornelia de Lange nastaje kod obitelji s dominantnim uzorcima nasljeđa.
Konačno, procjena očekivane životne dobi je vrlo složen zadatak jer se može razlikovati od jedne osobe do druge ovisno o ozbiljnosti sindroma i povezanim patologijama.
tradicionalno, Glavni uzrok smrti bio je povezan s lošom dijagnozom bolesti i povezanih patologija. Međutim, zahvaljujući medicinskom napretku, kako u dijagnozi tako iu tretmanima, uspjeli su to promijeniti.
Klinička svojstva
Unutar prepoznatljivih fizičkih značajki ove bolesti nalazimo težine ispod normalne pri rođenju, ispod 2,2 kg , o. Kao i razvoj usporenog rasta, kratki rast i prisutnost mikrocefalije.
Što se tiče fenotipa lica, to obično predstavlja sjedinjene obrve s izraženim kutovima, malim nosom, velikim trepavicama i tankim usnama u obrnutom "V" obliku.
Drugi česti znakovi sindroma Cornelia de Lange su:
- hirzutizam .
- Male ruke i noge
- Djelomična fuzija drugog i trećeg prsta.
- Krivulji mali prsti.
- Ezofagealni refluks .
- Konvulzije.
- Kardijalne abnormalnosti
- Sjajni nepce .
- Intestinalne abnormalnosti.
- Gubitak sluha i vid.
Što se tiče simptoma ponašanja, djeca s Cornelia de Lange obično predstavljaju samo-štetna ponašanja poput grickanja na prste, usne i gornje ekstremitete.
uzroci
Uzroci sindroma Cornelia de Lange su čisto genetski. Unutar tih genetskih uzroka postoje dvije vrste mutacija koje mogu uzrokovati ovo stanje.
Glavna genetska promjena koja je posljedica Cornelia de Lange je mutacija u NIPBL genu , Međutim, postoje i drugi slučajevi ovog sindroma uzrokovane mutacijama u genima SMC1A i SMC3 i, u manjoj mjeri, mutacija nađenih u genau HDAC8 i RAD21.
NIPBL gen ima prvenstvenu ulogu u ljudskom razvoju Već je odgovoran za kodiranje proteina. Ovaj protein je jedan od onih koji su odgovorni za kontrolu aktivnosti kromosoma tijekom podjele stanica.
Isto tako, proteinski predio posreduje u zadacima drugih gena zaduženih za fetus da se normalno razvijaju, posebno one geni odgovorni za razvoj tkiva koji će kasnije oblikovati ekstremitete i lice.
- Vi svibanj biti zainteresirani: "Seckelov sindrom: uzroci, simptomi i liječenje"
dijagnoza
Još nije uspostavljen protokol za dijagnozu sindroma Cornelia de Lange, a potrebno je posegnuti za kliničkim podacima. Međutim, jasnoća i vidljivost simptoma čine ga relativno lako dijagnosticirati .
Kroz proučavanje karakterističnih karakteristika lica, procjena intelektualnog učinka i mjerenje pondestaturalnog rasta može se provesti učinkovita dijagnoza ovog sindroma.
Iako je ova dijagnoza relativno jednostavna, postoje brojne poteškoće pri rješavanju stanja blagog fenotipa. Fenotipi koji uključuju poteškoće u vrijeme dijagnoze su:
Blaga fenotip
Oni obično nisu dijagnosticirani tek nakon neonatalnog razdoblja. U tim slučajevima abnormalnosti se ne prikazuju u ekstremitetima i opći fenotip i inteligencija nisu jako promijenjeni.
Umjereni ili varijabilni fenotip
U tim slučajevima, velika varijabilnost u obje značajke i izrazi čini dijagnozu teško.
Kroz proučavanje karakteristika lica, procjena intelektualnog učinka i mjerenje pondoestaturalnog rasta može se provesti učinkovita dijagnoza ovog sindroma.
Zbog ovih poteškoća, dijagnoza tijekom prenatalnog razdoblja može se uvjeriti samo u sestara osoba oboljelih od bolesti, kada postoji neka vrsta anomalije kod članova obitelji, u slučajevima hidrocefalusa ili u intrauterini razvojni kašnjenja vidljivi u ultrazvuk.
Koje opcije ili potrebe imaju osobe s SDdL-om?
Kao što je gore spomenuto, stupanj intelektualnog razvoja ljudi s Cornelia de Langea može se razlikovati od jedne do druge, od kojih će svaki imati sposobnost napredovanja prema svojim osobnim mogućnostima i pomagala i podrške koje pružaju njihovu obiteljsku i društvenu okolinu .
Na žalost, i jezik i komunikacija općenito imaju tendenciju da budu ozbiljno pogođeni. Čak iu najblažim slučajevima, evolucija tih aspekata može biti ozbiljno ugrožena.
Zbog potrebe djece s Cornelia de Lange preporuča se pružiti im mirno i opušteno okruženje, eliminirajući element koji može biti uznemirujući, uznemirujući ili prijeti djetetu. Na taj način to će se izbjeći kako bi se pojačale tendencije hiperaktivnosti, razdražljivosti i samozagresivnog ponašanja .
Glavni cilj u interakciji ili življenju s djecom s sindromom Cornelia de Lange je da se percipiraju i osjećaju kroz uvjete djeteta, a da ih ne prisiljavaju da percipiraju stvari kako ih vidimo.
