Gaucherova bolest: simptomi, uzroci i vrste
Lizosomalne skladišne bolesti povezane su s nedostatnim funkcioniranjem određenih enzima, što uzrokuje nakupljanje lipida i proteina u stanicama.
U ovom članku ćemo analizirati Simptomi, uzroci i tri vrste Gaucherove bolesti , najčešći poremećaji ove vrste, koji utječu na višestruke funkcije organizma.
- Srodni članak: "Razlike između sindroma, poremećaja i bolesti"
Što je Gaucherova bolest?
Gaucherova bolest je poremećaj uzrokovan genetskim mutacijama koje se prenose autosomnim recesivnim nasljedstvom. To utječe na krv, mozak, leđnu moždinu, kosti, jetru, slezenu, bubrege i pluća, i teški oblici promjene uzrokuju smrt ili značajno smanjiti očekivano trajanje života.
Ono je opisao francuski liječnik specijaliziran za dermatologiju Philippe Gaucher, 1882. godine. U početku je Gaucher vjerovao da su simptomi i znakovi manifestacije određene klase raka slezene; do 1965. godine nisu identificirani pravi temeljni uzroci, povezani s biokemijskim i neimunim aspektima.
Gaucherova bolest pripada skupu promjena koje su poznate kao "Lizosomalne skladišne bolesti" ili "lizosomalno skladištenje" , povezano s deficitom funkcije enzima. To je jedan od najčešćih u ovoj skupini, jer se pojavljuje u oko 1 u 40 tisuća rađanja.
Prognoza ove bolesti ovisi o tome koji od triju inačica na kojima se upućujemo. Tip 1, najčešće na Zapadu, može se upravljati pomoću enzimske zamjenske terapije i smanjenja koncentracije nakupljenih tvari koje uzrokuju patologiju, dok neurološki znakovi tipa 2 i 3 nisu liječljivi.
- Možda ste zainteresirani: "Pickova bolest: uzroci, simptomi i liječenje"
Simptomi i glavni znakovi
Gaucherova bolest uzrokuje promjene u mnogim različitim organima i tkivima, kao iu krvi; to objašnjava pojavu znakova različitog karaktera. Temeljni kriterij za određivanje ozbiljnosti bolesti je prisutnost ili odsutnost neuroloških oštećenja koja ugrožavaju život i značajno ometaju razvoj.
Među najčešćim simptomima i znakovima i naglašava Gaucherovu bolest nalazimo sljedeće:
- Povećanje jetre i slezene (hepatosplenomegaly) koji uzrokuje upalu trbuha
- Bol u kostima i zglobovima, artritis, osteoporoza i povećana učestalost fraktura kostiju
- Anemija (smanjenje broja crvenih krvnih stanica) što uzrokuje umor, vrtoglavicu ili glavobolju
- Povećajte lakoću oblikovanja modrica i krvarenja
- Povećani rizik od razvoja bolesti u plućima i drugim organima
- Žućkasta ili smeđa pigmentacija kože
- Ozljede mozga, promijenjeni razvoj mozga, apraksija , napadaji, mišićna hipertonija, abnormalni pokreti očiju, apneja, manjak mirisa (ako postoje neurološke promjene)
Uzroci i fiziopatologija
Gaucherova bolest pojavljuje se kao posljedica a nedostatak enzima glukocerebrozidaze , koji se nalazi u membranama lizosoma (staničnih organela koji sadrže veliki broj enzima) i ima funkciju razbijanja masnih kiselina klase glukocerebrosida, kao i drugih različitih tipova.
Promjene u funkciji glukocerebrozidaze znače da se određene tvari ne mogu adekvatno ukloniti u lizosomima. Zbog toga se akumuliraju u tijelu, uzrokujući simptome Gaucherove bolesti. Postoje i drugi poremećaji s sličnim uzrocima, kao što su Tay-Sachsova bolest, Hunterova bolest ili Pompeova bolest.
U slučaju Gaucherove bolesti, ove promjene su posljedica a genetsku mutaciju koja se prenosi autosomnom recesivnom nasljednošću , Stoga, da bi to utjecalo na osobu, to je moralo naslijediti genetsko oštećenje i njegova oca i majke; ako oba roditelja predstavljaju, rizik od patnje od bolesti je 25%.
Mutacija koja uzrokuje simptome varira ovisno o varijanti Gaucherove bolesti, ali je uvijek povezana gen za beta-glukozidaze, koji se nalazi na kromosomu 1 , Pronašli smo oko 80 različitih mutacija koje su bile grupirane u tri kategorije; tim ćemo posvetiti slijedeći odjeljak.
- Možda ste zainteresirani: "12 najvažnijih bolesti mozga"
Vrste bolesti Gaucher
Općenito, Gaucherova bolest je podijeljena u tri tipa ovisno o težini neuroloških poremećaja: tipa 1 ili ne-neuropatske, tip 2 ili akutne neuropatske infantilne i tip 3 kronične neuropatske .
Važno je naglasiti da je valjanost ove kategorizacije ispitivana i optužena za redukcionizam od strane različitih stručnjaka.
1. Tip 1 (ne neuropatske)
Tip 1 je najčešća varijanta Gaucherove bolesti u Europi i SAD-u; u stvari, oko 95% slučajeva otkrivenih u tim regijama grupirano je u ovoj kategoriji. Pojam "ne-neuropatska" odnosi se na odsutnost ili blagost središnjeg živčanog sustava .
Kod ljudi s tipom 1 Gaucherove bolesti, ne promatraju se promjene u razvoju mozga, za razliku od onoga što se događa u tipovima 2 i 3. Najznačajniji simptomi uključuju osjećaj umora, povećanje slezene i jetre i probleme vezane uz kosti.
2. Tip 2 (akutni neuropatsko dijete)
Akutna neuropatska tip Gaucherova bolest kod djece je najteži oblik poremećaja. Uzrokuje oštećenja mozga i nepovratne neurološke anomalije , uključujući i malformaciju mozga, za koje se trenutno ne liječi, i općenito uzrokuje smrt oštećenog djeteta prije nego što dostigne 2 godine.
3. Tip 3 (kronična neuropatska)
Iako je kronični neuropatski tip rijetka u zapadnim zemljama, to je najčešća varijanta u ostatku svijeta. Stupanj težine tipa 3 nalazi se na međufazi između onih tipova 1 i 2 : uzrokuje simptome klase 1 ali također i neke neurološke promjene i smanjuje očekivano trajanje života na manje od 50 godina.