Dravetov sindrom: uzroci, simptomi i liječenje
U skupini neuroloških bolesti koje poznajemo kao epilepsiju nalazimo Dravetov sindrom, vrlo tešku varijantu koja se javlja kod djece i koja uključuje, između ostalog, promjene u razvoju spoznaje, motoričkih sposobnosti i socijalizacije.
U ovom ćemo članku opisati Što je Dravetov sindrom i koji su njezini uzroci i simptomi? najčešći, kao i intervencije koje se obično primjenjuju za liječenje ove vrste epilepsije.
- Možda ste zainteresirani: "10 najčešćih neuroloških poremećaja"
Što je Dravetov sindrom?
Dravetov sindrom, također poznat kao moklonna epilepsija djetinjstva , ozbiljna je vrsta epilepsije koji počinje u prvoj godini života. Epileptičke napadaje obično potiču stanja vrućice ili prisutnost visokih temperatura i sastoje se od naglih kontrakcija mišića.
Pored toga, Dravetov sindrom Karakterizira ga otpornost na liječenje i zbog svoje kronične prirode , Dugoročno se obično razvija prema drugim vrstama epilepsije i uzrokuje promjene u razvoju psihomotora i ozbiljnom kognitivnom pogoršanju.
Ovaj poremećaj dobiva svoje ime od Charlotte Dravet , psihijatar i epileptolog koji ga je identificirao 1978. Ima genetsko podrijetlo i procjenjuje se da utječe na 1 u svakih 15-40 tisuća otprilike novorođenčadi, zbog čega se Dravetov sindrom smatra rijetkom bolesti.
- Srodni članak: "Epilepsija: definicija, uzroci, dijagnoza i liječenje"
Vrste epileptičkih napadaja
Zovemo epilepsiju skup neuroloških bolesti čija je glavna karakteristika da favoriziraju pojavu napadaja ili epileptičkih napada, epizoda pretjerane moždane električne aktivnosti koja proizvodi različite simptome.
Epileptički napadaji mogu biti vrlo različiti među njima, ovisno o vrsti epilepsije koju je pretrpjela osoba. Zatim ćemo opisati glavne vrste kriza koje se mogu pojaviti u kontekstu epilepsije.
1. Fokusna kriza
Fokalni epileptički napadaji javljaju se na ograničenom (ili žarišnom) putu u određenom području mozga. Kada dođe do krize ove vrste, osoba održava svijest, za razliku od onoga što je uobičajeno kod ostalih vrsta. Često ih prethodi osjetilna iskustva pod nazivom "aura" .
2. Tonsko-klonske krize
Ova vrsta krize je generalizirane prirode, tj. Ona utječe i na cerebralne polutke. Oni se sastoje od dvije faze: tonik, tijekom kojeg se ekstremiteti postaju kruti, i klonski, koji se sastoji od pojave grčeva u glavi, rukama i nogama.
3. Mijclonske (ili moklonske) krize
Poznato je kao epileptički napadaji "mioklonusa" oni uključuju nagle kontrakcije mišića , kao u slučaju Dravetovog sindroma. Myoklonski napadaji obično su generalizirani (pojavljuju se u cijelom tijelu), iako mogu biti žarišni i utječu samo na neke mišiće.
4. Krizna situacija u odsutnosti
Krize za odsutnost traju nekoliko sekundi i suptilnije od ostalih; Ponekad ih se može otkriti samo pomicanjem oka ili kapaka. U ovoj vrsti krize osoba obično ne pada na zemlju , Dezorijentacija se može pojaviti nakon epileptičkih napadaja.
Znakovi i simptomi
Dravetov sindrom obično počinje oko 6 mjeseci starosti , debitirajući s febrilnim napadajima, koji se javljaju kao posljedica visoke tjelesne temperature i pojavljuju se gotovo isključivo kod djece. Kasnije, poremećaj se razvija prema drugim vrstama krize, a prevladava mioklon.
Konvulzije dječje mioklonske epilepsije često su duže od normalne, a mogu trajati više od 5 minuta. Pored stanja vrućice, drugi uobičajeni pokretači su intenzivne emocije, promjene tjelesne temperature uzrokovane tjelesnom vježbom ili vrućinom i prisutnost vizualnih podražaja, kao što su intenzivna svjetla.
Djeca s ovim poremećajem obično doživljavaju simptomi kao što su ataksija, hiperaktivnost, impulzivnost, nesanica, pospanost i, u nekim slučajevima, bihevioralne i društvene promjene slične onima autizma.
Također, pojava ove vrste epilepsije obično uključuje a značajno kašnjenje u razvoju kognitivnih sposobnosti , motor i jezični , Ovi problemi se ne smanjuju dok dijete raste, pa Dravetov sindrom dovodi do ozbiljnog pogoršanja u više područja.
- Možda ste zainteresirani: "Ataksija: uzroci, simptomi i tretmani"
Uzroci ovog poremećaja
Između 70 i 90% slučajeva Dravetovog sindroma pripisuje mutacijama u SCN1A genu , vezano uz funkcioniranje staničnih natrijevih kanala i stoga za stvaranje i širenje akcijskih potencijala. Ove promjene uzrokuju nižu dostupnost natrija i GABAergični inhibitorski neuroni su teže aktivirati.
Čini se da mutacije ovog gena nemaju nasljedno podrijetlo, već su proizvedene kao slučajne mutacije. Međutim, između 5 i 25% slučajeva povezano je s obiteljskom komponentom; u tim slučajevima simptomi su obično manje ozbiljni.
Prvi epileptički napadaj kod beba s Dravetovim sindromom obično je povezan s primjenom cjepiva, koja se redovito provodi pri približno 6 mjeseci starosti.
Intervencija i liječenje
Klinička svojstva i tijek Dravetovog sindroma uvelike variraju ovisno o slučaju, pa nije uspostavljen opći protokol intervencije, iako postoje mnogobrojne mjere koje mogu biti korisne. Glavni cilj liječenja je smanjiti učestalost krize .
Među lijekovima koji se koriste za liječenje epileptičkih napadaja tipičnih za ovaj poremećaj nalazimo antikonvulzivi poput topiramata , valproična kiselina i klobazam , Blokatori natrijevih kanala uključuju gabapentin, karbamazepin i lamotrigin. Benzodiazepini kao što su midazolam i diazepam također se daju u slučajevima produljenih napadaja. Naravno, lijek se koristi samo pod medicinskim nadzorom.
Također, modifikacija hranjenja može biti učinkovita za smanjenje vjerojatnosti epileptičkih napadaja. posebno preporuča se ketogena dijeta , odnosno da su razine ugljikohidrata niske i da su razine masti i proteina visoke. Ova vrsta prehrane može uključivati rizike, pa se ne smije primjenjivati bez liječničkog recepta i nadzora.
Uobičajene intervencije u Dravetovom sindromu često uključuju psihomotorna i jezična rehabilitacija , nužno za minimiziranje kognitivnog pogoršanja i razvojnih utjecaja.
Drugi sekundarni simptomi ove bolesti, kao što su socijalni nedostaci, poremećaji spavanja ili infekcije, tretiraju se zasebno posebnim zahvatima.
