yes, therapy helps!
Edwardsov sindrom (trisomija 18): uzroci, simptomi i tipovi

Edwardsov sindrom (trisomija 18): uzroci, simptomi i tipovi

Veljača 28, 2024

Trisomija 18 bolje je poznata kao Edwardsov sindrom u čast genetičara koji je opisao kliničku sliku, John Edwards. To je vrlo ozbiljna kongenitalna bolest koja uzrokuje promjene u cijelom tijelu i obično uzrokuje smrt prije nego što dijete dosegne prvu godinu života.

U ovom ćemo članku vidjeti što jesu uzroci i simptomi ove bolesti i koja su tri podtipa Edwardsovog sindroma, koja se razlikuju po načinu na koji se pojavljuje trisomija.

  • Srodni članak: "15 najčešćih neuroloških poremećaja"

Što je Edwardsov sindrom?

Edwardsov sindrom je bolest uzrokovana genetskim kvarovima ; konkretno, javlja se kao posljedica trisomije ili dupliciranja kromosoma 18. To je razlog zašto je također poznat kao "trisomija 18".


Ova promjena uzrokuje da tijelo bebe ne razvije dobro, tako da se pojavljuju više fizičkih nedostataka i povećava rizik od prerane smrti : samo 7,5% dijagnoziranih beba dolaze živjeti više od godinu dana.

To je vrlo uobičajena bolest koja utječe na 1 od 5 tisuća novorođenčadi, od kojih je većina žensko. Zapravo, to je najčešća trisomija nakon Downovog sindroma, u kojem je duplikat kromosoma 21.

Uzimajući to u obzir velik broj spontanih pobačaja kao posljedica ove promjene, osobito u drugom i trećem tromjesečju, prevalencija se povećava ako se odnosimo na fetalni period umjesto perinatalnog razdoblja.


  • Vi svibanj biti zainteresirani: "Fragile X sindrom: uzroci, simptomi i liječenje"

Simptomi i znakovi

Postoji više simptoma i znakova koji ukazuju na prisutnost Edwardsovog sindroma, iako se sve ne pojavljuju istodobno. Dalje ćemo opisati najobičnije:

  • Malformacije u bubrezima.
  • Malformacije u srcu : oštećenja u ventrikulskom septumu i / ili u atrijskom, perzistentnom ductus arteriosusu itd.
  • Teškoće za jesti
  • Esophageal atresia: esophagus nije povezan s trbuščićem, tako da hranjive tvari ne dostižu.
  • Omphalocele: crijeva prođu iz tijela kroz pupak.
  • Teško disanje
  • Arthrogryposis: prisutnost kontraktura u zglobovima, osobito u ekstremitetima.
  • Nedostatak u postnatalnom rastu i kašnjenje razvoja.
  • Ciste u koroidnom pleksusu, koje proizvode cerebrospinalnu tekućinu; Oni ne uzrokuju probleme, ali su prenatalni znak Edwardsovog sindroma.
  • mikrocefalija : Nedovoljni razvoj glave.
  • Micrognathia: niža čeljust nego što se očekivalo.
  • Nastupni nepce (usna rascjep)
  • Malformacije u ušima, često se nalaze niže od uobičajene.
  • Široko odvojene oči, sitne kapke kapke (ptosis).
  • Torak u kobilici ili "grudi goluba": prsa se protežu na području strijca.
  • Abnormalno kratak sternum.
  • Odsutnost radijusa, jedne od glavnih kosti podlaktice.
  • Ruke su bile zatvorene i uske s preklapanjem prstiju.
  • Palac i malo razvijeni nokti.
  • Konveksne noge ("u stolcu za ljuljanje")
  • Prisutnost trake koje se pridruže prstima.
  • Cryptorhidizam: kod muškaraca, testisi se ne spuštaju adekvatno.
  • Plakat slabi
  • Teška intelektualna nesposobnost .

Uzroci Edwardsovog sindroma

Vjerojatnost da beba s trisomijom 18 povećava s dobi, što je češća oko 40 godina. Majke koje su već imale kćer ili sin s ovom bolešću imaju oko 1% šanse da se poremećaj ponovi u kasnijim trudnoćama.


Edwardsov sindrom javlja se zbog trisomije 18. kromosoma , To znači da zahvaćene bebe imaju tri kopije ovog kromosoma, kada je normalno imati dva para svakog od 23. Međutim, trisomija nije uvijek potpuna, kao što ćemo kasnije vidjeti.

Trisomija se obično pojavljuje zbog dupliciranje kromosoma u jajetu ili spermi ; kada se dvije reproduktivne stanice spoje zajedno kako bi formirale zigote, razvija se dijeljenjem sukcesivno, a genetska mana se ponavlja u svakoj odjeljaka. U drugim slučajevima trisomija se javlja tijekom ranog razvoja fetusa.

Iako je najčešći uzrok Edwardsovog sindroma umnožavanje kromosoma 18, ta bolest može biti posljedica drugih genetskih pogrešaka, poput translokacije. Ove razlike dovode do različitih tipova trisomije 18.

  • Možda ste zainteresirani: "Touretteov sindrom: što je to i kako se manifestira?"

Vrste trisomije 18

Postoje tri vrste Edwardsovih sindroma, ovisno o karakteristikama trisomije kromosoma 18. Strogost simptoma bebe može varirati ovisno o vrsti trisomije.

1. Kompletna ili klasična trisomija

Ovo je najčešći oblik Edwardsovog sindroma. U klasičnoj trisomiji, sve stanice u tijelu imaju tri netaknute kopije kromosoma 18.

Budući da je uključenost vrlo raširena, u slučajevima potpune trisomije simptomi su obično teži nego u ostalim vrstama Edwardsovog sindroma.

2. Djelomična trisomija

Djelomična trisomija 18 je rijedak tip Edwardsovog sindroma koji nastaje nepotpunim dupliciranjem kromosoma. Općenito, ti slučajevi su zbog translokacije, tj. Lomljenja kromosoma 18 i spajanja odvojenog dijela s drugim kromosomom.

Ozbiljnost i specifični simptomi svakog slučaja parcijalne trisomije uvelike se razlikuju jer dupliciranje može utjecati na različite segmente kromosoma, ali promjene su obično manje teške od klasičnog sindroma.

3. Trisomija u mozaiku

Ova vrsta trisomije nastaje kada dodatni kromosom 18 nije pronađen u svim stanicama djetetovog tijela , ali u nekima postoje 2 primjeraka i 3 ostale.

Osobe pogođene trisomijom mozaika mogu očitovati teške ili blage simptome, ili ne predstavljati fizičku promjenu; međutim, rizik od prerane smrti ostaje vrlo visok.

Prognoza i liječenje

Trenutno se Edwardsov sindrom obično otkriva prije rođenja kroz amniocentezu, test koji se sastoji od analize amnionske tekućine (koja štiti bebu i omogućava njegovo dobivanje hranjivih tvari) kako bi se utvrdile moguće kromosomske promjene i infekcije fetusa, kao i spol bebe

Manje od 10% fetusa s trisomijom 18 dolazi do rađanja žive. Od tih, 90% umire tijekom prve godine života , polovica njih tijekom prvog tjedna. Prosječna očekivana životna dob za bebe s Edwardsovim sindromom je između 5 dana i 2 tjedna. Smrt se najčešće pojavljuje uslijed srčanih i respiratornih poremećaja.

Edwardsov sindrom Nema lijek, pa je tretman usmjeren na povećanje kvalitete života koliko god je to moguće. Manje teški slučajevi trisomije 18 uvijek ne dovode do smrti u djetinjstvu, ali uzrokuju važne zdravstvene probleme, a malo pacijenata živi više od 20 ili 30 godina.

  • Možda ste zainteresirani: "Vrste intelektualnog oštećenja (i obilježja)"

Edward's Syndrome (Veljača 2024).


Vezani Članci