MELAS sindrom: simptomi, uzroci i liječenje
Unutar bolesti klasificiranih kao rijetke, nalazimo MELAS sindrom, čudno stanje koji u Španjolskoj utječe samo na manje od 5 na 100.000 osoba starijih od 14 godina. Ta promjena mitohondrijskog podrijetla ozbiljno utječe na neurološko funkcioniranje osobe, a simptomi se manifestiraju sve do trenutka smrti.
Kroz ovaj članak ćemo detaljno opisati što se ova nasljedna bolest sastoji, kao i ono što su njezini simptomi, gdje je podrijetlo stanja i kako se provode moguće liječenje.
- Možda ste zainteresirani: "15 najčešćih bolesti živčanog sustava
Što je MELAS sindrom?
MELAS sindrom je rijetka nasljedna mitohondrijska bolest čija je glavna karakteristika generacija niza neuroloških promjena , Uvjeti mitohondrijske kategorije izazivaju u osobi određene neurološke poremećaje uzrokovane mitohondrijskom genomskom mutacijom.
Mitohondrijci su citoplazmatski organeli koji nastaju u eukariotskim stanicama, čija je glavna misija generirati energiju kroz potrošnju kisika. Ova organela je bitna za metabolizam naših stanica, tako da svaka promjena u njoj može uzrokovati ozbiljne komplikacije u zdravlju i kvaliteti života osobe.
Ovaj je sindrom prvi put opisan 1975. godine, ali tek 1984. dobio je svoje sadašnje ime. Pojam MELAS sastoji se od akronima svojih najistaknutijih kliničkih svojstava:
- ME: Mitokondrijska encefalomijacija (mitohondrijska encefalomijacija).
- LA: mliječna kiselina (mliječna kiselinaoza).
- S: Epizode Stroke (epizode poput moždanog udara).
U svom prvom opisu, MELAS sindrom je opisan kao skup konvulzivnih incidenata, postupne degeneracije jezika, mliječne acidoze i suzenja mišićnih vlakana .
Prvi simptomi ovog stanja obično se javljaju tijekom djetinjstva ili adolescencije, osobito između 2 i 5 godina. Iako se razvoj bolesti može znatno razlikovati od onih koji pate od nje, prognoza je u većini slučajeva prilično rezervirana; jer pacijenti razvijaju ozbiljne zdravstvene komplikacije dok ne umru.
Što se tiče incidencije MELAS sindroma, to je vrlo neuobičajeno stanje među stanovništvom. Iako nisu utvrđeni specifični podaci o njegovoj prevalenciji, poznato je da jedna je od najčešćih bolesti mitohondrija , S druge strane, veća učestalost nije pokazana u muškaraca ili žena, niti u nekoj posebnoj etničkoj ili rasnoj skupini.
Koja je klinička slika?
Kao što smo ranije istaknuli, MELAS sindrom razlikuje se po tome što ima glavne karakteristike koje čine njegovu kliničku sliku i razlikuje od drugih mitohondrijskih bolesti.
1. Mitohondrijska encefalomijacija (ME)
Encefalomiopatije su one bolesti čiji se nastanak pojavljuju u promjenama u strukturi i funkcioniranju središnjeg živčanog sustava, koji moraju izazvati vrlo česte konvulzivne epizode.
Ove se epizode sastoje od vremenski razgraničenih događaja tijekom kojih osoba prolazi pretjeranu motoričku agitaciju, grčevitu i prisilnu mišićnu aktivnost i promjene u stanju svijesti i percepcije. Razlika može biti između žarišnih kriza ili općih kriza , Kod fokalnih napadaja, abnormalna električna aktivnost mozga obično je ograničena na određeno područje mozga, dok se u generaliziranim područjima iscjedak uzoraka proširuje na različita područja mozga.
Opasnost od ovih epileptičkih kriza leži u riziku da se različite strukture mozga pogođene trajno oštećuju, stvarajući ozbiljne posljedice na kognitivnoj i motoričkoj razini.
2. Mliječna kiselina (LA)
Mliječna kiselinaoza prisutna u MELAS sindromu sastoji se od a abnormalno nakupljanje mliječne kiseline , Kada se ta tvar, koja se generira uglavnom u crvenim krvnim stanicama i stanicama mišića, aglomerata patološki može dovesti do niza vrlo ozbiljnih zdravstvenih problema koji mogu dovesti do smrti pacijenta.
Glavni znakovi koji ukazuju na akumulaciju mliječne kiseline uključuju povraćanje, proljev, mučnina, želučana bol, produljeno pospanost tijekom vremena , promjene stanja svijesti, respiratorni problemi, hipotenzija, dehidracija i deficiti u opskrbi krvi i kisika mišića, tkiva i organa.
3. moždani udar (S)
Pozivajući se na moždani udar Moždani udar ili moždani udar .
A cerebrovaskularna nesreća je žarišni i spontani događaj u kojemu se prekida protok krvi u određenom području mozga. Kada se to dogodi više od nekoliko sekundi, stanice mozga počinju propadati i umrijeti zbog nedostatka kisika i hranjivih tvari.
Glavne posljedice tih cerebrovaskularnih nesreća su promjena u vizualnom sustavu, u jeziku i motoričkom aspektu, kao i postupno kognitivno pogoršanje koje može dobiti uzrok demencije .
Koje simptome predstavljaju?
U MELAS-ovom sindromu, gore opisana klinička slika popraćena je simptomima koji, iako se pojavljuju vrlo različiti među pacijentima, obično se pojavljuju u velikoj većini slučajeva.
Ovi simptomi uključuju:
- Migrene i glavobolje ponavlja.
- Mučnina i povraćanje.
- Anoreksija.
- Kognitivno oštećenje postupno.
- Generalizirano kašnjenje u razvoju.
- Problemi u učenju i nedostataka pozornosti.
- Promjene u stanju svijesti.
- Mišićne i motorne patologije kao kronični umor, slabost mišića ili hipotonija.
- Patologije u vizualnom sustavu kao što su atrofija optike, retinitis ili smanjena vidna oštrina.
- Sensorineuropska gluhoća .
- Ekstremna osjetljivost na promjene temperature.
Drugi manje uobičajeni simptomi, ali koji se mogu pojaviti i tijekom bolesti, odnose se na mentalno i psihičko stanje osobe. Ovi simptomi mogu biti:
- Agresivno ponašanje
- Promjene osobnosti.
- Opsesivno-kompulzivni poremećaj
- Zabrinuti poremećaji.
- Psihoza.
- Emocionalne promjene.
Koji uzroci ima?
Kao što je spomenuto na početku članka, sindrom MELAS je bolesti uzrokovane mutacijom u mitohondrijskoj DNA , Stoga je to nasljedno stanje koje se prenosi iz majčinih gena.
Ove se promjene pojavljuju u nizu specifičnih gena koji se nalaze u genetskom materijalu mitohondrija. Većina tih specifičnih gena odgovorna je za transformaciju kisika, šećera i masti u energiju; dok su neki drugi uključeni u proizvodnju tRNA molekula odgovornih za izgradnju aminokiselina.
Što je liječenje i prognozu?
U ovom trenutku, za MELAS sindrom nije razvijen nikakav specifičan tretman, inače specifični tretmani su napravljeni za svaki od simptoma koji predstavlja u pacijentu, kao i niz palijativnih skrbi za poboljšanje njihove kvalitete života.
Unutar uobičajenog protokola, skupina stručnjaka, uključujući neurologe, kardiologe, oftalmologe ili endokrinologe, među ostalima, odgovorna je za razvoj specijaliziranog tretmana koji se prilagođava pacijentovim simptomima i potrebama.
Nažalost, ti tretmani nisu u stanju potpuno ublažiti posljedice ovog stanja, tako da osoba obično predstavlja progresivno kognitivno oštećenje, praćeno psihomotornim problemima, smanjenom sluhnom i vizualnom sposobnošću te čitav niz medicinskih komplikacija do smrti pacijenta.
