Creutzfeldt-Jakobova bolest (CJD): uzroci, simptomi, dijagnoza i liječenje
Postoji niz bolesti na svijetu čiji je postotak pogođenih ljudi vrlo mali. To su tzv. Rijetke bolesti. Jedna od ovih rijetkih patologija je Creutzfeldt-Jakobova bolest (CJD) , koji će se raspravljati kroz ovaj članak.
U Creutzfeldt-Jakobovoj bolesti (CJD), abnormalnost proteina uzrokuje progresivno oštećenje mozga što rezultira ubrzanim smanjenjem mentalne funkcije i pokreta; dostizanje osobe komu i smrt.
Što je Creutzfeld-Jakobova bolest?
Creutzfeldt-Jakobova bolest (CJD) je osnovana kao rijedak poremećaj mozga koji je također degenerativan i uvijek fatalan. Smatra se vrlo rijetkom bolesti, budući da utječe na približno jedan od milijun ljudi.
CJD se obično pojavljuje u naprednim fazama života i karakterizira se vrlo brzo razvija , Njegovi prvi simptomi obično se pojavljuju u dobi od 60 godina i 90% pacijenata umre godinu dana nakon dijagnoze.
Ti prvi simptomi su:
- Pogreške u memoriji
- Ponašanje promjene
- Nedostatak koordinacije
- Vizualni poremećaji
Kako bolest napreduje, mentalno propadanje postaje vrlo značajno i može uzrokovati sljepoću, nehotične pokrete, slabost ekstremiteta i komu.
Creutzfeldt-Jakobova bolest (CJD) odgovara obitelji bolesti nazvanih prenosive spongiformne encefalopatije (TSE). U tim bolestima zaraženi mozak imaju rupe ili rupe koje se mogu osjetiti samo na mikroskopu ; što čini sličan izgledu spužvi.
uzroci
Glavne znanstvene teorije tvrde da ova bolest nije uzrokovana nikakvim virusom ili bakterijama, već nekom vrstom proteina nazvanog prion.
Ovaj protein može predstavljati i normalno i neškodljivo kao i zarazno, što uzrokuje bolest i uzrokuje da se ostatak zajedničkih bjelančevina prekriju na abnormalan način, utječući na njihovu sposobnost funkcioniranja.
Kada se ti abnormalni proteini pojavljuju i dolaze zajedno formiraju vlakna zvane plakete, koje se mogu početi akumulirati nekoliko godina prije početka pojave prvih simptoma bolesti.
Vrste Creutzfeldt-Jakobove bolesti
Postoje tri kategorije Creutzfeldt-Jakobove bolesti (CJD):
1. Sporadski CJD
To je najčešći tip i pojavljuje se kada osoba još uvijek nema poznate čimbenike rizika za bolest. Ona se manifestira u 85% slučajeva.
2. Nasljedni
Pojavljuje se između 5 i 10 posto slučajeva. Oni su ljudi s obiteljskom poviješću bolesti ili pozitivnim genetskim mutacijskim testovima povezanim s njom.
3. Stjecanje
Nema dokaza da je CJD zarazan kroz povremeni kontakt s pacijentom, ali da se prenosi izloženost tkivu mozga ili živčanom sustavu. Pojavljuje se u manje od 1% slučajeva.
Simptomi i razvoj ove bolesti
U početku je Creutzfeldt-Jakobova bolest (CJD) manifestira se u obliku demencije, s promjenama u osobnosti, oštećenju pamćenja, razmišljanja i procesuiranja ; i u obliku mišićne koordinacije problema.
Kako bolest napreduje, mentalno pogoršanje postaje akutnije. Pacijent počinje trpjeti nehotice kontrakcije mišića ili mioklonusa, gubi kontrolu mjehura i čak može ići slijep.
Konačno, osoba gubi sposobnost da se preseli i govori; sve dok se konačno ne dogodi. U ovoj posljednjoj fazi pojavljuju se druge infekcije koje mogu dovesti do smrti pacijenta.
Iako se simptomi CJD-a mogu pojaviti slični onima drugih neurodegenerativnih poremećaja kao što je Alzheimerova ili Huntingtonova bolest, CJD uzrokuje puno brže pogoršanje sposobnosti osobe i ima jedinstvene promjene u tkivu mozga koje mogu se promatrati nakon obdukcije.
dijagnoza
Za sada ne postoji konačan dijagnostički test za Creutzfeldt-Jakobovu bolest, pa je njegovo otkrivanje stvarno komplicirano.
Prvi korak u učinkovitoj dijagnozi jest isključivanje bilo kojeg drugog oblika demencije koji se može liječiti. , za to je potrebno provesti potpuni neurološki pregled. Drugi testovi koji se koriste pri dijagnosticiranju CJD su spinalna ekstrakcija i elektroencefalogram (EEG).
Također, računalna tomografija (CT) ili magnetska rezonancija (MRI) mozga mogu biti korisni za isključivanje simptoma zbog drugih problema kao što su tumori mozga i za prepoznavanje uobičajenih uzoraka kod degeneracije mozga CJD-a.
Nažalost, jedini način da se potvrdi CJD je kroz biopsiju mozga ili obdukcije.Zbog svoje opasnosti, ovaj prvi postupak se ne izvodi osim ako je potrebno isključiti bilo koju drugu patologiju koja se može liječiti. Osim toga, rizik infekcije od tih postupaka čini ih još složenijima za izvođenje .
Liječenje i prognozu
Baš kao što nema dijagnostičkog testa za ovu bolest, ne postoji nikakav tretman koji ga može izliječiti ili kontrolirati.
Trenutno, pacijenti s CJD-om dobivaju palijativne tretmane s glavnim ciljem olakšavanja njihovih simptoma i omogućavanju bolesniku da uživa u najvišoj kvaliteti života. U takvim slučajevima uporaba opijatskih lijekova, klonazepam i natrijev valproat može pomoći u smanjenju boli i ublažavanju mioklona. Što se tiče prognoze, izgledi za bolesnu osobu CJD-a vrlo su obeshrabrujući. Nakon šest mjeseci ili manje, nakon pojave simptoma, pacijenti se ne mogu brinuti o sebi.
općenito, poremećaj postaje smrtonosan u kratkom vremenskom razdoblju, otprilike osam mjeseci ; iako mali dio ljudi preživi do jedne ili dvije godine.
Najčešći uzrok smrti u CJD je infekcija i srčani ili respiratorni neuspjeh.
Kako se prenosi i kako ga izbjeći
Rizik prijenosa CJD-a izuzetno je nizak; kao liječnici koji djeluju s mozga ili živčanog tkiva onima koji su najizloženije.
Ta se bolest ne može prenositi kroz zrak, niti kroz bilo kakav kontakt s osobom koja pati. Međutim, rizik je izravni ili neizravni dodir s tkivom mozga i tekućinom kralježnične moždine .
Kako bi izbjegli već mali rizik od infekcije, osobe koje sumnjaju ili su već dijagnosticirane CJD ne smiju donirati krv, tkiva ili organe.
Što se tiče ljudi koji se brinu o tim pacijentima, zdravstveni djelatnici, pa čak i pogrebni stručnjaci moraju usvojiti niz mjera predostrožnosti prilikom obavljanja njihovog rada. Neki od njih su:
- Oprati ruke i izložiti kožu
- Preklopnice ili abrazije s vodootpornim zavojima
- Nosite kirurške rukavice prilikom rukovanja tkivima i tekućinama pacijenta
- Koristite zaštitu lica i posteljinu ili drugu jednokratnu odjeću
- Očistite instrumente koji se koriste u bilo kojoj intervenciji ili koji su bili u kontaktu s pacijentom
