DiGeorgeov sindrom: simptomi, uzroci i liječenje
DiGeorgeov sindrom utječe na proizvodnju limfocita i može uzrokovati različite autoimune bolesti, između ostalog. To je genetsko i kongenitalno stanje koje može utjecati na 1 od svakih 4.000 poroda, a ponekad se otkriva do odrasle dobi.
tada vidjet ćemo što je DiGeorgeov sindrom i koje su njegove posljedice i glavne manifestacije.
- Srodni članak: "Razlike između sindroma, poremećaja i bolesti"
Što je DiGeorgeov sindrom?
DiGeorgeov sindrom je bolest imunodeficijencije uzrokovana prekomjerni rast određenih stanica i tkiva tijekom razvoja embrija , Obično utječe na timusnu žlijezdu, a time i na proizvodnju T limfocita, što ima za posljedicu česti razvoj infekcija.
uzroci
Jedno od glavnih karakteristika koje je predstavilo 90% ljudi s dijagnozom ovog sindroma je taj da nedostaje mali dio kromosoma 22 (iz pozicije 22q11.2., Specifično). Iz tog razloga, Digeorgeov sindrom je također poznat kao kromosomski delecijski sindrom 22q11.2 .
Isto tako i zbog svojih znakova i simptoma, također je poznat kao Velocardiofacial Syndrome ili Abnormal Conotruncal Face Syndrome. Brisanje djelića kromosoma 22 mogu biti uzrokovane slučajnim epizoda vezanim za spermu ili jaja , au nekoliko slučajeva zbog nasljednih čimbenika. Do sada je poznato da su uzroci nespecifični.
- Možda ste zainteresirani: "Razlike između DNA i RNA"
Simptomi i glavna svojstva
Oznake DiGeorgeovog sindroma mogu varirati ovisno o samom organizmu. Na primjer, postoje ljudi koji imaju ozbiljne kardijalne utjecaje ili neku vrstu intelektualnog oštećenja, pa čak i posebnu osjetljivost prema psihopatološkim simptomima, a postoje i ljudi koji ništa ne prikazuju.
Ova simptomatska varijabilnost poznata je kao fenotipska varijabilnost , jer ovisi u velikoj mjeri o genetskom opterećenju svake osobe. U stvari, ovaj se sindrom smatra kliničkom slikom s visokom fenotipskom varijabilnošću. Neke od najčešćih obilježja su sljedeće.
1. Karakterističan izgled lica
Iako se to ne mora nužno javiti u svim ljudima, neke od lica značajke Digeorgeovog sindroma uključuju vrlo razvijenu bradavicu, oči s teškim kapcima, uši lagano okrenute unazad s dijelom gornjih režnja iznad njih. Tu može biti i nepce ili rijetka neprirodna funkcija .
2. Kardijalne patologije
Uobičajeno je razviti različite promjene srca, a time i njegove aktivnosti. Općenito ove promjene utječu na aortu (najvažnija krvna žila) i specifičan dio srca gdje se razvija. Ponekad ove promjene mogu biti vrlo blage ili mogu biti odsutne.
3. Promjene u timusu
Da bi djelovao kao zaštitnik protiv patogena, limfni sustav mora proizvoditi T stanice.U tom procesu, timusna žlijezda igra vrlo važnu ulogu , Ova žlijezda započinje s razvojem u prva tri mjeseca fetalnog rasta, a veličina koju ona izravno utječe na broj T-limfocita koji se razvijaju. Ljudi koji imaju mali timus proizvode manje limfocita.
Dok limfociti su bitni za zaštitu od virusa i za proizvodnju protutijela, osobe s DiGeorgeovim sindromom imaju značajnu osjetljivost na virusne, gljivične i bakterijske infekcije. U nekim pacijentima, timusna žlijezda može biti čak i odsutna, što zahtijeva hitnu liječničku pomoć.
4. Razvoj autoimunih bolesti
Druga posljedica nedostatka T limfocita je to može razviti neku autoimunu bolest , tj. kada imunološki sustav (protutijela) nastoji djelovati neprimjereno prema samom tijelu.
Neke od autoimunih bolesti uzrokovanih DiGeorgeovim sindromom su idiopatska trombocitopenična purpura (koja napada trombociti), autoimuna hemolitička anemija (protiv crvenih krvnih stanica), reumatoidni artritis ili autoimuna bolest štitnjače.
5. Promjene u paratiroidnoj žlijezdi
DiGeorgeov sindrom također može utjecati na razvoj žlijezde nazvanog šupljina štitnjače (Nalazi se na prednjoj strani vrata, blizu štitnjače). To može uzrokovati promjene u metabolizmu i promjenama u razinama kalcija u krvi, kod koje osoba može izazvati konvulzije. Međutim, ovaj efekt obično postaje manje ozbiljan, kako vrijeme prolazi.
liječenje
Preporučena terapija za osobe koje imaju DiGeorgeov sindrom ima za cilj ispraviti promjene u organima i tkivima. Međutim, i zbog visoke fenotipske varijabilnosti, terapijske indikacije mogu biti različite ovisno o manifestacijama svake osobe .
Na primjer, za liječenje promjena paratireoidnih žlijezda preporučuje se liječenje nadomjestaka kalcija, a za kardijalne promjene postoje specifični lijekovi ili se u nekim slučajevima preporučuje kirurška intervencija. Također se može dogoditi da T limfociti normalno funkcioniraju , pri čemu nije potrebna nikakva terapija za imunodeficijenciju. Isto tako, može se dogoditi da se proizvodnja T limfocita postupno povećava s godinama.
U suprotnom slučaju, potrebna je specifična imunološka pažnja koja uključuje stalno praćenje imunološkog sustava i proizvodnju limfocita T. Zbog toga se preporučuje da ako osoba predstavlja rekurentne infekcije bez vidljivog uzroka, provode se testovi za procjenu cijelog sustava. Konačno, u slučaju da osoba u potpunosti nedostaje T stanice (što se može nazvati "Complete DiGeorge Syndrome"), preporučuje se transplantacija timusa.
Bibliografske reference:
- Aglony, M., Lizama, M, Méndez, C. et al. (2004). Kliničke manifestacije i imunološka varijabilnost u devet bolesnika s DiGeorgeovim sindromom. Medicinski časopis Čilea, 132: 26-32.
- Zaklada imunodeficijenata. (2018.). DiGeorgeov sindrom. Dobavljeno 7. lipnja 2018. Dostupno na //primaryimmune.org/about-primary-immunodeficiencies/specific-disease-types/digeorge-syndrome.
