Huntingtonova bolest: uzroci, simptomi, faze i liječenje

Travanj 2, 2024

Jedna od najpoznatijih nasljednih bolesti je Huntingtonova koreja, degenerativni i neizlječivi poremećaj koji uzrokuje nehotične pokrete i druge simptome koji utječu na više područja života osobe, progresivno onesposobljavaju.

U ovom ćemo članku opisati uzroke Huntingtonove bolesti, kao i najčešći simptomi i faze kroz koje napreduju , Da bismo završili, govorimo o tretmanima koji se obično primjenjuju kako bi što manje moguće smanjili promjene.

Srodni članak: "15 najčešćih neuroloških poremećaja"

Huntingtonova Koreja: definicija i simptomi

Huntingtonova koreja je nasljedna degenerativna bolest koja utječe na mozak i uzrokuje različite tjelesne, kognitivne i emocionalne simptome.

Neizlječiva je i završava, što uzrokuje smrt osobe, obično nakon 10 do 25 godina. Utopljenje, upala pluća i zatajenje srca su uobičajeni uzroci smrti u Huntingtonovoj bolesti.

Kada simptomi počinju prije dobi od 20 godina, koristi se naziv "maloljetna Huntingtonova bolest". U tim se slučajevima klinička slika razlikuje od uobičajenog i napredak bolesti je brži.

Najkarakterističniji znak ove bolesti je Koreja koja daje svoje ime , Poznat je kao "kore" skup neuroloških poremećaja koji uzrokuju nehotične i nepravilne kontrakcije mišića stopala i ruku. Slična kretanja također se javljaju na licu.

U slučaju maloljetna Huntingtonova bolest simptomi mogu biti nešto drugačiji. Naglašavaju poteškoće u učenju novih informacija, motoričke nespretnosti, gubitka sposobnosti, krutosti marširanja i pojave promjena u govoru.

Uzroci ovog poremećaja

Huntingtonova koreja je zbog genetske mutacije koju nasljeđuje se kroz autosomno dominantni mehanizam , To podrazumijeva da djeca pogođene osobe imaju 50% šanse za nasljeđivanje gena, bez obzira na njihov biološki spol.

Ozbiljnost mutacije također djelomično ovisi o nasljedstvu i utječe na razvoj simptoma. U najtežim slučajevima zahvaćeni gen ("huntingtin") manifestira vrlo rano i ozbiljno.

Ova bolest utječe na cijeli mozak; međutim, najvažnije lezije se javljaju u bazalnom gangliju , subkortikalne strukture povezane s kretanjem. Područje poznato kao "neo-prugasta", koja se sastoji od caudate jezgre i putamena, posebno je pogođena.

Srodni članak: "Bazalni gangliji: anatomija i funkcije"

Razvoj bolesti

Simptomi Huntingtonove bolesti variraju ovisno o konkretnom slučaju. Međutim, njihov se napredak obično grupira u tri različite faze.

Promjene se pogoršavaju u psihofiziološkim stresnim uvjetima, kao i kada je osoba izložena intenzivnoj stimulaciji. Isto tako, gubitak težine je uobičajen u svim fazama bolesti; Važno je kontrolirati ga jer može imati vrlo negativne posljedice za zdravlje.

1. Početna faza

Tijekom prvih godina moguće je da bolest prolazi nezapaženo : rani znakovi Huntington mogu biti suptilni, što ukazuje na neuobičajena pogoršanja brzine kretanja, spoznaje, koordinacije ili marširanja, kao i izgled korejskih pokreta i krutosti.

Emocionalne promjene također su vrlo česte već u početnoj fazi. Posebno se javljaju razdražljivost, emocionalna nestabilnost i smanjena raspoloženja koja mogu doseći kriterije velike depresije.

2. Intermedijarna faza

U ovoj fazi, Huntingtonova bolest je vidljivija i ometa u većoj mjeri u životu bolesnika. Chorea je osobito problematična. Poteškoće u govorenju, hodanju ili manipuliranju objektima oni se također povećavaju; Zajedno s kognitivnim oštećenjem, koji postaje značajan, ti simptomi ometaju neovisnost i samozavaravanje.

S druge strane, pogoršanje emocionalnih simptoma nastoji oštetiti društvene odnose. U velikoj je mjeri to zbog disinhibicije ponašanja izvedeno iz Huntington, što uzrokuje da neki ljudi budu agresivni ili hiperseksualni, među ostalim poremećajnim ponašanjima. Kasnije će se seksualna želja smanjivati.

Drugi tipični simptomi međufazne faze su smanjeni užitak (anhedonia) i promjene u usklađivanju ili održavanju spavanja , koji su vrlo boležljiv za pacijente.

3. Napredna faza

Posljednja faza Huntingtonove koreje karakterizira nemogućnost govorenja i izvršavanja dobrovoljnih pokreti , iako većina ljudi čuva savjest okoliša. Postoje i poteškoće za uriniranje i odmrzavanje. Stoga, u tom razdoblju pacijenti potpuno ovise o svojim skrbnicima.

Iako se korejski pokreti mogu pogoršati, u drugim slučajevima oni se smanjuju kada je bolest u vrlo naprednom stupnju. Poteškoće s gutanjem se povećavaju, što može uzrokovati smrt utapom. U drugim slučajevima, smrt dolazi kao posljedica infekcija. također u ovoj fazi postoji mnogo samoubojstava .

Napredak bolesti obično je brži kada se pojavljuje u ranoj dobi, posebno u djece i adolescenata, tako da se simptomi napredne faze javljaju ranije.

Liječenje i upravljanje

Trenutno nema poznatog lijeka za Huntingtonovu bolest, dakle fizičko i kognitivno pogoršanje ne može se zaustaviti , Međutim, postoje simptomatski tretmani koji mogu ublažiti nelagodu i povećati neovisnost pogođenih ljudi u određenoj mjeri.

Dopaminski blokatori koriste se za liječenje abnormalnih ponašanja tipičnih za bolest, dok su za dodatna kretanja obično propisani lijekovi poput tetrabenazina i amantadina.

Kako bolest napreduje, uvode se fizičke potpore koje olakšavaju ili dopuštaju kretanje , poput rukohvata. Fizioterapija također može biti korisna za poboljšanje kontrole pokreta, a fizička vježba pogoduje općem zdravstvenom stanju, uključujući psihološke i emocionalne simptome.

Poteškoće u govoru i gutanju mogu se smanjiti jezičnom terapijom. Isto tako, posuđe se koristi za jelo sve dok ne postane neophodno pribjeći hranjenju cijevi. Preporuča se utemeljenje prehrane hrana bogata hranjivim tvarima i lako žvakati kako bi se smanjili problemi pacijenata.