Noonan sindrom: uzroci, simptomi i liječenje
Velik dio onoga što jesmo i kako smo dobili je naš genetski kod. Organizacija našeg organizma, ritam i način na koji se odvija naš rast i fizički razvoj ... pa čak i dio našeg intelekta i naše osobnosti nasljeđuje se od naših predaka.
Međutim, ponekad geni prolaze kroz mutacije koje, iako ponekad mogu biti neškodljive ili čak pozitivne, ponekad imaju ozbiljne posljedice koje otežavaju razvoj i prilagođavanje okruženju onih koji pate od njega. Jedan od tih genetskih poremećaja je Noonanov sindrom .
- Srodni članak: "Razlike između sindroma, poremećaja i bolesti"
Noonanov sindrom
Noonanov sindrom je relativno čest genetski poremećaj koji se javlja u jednoj od svake tisuće ili dvije tisuće rođenih, s prevalencijom sličnom onom Down sindroma. Radi se o tome bolest čija simptomatologija može biti vrlo promjenjiva ovisno o slučaju , ali karakterizira prisutnost promjena i kašnjenja u razvoju, kongenitalne kardiopatije, hemoragijska dijaza i različite morfološke promjene.
Ritam rasta ove djece, premda se u početku čini normativnim, teško je usporen, a obično imaju kratki rast i odgode na razini psihomotora. Ovi problemi postaju osobito vidljivi u adolescenciji. Povremeno se prikazuje zajedno s intelektualnim invaliditetom, iako je to obično blaga. Senzoristički može predstavljati probleme s vidom i sluhom kao strabizam ili povratni otitis.
Na morfološkoj razini, promjene lica kao što je očni hypertelorism (oči su prekomjerno odvojene jedna od druge), opuštajuće kapke, niske i rotirajuće uši, kratki vrat se vide od rođenja. Također je uobičajeno da predstavljaju koštane promjene u obliku deformacije u prsnom kavezu (koje se mogu pojaviti u obliku potonulog prsnog koša na području sternuma ili pectus excavatuma ili u njegovom prožimanju ili pectus carinatumu).
Jedan od najopasnijih simptoma je prisutnost u većini bolesnika kod kongenitalnih bolesti srca kao što su plućna stenoza ili hipertrofična kardiomiopatija, kao i drugi problemi vaskularnog sustava. također, prisutnost hemoragične diateze je česta u više od polovice pacijenata, što znači da velike poteškoće u koagulaciji koja generira toliko opreza moraju biti poduzete s patnjom krvarenja. Također su vrlo lako predstaviti modrice.
Iako nisu tako često mogu imati i limfne probleme koji uzrokuju periferni edem ili čak pluća i crijeva. Također imaju tendenciju da imaju veći rizik od razvoja leukemije i drugih mijeloproliferativnih problema.
U genitourinarni sustav mogu se pojaviti promjene poput kriptorhidizma ili ne spuštanje testisa kod muškaraca. To u nekim slučajevima uzrokuje probleme s plodnosti. Međutim, u slučaju žena, obično nema promjena u pogledu njihove plodnosti.
Uzroci sindroma
Noonanov sindrom je kao što smo već rekli poremećaj genetskog porijekla čiji je glavni uzrok pronađen u prisutnosti mutacija u kromosomu 12. Naime, Promjene se pojavljuju kao mutacije u PTPN11 genu u polovici slučajeva, iako to mogu uzrokovati i drugi geni, poput KRAS, RAF1 ili SOS1. To su geni koji sudjeluju u rastu stanica i njihovom razvoju, tako da njihova promjena uzrokuje različite promjene u različitim sustavima organizma.
Općenito, smatra se autosomnim dominantnim poremećajem koji se može naslijediti od roditelja do djece (češći prijenos majke), iako se mutacije koje stvaraju Noonanov sindrom javljaju bez bilo kojeg roditelja koji ima. prenose ili postoje drugi slučajevi u obitelji.
tretmani
Trenutno nema liječenja za Noonanov sindrom , postojeći tretmani posvećeni ublažavanju simptoma, spriječiti komplikacije, intervenirati na strukturne i morfološke anomalije, optimizirati svoje kapacitete i ponuditi tim ljudima najbolju moguću kvalitetu života.
U tu se svrhu koristi multidisciplinarna metodologija intervencija različitih stručnjaka iz medicine i drugih znanosti , Simptomi i promjene koje oni koji pate od ove bolesti mogu biti vrlo varijabilni, tako da liječenje ovisi o vrsti izmjena koje pate.
U Noonanovom sindromu neophodno je redovito pratiti i pratiti zdravstveno stanje bolesnika, posebno u prisutnosti vjerojatnih srčanih bolesti.Problemi koagulacije nisu čudni u ovom sindromu, stoga ta činjenica mora se uzeti u obzir kod mogućih kirurških zahvata. Tijekom prvih godina može biti potrebno koristiti sonde za hranjenje djeteta. Nije čudno da se koristi liječenje hormonom rasta, tako da je razvoj maloljetnika omiljen.
Na psihoedukacijskoj razini, s obzirom na visoku učestalost problema učenja i / ili intelektualnog invaliditeta, moguće je da je to nužno korištenje psihostimulacije , individualizirani planovi u školi, jačanje učenja osnovnih vještina svakodnevnog života, logopedija i korištenje alternativnih i / ili augmentativnih tehnika komunikacije kao što je korištenje piktograma. Možda će i biti potrebno vježbati fizioterapiju kako biste poboljšali svoje motoričke sposobnosti.
Konačno, genetsko savjetovanje treba uzeti u obzir nakon što subjekt postane adolescencija ili odraslost zbog mogućnosti prijenosa poremećaja.
Može biti potrebno i psihološko liječenje subjekta jer se mogu pojaviti osjećaji neprikladnosti, nisko samopoštovanje i depresivni sindromi , Isto tako, psihoedukacija je nužna i za ovo i za okoliš, a pomoć za podršku grupama mogla bi biti korisna.
Pod uvjetom da se kontroliraju moguće komplikacije, subjekti s Noonanovim sindromom mogu imati životni standard ekvivalentan onom kod drugih ljudi bez ovog poremećaja. Moguće je da se neki od simptoma smanjuju s godinama kada postanu odrasli.
- Možda ste zainteresirani: "Vrste psiholoških terapija"
Bibliografske reference:
- Ali, O. & Donohoue, P.A. (2016). Noonanov sindrom. U: Kliegman, R.M .; Stanton, B.F .; St. Geme, J.W. & Schor, N.F. (Eds). Nelson udžbenik pedijatrije. 20. izd. Philadelphia, PA: Elsevier.
- Ballesta, M.J. i Guillén-Navarro, E. (2010). Noonanov sindrom, Protoc.diagn.ter.pediatr.; 1, 56-63. Sveučilišna bolnica Virgen de la Arrixaca. Murcia.
- Carcavilla, A.; Santomé, J.L .; Galbis, L. i Ezquieta, B. (2013). Noonanov sindrom. Rev.Esp.Endocrinol.Pediatr; 4 (suppl). Opća bolnica Sveučilišta Gregorio Marañón. Gregorio Marañón Institut za istraživanje zdravlja. Madrid.
