Kabuki sindrom: simptomi, uzroci i liječenje
Postoji velik broj rijetke i slabo poznate bolesti koji ne dobivaju dovoljno pozornosti. Ovi su poremećaji velika patnja za ljude koji ih pate i njihove obitelji, koji ne mogu razumjeti što se događa, kako i zašto s voljenom osobom.
Nedostatak istraživanja i nekoliko poznatih slučajeva otežavaju određivanje uzroka, kao i načine liječenja ili ublažavanje ili kašnjenje njihovog napretka.
Jedna od tih malobrojnih bolesti jest Kabukiov sindrom , o čemu se bavi ovaj članak.
- Povezani članak: "Fragile X sindrom: uzroci, simptomi i liječenje"
Što je Kabuki sindrom?
Kabukiov sindrom je čudna i neobična bolest u kojoj se bolest manifestira nizom Različite fiziološke karakteristike zajedno s intelektualnim invaliditetom i fiziološke promjene koje mogu biti vrlo ozbiljne.
Kabukiov sindrom smatra se rijetkom bolesti, s relativno malom prevalencijom i malo poznatim i istraženim karakteristikama i uzrocima. U stvari, još uvijek nema jasnih dijagnostičkih metoda za otkrivanje ove bolesti, osim promatranja tipičnih obilježja i razvoja maloljetnika.
Općenito, smatramo da su najkarakterističnije znakovi promjena lica, intelektualna invalidnost, razvojna kašnjenja, promjene prstiju i prisutnost mišićno-koštanih poremećaja i kongenitalnih bolesti srca.
Unatoč težini, očekivano trajanje života beba rođenih s ovom bolešću to ne mora biti manje nego uobičajeno, iako to u velikoj mjeri ovisi o komplikacijama koje mogu nastati osobito s obzirom na srčane i visceralne promjene.
- Možda ste zainteresirani: "Intelektualni i razvojni invaliditet"
Simptomi
Fiziološki, ljudi s ovom bolešću obično predstavljaju karakteristične značajke lica , kao prisustvo eversije bočne trećine donjih kapaka (prekomjerne nabore na koži kapaka koje dopuštaju da se unutarnji dio toga vidi izvana), bočno otvaranje izduženih kapaka na način koji nalikuje okularnoj fizionomiji orijentalnog naroda, širokog nosnog mosta, s vrhom prema unutra, velikim ušima, u obliku ručke i debelih i lukovanih obrva. Zubi također imaju tendenciju da imaju promjene.
Osim toga imaju tendenciju da se usporavaju i imaju kratku stas , što ukazuje na skeletne promjene kao što su prisutnost anomalija prsta (naročito dermatoglyphic alterations i upornost fetus padding), hypermobility i hypermobility ili promjene kralježnice. Hipotonija ili slabost mišića također je vrlo uobičajena, a ponekad je potrebno kretanje invalidskim kolicima.
Subjekti s Kabukiovim sindromom također imaju blagi ili umjereni stupanj intelektualnog oštećenja, u nekim slučajevima s neurološkim problemima kao što su atrofija ili mikrocefalija.
Često su također prisutni vizualnih i slušnih problema , kao i ponekad konvulzije. Također je uobičajeno imati nepce nepce i gutanja ili vrlo uske dišne putove koji otežavaju disanje.
Jedan od najozbiljnijih i najopasnijih simptoma ove bolesti je to što uzrokuje promjene u unutrašnjosti , što je vrlo uobičajeno da većina pacijenata predstavlja ozbiljne koronarne probleme kao što su koagulacija arterije aorte i druge kardiopatije. Ostali dijelovi tijela koji su pogođeni su obično urogenitalni i gastrointestinalni sustavi.
Etiologija nije previše jasna
Od trenutka kad je Kabuki sindrom prvi put opisan 1981. godine Uzroci uzroka ovog poremećaja bili su nepoznati , od velikog neznanja njezinih uzroka tijekom povijesti od svog otkrića.
Unatoč tome, trenutni napredak je prouzročio da je poznato da je to kongenitalna i neobavljena bolest, vjerojatno genetskog podrijetla .
Naime, identificirano je da veliki dio ljudi (oko 72% onih koji su pogođeni) koji pate od ove čudne bolesti imaju neku vrstu mutacije u genu MLL2 , koja sudjeluje u regulaciji kromatina. Međutim, mora se imati na umu da drugi slučajevi ne sadrže ove promjene, tako da se poligenskim uzročnikom ovog poremećaja može sumnjati.
- Možda ste zainteresirani: "Touretteov sindrom: što je to i kako se manifestira?"
liječenje
Budući da je to kongenitalna bolest koja još nije poznata, njegovo liječenje je složeno i usredotočeno na poboljšanje kvalitete života pacijenta i liječenje simptoma, budući da ne postoji poznati lijek.
Morate imati na umu to Osobe s Kabukiovim sindromom obično imaju razinu intelektualnog oštećenja od blage do umjerene, što im čini potrebnim imati obrazovanje prilagođeno njihovim potrebama. Također je uobičajeno da predstavljaju neke obično autistične osobine.
Odgoda jezika i prisutnost disinhibicije ponašanja mogu se liječiti uz pomoć govornih terapija, i Profesionalna terapija može biti korisna kako bi naučili kako bolje upravljati osnovnim vještinama za svakodnevni život. Ponekad je potrebno za invalidska kolica. Fizioterapija može biti vrlo korisna kada je u pitanju poboljšanje vaših motoričkih vještina i jačanje vašeg mišićno-koštanog sustava.
Medicinski moraju proći redovite provjere i možda će biti nužne primjena različitih operacija , budući da je uobičajeno da predstavljaju kongenitalne promjene koje uzrokuju rizik za njihov opstanak, kao što su promjene u srcu i kardiovaskularnom sustavu, dišni sustav, probavni trakt i usta.
Prisutnost kijamaca, malapsorpcija hranjivih tvari i atresije ili okluzije prirodnih otvora kao što je, na primjer, jedan od nazalnih prolaza, također može zahtijevati kirurško ili farmakološko liječenje.
Što se tiče psihološke terapije , možda će biti potrebno liječiti neke od mentalnih promjena koje ti subjekti mogu patiti, kao i pružiti informacije i obrazovne smjernice i subjektu i njihovom okruženju.
Bibliografske reference:
- Niikawa, N.; Matsuura, N.; Fukushima, Y .; Ohsawa, T. & Kajii, T. (1981). Kabuki make-up sindrom: Sindrom mentalne retardacije, neobičnih facijesa, velikih i izlizanih ušiju i nedostatka postnatalnog rasta. J Pediatr; 99: 565-569.
- Suárez, J .; Ordóñez, A. & Contreras, G. (2012). Kabukiov sindrom Pediatr, 51-56.
