Fatalna obiteljska nesanica: uzroci, simptomi i liječenje
Nisu svi oblici nesanice psihološki. Fatalna obiteljska nesanica je daleko od nalik na tipičan poremećaj spavanja , To je neurodegenerativna bolest prionsima, koja kao što ime kaže da se genetski prenosi i završava smrću pacijenta u relativno kratkom vremenskom razdoblju koji obično traje manje od dvije godine.
Srećom, to nije česta bolest, ali čim se čini da je sinonim za letalnost , To je jedna od rijetkih bolesti koje se zna da završavaju životom kroz nedostatak sna, i zbog toga je neurološima tako fascinantno.
Što je fatalna obiteljska nesanica?
Fatalna obiteljska nesanica naslijedila je autosomno dominantnu prionsku bolest , Mutacija u PRNP genu kromosoma 20 dovodi do prekomjerne proizvodnje prionskih bjelančevina, koji se akumuliraju i imaju sposobnost pretvaranja drugih proteina u prione, završavajući neurodegeneracijom područja na kojem se nalaze.
Mjesto ozljeda
Glavna neuropatološka manifestacija koja se nalazi u fatalnoj obiteljskoj nesanici je degeneracija talamusa, koja je odgovorna za spavanje, s selektivnim angažiranjem u prednjem ventralnom i srednjem dorsalnom području talamijske jezgre. Osim toga, sudjeluje u maslinovoj jezgri i promjenama u cerebelumu, kao i spongiformnim promjenama u cerebralnom korteksu. Područja korteksa najčešće su uglavnom frontalni, parijetalni i temporalni.
Nema jasnog odnosa između neuronske disfunkcije i raspodjele priona , Štoviše, čak ni količina priona nije indikativna za stupanj ozbiljnosti bolesti ili neuronske smrti. Svi pacijenti pokazuju slične razine priona u talamusu i subkortikalnim strukturama. Samo u onima u kojima je bolest dovoljno razvijena nalazimo prione u korteksu sve dok postoji veća koncentracija nego u najdubljim područjima mozga.
S obzirom na ove podatke nastaju dvije hipoteze: ili prioni nisu toksični i pojavljuju se samo u isto vrijeme kao i bolest i ono što uzrokuje neuronsku smrt je mutacija PRNP gena, i prioni su toksični, ali različita tkiva mozga imaju različite stupnjeva otpora ovoj toksičnosti. Bilo kako bilo, znamo da neuroni ovih pacijenata ne umiru samo, nego da apoptoze, tj. Programiraju vlastitu smrt koju vodi signal.
Kako se manifestira? Česti simptomi
To je bolest koja obično manifestira oko 50 godina. Nastanak je naglo i nastavlja se napredovati dok ne uzrokuje smrt pacijenta. Tko pati, počinje gubiti sposobnost da zaspi. Ne na isti način kao i nesanice, koje mogu malo ili loše spavati zbog psihofizioloških čimbenika. To je apsolutna nesposobnost zaspati ili učiniti vrlo površno .
Bolest napreduje prema halucinacijama, promjenama autonomnog živčanog sustava poput tahikardije, hipertenzije, hiperhidroze i hipertermije, porasta razine kateholamina u mozgu, kognitivnih promjena kao što su pažljivi i kratkoročni problemi s pamćenjem, ataksija i endokrine manifestacije.
Je li nesanica uzrokovala smrt?
Točan uzrok smrti u fatalnoj obiteljskoj nesanici je nepoznat , Dok se bilo koji neurodegenerativni proces završava smrću, moguće je da u toj bolesti smrt stiže ranije zbog deregulacije drugih funkcija zbog nesanice.
Znamo da je spavanje temeljni dio zdravlja, budući da je na fizičkoj i psihičkoj razini obnovljiv, čime se pročišćava toksini u mozgu. Na životinjama, na primjer, nedostatak sna tijekom dugog razdoblja uzrokuje smrt. Stoga je moguće da nesanica ove bolesti, ako ne i izravni uzrok smrti, vjerojatno utječe na brzo pogoršanje struktura mozga. Stoga intervencija usmjerena izravno na ublažavanje nesanice može znatno produžiti životni vijek nekoga s kobnom obiteljskom nesanicom.
Spavaj u fatalnoj obiteljskoj nesanici
U nekim slučajevima se nesanica ne javlja. Umjesto toga, spavanje se može pogoršati u svojoj arhitekturi kada se izmjeri kroz polisomnogram, bez potrebe da pacijent ne može spavati. Elektroencefalogram ovog pacijenta pokazuje pretežno delta valnu aktivnost, koja je prisutna za vrijeme budnosti, s kratkim slučajevima mikrobeama u kojima se aktiviraju polagani valovi i K kompleksi karakteristični za fazu 2 spavanja.
Ritmovi koji se promatraju nisu pravilni ni od nekoga tko se probudi niti od nekoga tko spava , ali čini se da je netko u limbu na pola puta između jedne i druge strane.Kako bolest napreduje, mikrobe su sve rjeđe, a polagani i složeni K valovi koji obilježavaju ta razdoblja odmora progresivno nestaju.
Svaki put kad postoji manje metaboličkih aktivnosti u talamusu, počinju trpjeti epileptičke napadaje, promjene autonomnog sustava pogoršaju i kortizol se povećava. Konačno, prestaje proizvoditi hormon rasta, proizveden tijekom noći, koji omogućuje tijelu da inhibira uporabu glukoze, uzrokujući brzo gubitak težine i prerano starenje karakteristično za bolest.
liječenje
Za sada imamo samo simptomatske tretmane, tj. Napadaju simptomatologiju , ali ne zaustavlja uzrok neuronskog pogoršanja. Zapravo, u mnogim slučajevima liječenje nije ni simptomatsko, već palijativno. Još gore, pacijenti s fatalnom obiteljskom nesanicom slabo reagiraju na konvencionalne sedative i hipnotike. Da bismo mogli dopustiti tim ljudima da spavaju, trebamo lijek koji stimulira spori val spavanja.
Čini se da su neki lijekovi još uvijek pod istragom mogli to učiniti, iako nisu testirani kod osoba s oštećenjem talamika, samo kod normalnih pacijenata bez spavanja. Do sada su svi pokusi za pronalaženjem učinkovitog lijeka ili farmakološkog koktela napravljeni u kontekstu ispitivanja i pogreške. Više kliničkih ispitivanja potrebni su sa spojevima koji su specifično usmjereni na poticanje spavanja, uzimajući u obzir prepreke koje proizlaze talamijskim pogoršanjem.
