Lissencephaly: simptomi, uzroci i liječenje
Ponekad promjena procesa neuronske migracije uzrokuje agiriju, cerebralnu malformaciju koja čini korteks izgleda abnormalno glatkom, bez odsutnosti zavoja i žljebova karakterističnih za ovu regiju. Kada se pojave ti znakovi, koristi se dijagnoza "lissencephaly".
U ovom ćemo članku opisati Što je lissencephaly, koji su njezini uzroci i njeni najčešći simptomi i na koji način se mogu liječiti ili barem nositi s takvim promjenama.
- Možda ste zainteresirani: "Microcefalija: simptomi, karakteristike i liječenje"
Što je lizencefalija?
Lissencefalija je skup poremećaja koji su karakterizirani izglađivanjem područja mozga u kojima obično postoje nabori i pukotine. Te malformacije često uzrokuju promjene u razvoju živčanog sustava i stoga u kognitivnim i psihomotornim funkcijama.
Tijekom intrauterinog razvoja, moždani korteks se na sebe oslobađa na mnogim mjestima. To omogućuje volumen živčanog tkiva koji se uklapa u lubanju da bude mnogo veći nego ako je površina mozga potpuno glatka.
Međutim, u slučajevima lissencephaly utori i nabori mozga nisu pravilno oblikovani , tako da taj organ pokazuje homogeni aspekt. Intenzitet ovog zaglađivanja može varirati u svakom pojedincu, ovisno o uzrocima promjene.
To je vrlo rijedak poremećaj koji može imati važne posljedice za fizički i mentalni razvoj. U najtežim slučajevima, intelektualno funkcioniranje je vrlo teško pogođeno, dok u drugima deficiti mogu biti minimalni.
Očekivano trajanje života je oko 10 godina , Najčešći uzroci smrti su gušenja asfiksije, bolesti dišnog sustava i epileptički napadaji, što može biti vrlo ozbiljno.
Simptomi i glavni znakovi
Simptomi lissencefalije ovise o težini malformacija u cerebralnom korteksu, kao io specifičnim regijama koje su pogođene. Temeljni je aspekt agirija, tehnički izraz koji se odnosi na ravni izgled cerebralnog korteksa .
U mnogim slučajevima veličina glave beba rođena s ovom bolešću je vrlo mala u usporedbi s ostalim novorođenčadi. Iako je ovo vrlo karakterističan znak lissencephaly, ona nije prisutna kod svih ljudi pogođenih poremećajem ove vrste. Ponekad nastaje hidrocefalus (akumulacija cerebrospinalne tekućine).
Promjene u uzroku cerebralnog korteksa kašnjenja i nedostataka u tjelesnom, psihomotorom i kognitivnom razvoju , Također je uobičajeno da se u rukama, kao iu prstima tih i onih stopala, javljaju fizičke malformacije. S druge strane, grčevi mišića i napadaje su česti.
Lissencephaly nastoji uzrokovati probleme gutanja, što zauzvrat otežava jesti hranu i tekućine. Posljedično tome, u mnogim slučajevima fizički razvoj dodatno se mijenja zbog nedostatka hranjivih tvari.
- Srodni članak: "Vrste intelektualnog invaliditeta (i obilježja)"
Uzroci ove promjene
Lissencephaly se pojavljuje kao posljedica promjena u formiranju cerebralnog korteksa koji se javljaju tijekom trudnoće. Uzroci tih pogrešaka mogu biti vrlo različiti; međutim, najčešće se odnose na genetske čimbenike .
Kada se intrauterni razvoj odvija normalno, između dvanaestog i četrnaestog tjedna nakon oplodnje, embrionalne živčane stanice počinju kretati iz regija mozga gdje se generiraju na različite. U lissencephaly ovaj proces stanične migracije ne održava ispravno.
Znanstvena istraživanja otkrivaju da je ovaj problem obično posljedica mutacija u višestrukim genima: razvoj mozga utječe na to da ih ne može ispravno izraziti. Čini se da su uključeni geni na kromosomima X, 7 i 17, iako vjerojatno nisu jedini.
Infekcije virusom i smanjen protok krvi Fetus također može uzrokovati znakove lissencephaly ometajući razvoj središnjeg živčanog sustava.
Utvrđena je povezanost između lissencephaly i dvije genetske bolesti: Miller-Diekerov sindrom i Walker-Warburgov sindrom , Vrlo je čest da je agirija prisutna u širem kontekstu jednog od tih poremećaja.
liječenje
Budući da je promjena u morfologiji mozga, lizencefalija se ne može ispraviti sama po sebi. Očito je da se ne može vratiti u razvoj živčanog sustava nakon što se to dogodilo.
Zbog toga Liječenje lissencephaly je u osnovi simptomatsko i ima za cilj poboljšanje kvalitete života i poboljšanje funkcioniranja pogođenih osoba.
Tako, na primjer, u slučajevima u kojima su poteškoće s gutanjem vrlo označene Može biti potrebno primijeniti želučanu cjevčicu na želudac beba tako da se mogu pravilno hraniti.
Spasms mišića i epileptički napadaji mogu se upravljati pomoću specifičnih lijekova za ovu vrstu poremećaja. S druge strane, kada postoji hydrocephalus, izvršavaju se kirurške intervencije za odvod akumulirane cerebrospinalne tekućine.
