yes, therapy helps!
Holoprosencefalija: vrste, simptomi i tretmani

Holoprosencefalija: vrste, simptomi i tretmani

Veljača 28, 2024

Kada zamislimo da je mozak, bilo ljudski ili ne, slika koja dolazi u obzir obično se sastoji od organa čiji vanjski sloj prožima nabori, između kojih možemo vidjeti neke uvlake koje nam omogućuju da cijenimo prisutnost dviju polovica ili cerebralne hemisfere.

Ovo odvajanje je nešto što većina ljudskih bića ima, stvarajući tijekom našeg razvoja fetusa. Ali ne sve: postoje djeca čiji se mozak ne dijeli ili čija su polutka spojena: o čemu govorimo Djeca koja pate od holoprosencefalije .

  • Srodni članak: "Brain hemisfera: mitovi i stvarnosti"

Holoprosencefalija: što je to?

Naziva se holoprosencefalija a vrsta nepravilnosti tijekom razvoja fetusa u kojem nema podjele između različitih struktura predaka: postoji spajanje između cerebralne polutke, kao i između nekih subkortikalnih struktura i cerebralnih ventrikula. Ova fuzija, odnosno ne-razdvajanje, može se pojaviti na potpuni ili djelomični nivo (hemisfere su potpuno spojene ili samo u nekim dijelovima).


općenito, podjelu mozga u različite režnjeve i hemisfere Pojavljuje se oko četvrtog tjedna trudnoće. U holoprosenfaliji ova podjela se ne javlja ili se ne može dovršiti, što ima ozbiljne posljedice i prije i nakon poroda. Ovo stanje obično dolazi zajedno s prisutnošću malformacija lubanje i lica, postojećih promjena kao što su hipertelorizam ili oči, ciklopija ili jedno oko, promjena nosa, rascjep usana, rascjep nepca ili hydrocephalus. Također, uobičajeno je da se pojavljuju problemi u hranjenju i toplinskom održavanju, kardiološkim i respiratornim promjenama i konvulzijama. Također je povezan s različitim stupnjevima intelektualne invalidnosti, u slučajevima dovoljno blage da se omogući život.


Općenito, holoprosencefalija ima vrlo lošu prognozu, osobito u alobarskom tipu: dječaci i djevojčice oni obično prolaze ili prije nego što su rođeni ili prije nego što dođu do šest mjeseci , U ostalim tipovima, preživljavanje je moguće do godine ili dvije godine života. Ovisno o tome postoje li druge komplikacije i ozbiljnost poremećaja. U blažim slučajevima, preživljavanje je moguće, iako će općenito pogoršati kognitivne deficite u većoj ili manjoj mjeri.

  • Možda ste zainteresirani: "Anencefalija: uzroci, simptomi i prevencija"

Neke od glavnih glavnih varijanti

Holoprosencefalija je medicinsko stanje koje se može pojaviti na različite načine, ovisno o mogućem stupnju odvajanja moždanih polutki. Naglašavaju uglavnom tri prve varijante, najčešće one, iako je potrebno uzeti u obzir da drugi postoje. Ove vrste holoprosencefalije su sljedeće .


1. Lobar holoprosencefalija

Lobar holoprosencefalija su najblaži oblik ove vrste promjena. U tom slučaju, mogu se promatrati prisutnost režnjeva gotovo savršeno odvojena , iako ovo odvajanje nije provedeno u frontalnim režnjama i obično nemaju septum pellucidum.

2. Polilobarna holoprosentfalija

U ovoj varijanti holoprosencefalije postoji podjela između polutki dijela mozga, ali frontalni i parietalni režnjevi su spojeni. Interemisferična pukotina promatra se samo u vremenskom i okcipitalnom .

Uobičajeno je da je hipotalorizam prisutan, tj. Da su oči bebe mnogo manje odvojene od onoga što bi bilo uobičajeno, koje je mala ili koja ne postoji izravno. Također se može primijetiti usna usta ili nepca, kao i odsutnost ili malformacije na razini nosa.

3. Holoprosencefalija alobar

To je najozbiljniji oblik holoprosencefalije, u kojem se hemisfere ne odvajaju ni u jednom stupnju, potpuno su spojene. Često je jedna ventrikula i / ili jednog talamusa.

Mnoga od te djece rađaju se samo s jednim okom, u kojem slučaju se razmatra postojanje ciklopije. Zapravo, vjerojatno nastanak mitološke figure ciklopa temelji se na promatranju nekog slučaja ove vrste holoprosenfalije. Nos obično ima nepravilnosti, može imati formu u obliku proboscisa ili čak ne imati nosnicu (nešto što može uzrokovati da dijete uguši) ili samo jedan od njih.

4. Interemisferična holoprosencefalija

Ova varijanta, manje uobičajena od prethodnih tri, događa se kada se podjela mozga ne pojavljuje u srednjem dijelu: stražnji dijelovi frontalnih i parietalnih režnja. Ne postoji corpus callosum (s mogućim izuzetkom genu i splenium), iako općenito na razini subkortikalnih struktura nema preklapanja ili fuzije , Također se zove sintelencefalija.

5. Aprosencefalija

Iako tehnički ne bi bilo već holoprosencefalija, ponekad se aprosencefalija također smatra varijantama ovog poremećaja, u kojem grlo nije izravno formiran.

Uzroci ovog problema

Holoprosencefalija je promjena koja se javlja tijekom razvoja fetusa, jer postoji širok spektar mogućih čimbenika koji mogu dovesti do njene pojave. Uočeno je postojanje velikog broja slučajeva u kojima postoje genetske promjene u brojnim genima (Jedan od četiri ima promjene u genima ZIC2, SIC3, SHH ili TGIF), kao i različitim sindromima i kromosomskim poremećajima (Patauov sindrom ili Edwardsov sindrom među njima).

Također je uočena veza s čimbenicima okoliša, kao što su nekontrolirani dijabetes kod majke ili zlouporaba alkohola i drugih lijekova, kao i konzumiranje nekih lijekova.

liječenje

Ovo stanje, općenito genetskog tipa, nema liječenje. Liječenje koje se primjenjuje općenito će biti palijativno , s ciljem održavanja njihovih vitalnih znakova, ispravljanja poteškoća i poboljšanja njihove dobrobiti i kvalitete.

U blagim slučajevima koji postižu opstanak, preporučuje se uporaba profesionalne terapije i kognitivne stimulacije. Treba procijeniti potrebu za primjenom multidisciplinarnog tretmana koji uključuje stručnjake iz različitih disciplina, kako medicine tako i radne terapije, kliničke psihologije, fizioterapije i logoterapije. I to bez zanemarivanja liječenja roditelja i okoliša (koji će zahtijevati psihoedukaciju i savjetovanje, kao i eventualno psihološku intervenciju).

Bibliografske reference:

  • Monteagudo, A. & Timor-Tritsch, I.E, (2012). Prenatalna dijagnoza anomalija CNS-a, osim defekata neuralne cijevi i ventrikulomegalije (on-line). Dostupno na: //cursoenarm.net/UPTODATE/contents/mobipreview.htm?9/28/9665/abstract/4-12
  • Cohen, M.M. & Sulik, K.K. (1992). Perspektive na holoprosencefaliji: II. Dio. Središnji živčani sustav, kraniofacijalna anatomija, komentar sindroma, dijagnostički pristup i eksperimentalne studije. J. Craniofac. Genet. Dev. Biol., 12: 196.
Vezani Članci