yes, therapy helps!
Crouzonov sindrom: simptomi, uzroci i intervencije

Crouzonov sindrom: simptomi, uzroci i intervencije

Svibanj 30, 2020

Pri rođenju, većina ljudskih bića ima sklupčanu lubanju koja nam omogućuje da dođemo na svijet kroz rodni kanal. Ove kosti će biti zatvaranje i šivanje s godinama, jer naš mozak raste u veličini i sazrijevanju.

Međutim, postoje slučajevi različitih poremećaja kod kojih rečena šava se javlja prerano, što može utjecati i na morfologiju i funkcionalnost mozga i na različite organe lica. Jedan od poremećaja o kojima ljudi pričaju Crouzonov sindrom, nasljedni poremećaj genetskog podrijetla.

Crouzonov sindrom

Crouzonov sindrom je bolesti genetskog porijekla karakterizirana prisutnošću kraniosynostosis ili šavom kosti prerane lubanje. Taj zatvaranje uzrokuje da lubanja moraju rasti u smjeru šavova koji ostaju otvoreni, što generira nepravilnosti u fizionomiji lubanje i lica.


Te malformacije mogu značiti ozbiljne komplikacije za ispravni razvoj encefalon i skup organa koji čine glavu, problemi koji će se manifestirati s vremenom dok dječak ili djevojka rastu.

Simptomi Crouzonovog sindroma

Simptomi se obično pojavljuju u blizini dvije godine starosti maloljetnika, a nisu općenito vidljivi u vrijeme rođenja.

Najočitiji simptomi su prisutnost ispupčenje lubanje s gornjim i / ili stražnjim dijelovima spljoštenim, kao i eksophthalom ili projiciranjem očne jabuke izvana zbog prisutnosti plitkih orbita oko, komprimirane nosne šupljine koja otežava disanje na taj način, nepce i druge nepravilnosti lica i bukalnih, poput prognatizma ili prednje projekcije čeljusti ili promjena u zubima.


Međutim, najrelevantniji i najopasniji su respiratornih i prehrambenih poteškoća , koje mogu dovesti do ugrožavanja vašeg života. Također je moguće da se mogu pojaviti hidrocefalus i drugi neurološki poremećaji. Intrakranijski tlak je također veći od uobičajenog, a može doći do napadaja

Sve te poteškoće mogu uzrokovati da dijete ima teške probleme tijekom svog rasta, kao što su vrtoglavicu, česte glavobolje i perceptivne probleme kako u vidu tako iu sluha.

S obzirom na očne promjene , istaknuto je da su oni skloni infekcijama, pa čak i atrofičnom vizualnom sustavu, budući da su mogli izgubiti viziju.

Pored toga, malformacije lica otežavaju učenje usmene komunikacije, što ima tendenciju generirati kašnjenje u učenju. U svakom slučaju, unatoč činjenici da ove malformacije mogu utjecati na intelektualni razvoj, u većini slučajeva subjekti s Crouzonovim sindromom obično imaju prosječnu inteligenciju što odgovara Vašoj dobi razvoja.


Uzroci ovog sindroma (etiologija)

Kao što je ranije spomenuto, Crouzonov sindrom je kongenitalni i naslijeđeni poremećaj genetskog porijekla. Naime, uzrok ovog sindroma može se naći u prisutnosti mutacije u genu FGFR2 , ili receptora faktora rasta fibroblasta na kromosomu 10. Ovaj gen je uključen u diferencijaciju stanica, a njegova mutacija uzrokuje ubrzanje procesa šavova nekih ili svih kostiju lubanje.

To je autosomno dominantna bolest , tako da osoba s tom mutacijom ima 50% šanse da prenese ovu bolest svojim potomstvom.

liječenje

Crouzonov sindrom je kongenitalno stanje bez lijeka, iako se neke od njegovih komplikacija mogu izbjeći i / ili utjecaj njegovih posljedica može biti smanjen. Postupak liječenja mora biti interdisciplinaran , uz pomoć stručnjaka iz različitih grana poput medicine, govorne terapije i psihologije.

kirurgija

U velikom broju slučajeva dio problema može se ispraviti upotrebom operacije. Naime, kranioplastika se može upotrijebiti da na neki način pokušava opremiti djetetovu glavu koji dopušta normativni razvoj encefalona a zauzvrat oslobađaju intrakranijalni tlak (što također omogućava u većoj mjeri izbjegavanje uobičajenih glavobolja koje obično pate, što u mnogim slučajevima rezultira tim pritiskom). Također se može koristiti za liječenje mogućeg hidrocefalusa izvedenog iz abnormalnog rasta mozga.

Također, može biti vrlo korisno kirurške intervencije nazalnih i bucco-putova , kako bi se olakšalo disanje i prolazak hrane kroz probavni trakt i rješavanje problema kao što su prognathizam i rascjep nepce.Dentalna kirurgija također može biti nužna, ovisno o slučaju.

Oči također mogu imati koristi od liječenja kirurškim zahvatom, smanjenjem eksophthalmije što je više moguće i uz to mogućnost da se vizualni organi osuše ili postaju zaraženi.

Logopedija i obrazovanje

Zbog poteškoća koje mogu uzrokovati nepravilnosti u fonatorskom sustavu , upotreba logopedskih usluga vrlo je korisna. Jezik se može mijenjati i odgoditi, stoga morate uzeti u obzir njihove poteškoće i pružiti odgovarajuću pomoć. U slučajevima kada postoji intelektualni invaliditet, to se mora uzeti u obzir pri prilagodbi obrazovanja i osposobljavanja maloljetnika.

psihoterapija

Psihološko liječenje i savjete maloljetniku, kao i obitelji i odgojiteljima, temeljni je za razumijevanje stanja pogođene osobe i dopuštanje izražavanja dvojbi i strahova i rješavanje psiholoških i emocionalnih problema proizlazi iz iskustva poremećaja kako za dijete tako i za njegovo okruženje.

Bibliografske reference:

  • Beltrán, P.; Rosas, N. & Jorges, I. (2004). Crouzonov sindrom. Časopis za neurologiju. 2 (1)
  • Hoyos, M. (2014). Crouzonov sindrom. Rev. Act, Clin. Med.: 46. La Paz.
  • Liu, J.; Nam, H.K .; Wang, E. & Hatch, N.E. (2013). Daljnja analiza Crouzon miša: učinci mutacije FGFR2 (C342Y) su kranijalni ovisni o kostima. Clcif. Tissue Int. 92 (5): 451-466.

Congenital Facial Deformity of Crouzon's syndrome with Craniofacial Distraction Osteogenesis (Svibanj 2020).


Vezani Članci