yes, therapy helps!
Gaucherova bolest: simptomi, uzroci i vrste

Gaucherova bolest: simptomi, uzroci i vrste

Listopad 21, 2020

Lizosomalne skladišne ​​bolesti povezane su s nedostatnim funkcioniranjem određenih enzima, što uzrokuje nakupljanje lipida i proteina u stanicama.

U ovom članku ćemo analizirati Simptomi, uzroci i tri vrste Gaucherove bolesti , najčešći poremećaji ove vrste, koji utječu na višestruke funkcije organizma.

  • Srodni članak: "Razlike između sindroma, poremećaja i bolesti"

Što je Gaucherova bolest?

Gaucherova bolest je poremećaj uzrokovan genetskim mutacijama koje se prenose autosomnim recesivnim nasljedstvom. To utječe na krv, mozak, leđnu moždinu, kosti, jetru, slezenu, bubrege i pluća, i teški oblici promjene uzrokuju smrt ili značajno smanjiti očekivano trajanje života.


Ono je opisao francuski liječnik specijaliziran za dermatologiju Philippe Gaucher, 1882. godine. U početku je Gaucher vjerovao da su simptomi i znakovi manifestacije određene klase raka slezene; do 1965. godine nisu identificirani pravi temeljni uzroci, povezani s biokemijskim i neimunim aspektima.

Gaucherova bolest pripada skupu promjena koje su poznate kao "Lizosomalne skladišne ​​bolesti" ili "lizosomalno skladištenje" , povezano s deficitom funkcije enzima. To je jedan od najčešćih u ovoj skupini, jer se pojavljuje u oko 1 u 40 tisuća rađanja.


Prognoza ove bolesti ovisi o tome koji od triju inačica na kojima se upućujemo. Tip 1, najčešće na Zapadu, može se upravljati pomoću enzimske zamjenske terapije i smanjenja koncentracije nakupljenih tvari koje uzrokuju patologiju, dok neurološki znakovi tipa 2 i 3 nisu liječljivi.

  • Možda ste zainteresirani: "Pickova bolest: uzroci, simptomi i liječenje"

Simptomi i glavni znakovi

Gaucherova bolest uzrokuje promjene u mnogim različitim organima i tkivima, kao iu krvi; to objašnjava pojavu znakova različitog karaktera. Temeljni kriterij za određivanje ozbiljnosti bolesti je prisutnost ili odsutnost neuroloških oštećenja koja ugrožavaju život i značajno ometaju razvoj.

Među najčešćim simptomima i znakovima i naglašava Gaucherovu bolest nalazimo sljedeće:


  • Povećanje jetre i slezene (hepatosplenomegaly) koji uzrokuje upalu trbuha
  • Bol u kostima i zglobovima, artritis, osteoporoza i povećana učestalost fraktura kostiju
  • Anemija (smanjenje broja crvenih krvnih stanica) što uzrokuje umor, vrtoglavicu ili glavobolju
  • Povećajte lakoću oblikovanja modrica i krvarenja
  • Povećani rizik od razvoja bolesti u plućima i drugim organima
  • Žućkasta ili smeđa pigmentacija kože
  • Ozljede mozga, promijenjeni razvoj mozga, apraksija , napadaji, mišićna hipertonija, abnormalni pokreti očiju, apneja, manjak mirisa (ako postoje neurološke promjene)

Uzroci i fiziopatologija

Gaucherova bolest pojavljuje se kao posljedica a nedostatak enzima glukocerebrozidaze , koji se nalazi u membranama lizosoma (staničnih organela koji sadrže veliki broj enzima) i ima funkciju razbijanja masnih kiselina klase glukocerebrosida, kao i drugih različitih tipova.

Promjene u funkciji glukocerebrozidaze znače da se određene tvari ne mogu adekvatno ukloniti u lizosomima. Zbog toga se akumuliraju u tijelu, uzrokujući simptome Gaucherove bolesti. Postoje i drugi poremećaji s sličnim uzrocima, kao što su Tay-Sachsova bolest, Hunterova bolest ili Pompeova bolest.

U slučaju Gaucherove bolesti, ove promjene su posljedica a genetsku mutaciju koja se prenosi autosomnom recesivnom nasljednošću , Stoga, da bi to utjecalo na osobu, to je moralo naslijediti genetsko oštećenje i njegova oca i majke; ako oba roditelja predstavljaju, rizik od patnje od bolesti je 25%.

Mutacija koja uzrokuje simptome varira ovisno o varijanti Gaucherove bolesti, ali je uvijek povezana gen za beta-glukozidaze, koji se nalazi na kromosomu 1 , Pronašli smo oko 80 različitih mutacija koje su bile grupirane u tri kategorije; tim ćemo posvetiti slijedeći odjeljak.

  • Možda ste zainteresirani: "12 najvažnijih bolesti mozga"

Vrste bolesti Gaucher

Općenito, Gaucherova bolest je podijeljena u tri tipa ovisno o težini neuroloških poremećaja: tipa 1 ili ne-neuropatske, tip 2 ili akutne neuropatske infantilne i tip 3 kronične neuropatske .

Važno je naglasiti da je valjanost ove kategorizacije ispitivana i optužena za redukcionizam od strane različitih stručnjaka.

1. Tip 1 (ne neuropatske)

Tip 1 je najčešća varijanta Gaucherove bolesti u Europi i SAD-u; u stvari, oko 95% slučajeva otkrivenih u tim regijama grupirano je u ovoj kategoriji. Pojam "ne-neuropatska" odnosi se na odsutnost ili blagost središnjeg živčanog sustava .

Kod ljudi s tipom 1 Gaucherove bolesti, ne promatraju se promjene u razvoju mozga, za razliku od onoga što se događa u tipovima 2 i 3. Najznačajniji simptomi uključuju osjećaj umora, povećanje slezene i jetre i probleme vezane uz kosti.

2. Tip 2 (akutni neuropatsko dijete)

Akutna neuropatska tip Gaucherova bolest kod djece je najteži oblik poremećaja. Uzrokuje oštećenja mozga i nepovratne neurološke anomalije , uključujući i malformaciju mozga, za koje se trenutno ne liječi, i općenito uzrokuje smrt oštećenog djeteta prije nego što dostigne 2 godine.

3. Tip 3 (kronična neuropatska)

Iako je kronični neuropatski tip rijetka u zapadnim zemljama, to je najčešća varijanta u ostatku svijeta. Stupanj težine tipa 3 nalazi se na međufazi između onih tipova 1 i 2 : uzrokuje simptome klase 1 ali također i neke neurološke promjene i smanjuje očekivano trajanje života na manje od 50 godina.


Gaucher – teška i rijetka bolest za čije otkrivanje treba i do deset godina (Listopad 2020).


Vezani Članci