Pfeifferov sindrom: uzroci, simptomi i tretmani
Stadij intrauterinog razvoja jedan je od najdelikatnijih perioda života, i budući da mala promjena u funkcioniranju organizma može uzrokovati nenormalno rast.
Zato deformacije koje se mogu pojaviti tijekom razvoja fetusa oni su sposobni ozbiljno ugroziti kvalitetu života osobe ili čak uzrokovati njihovu smrt u nekoliko mjeseci ili tjedana.
Pfeifferov sindrom je jedna od bolesti koja može ostaviti ozbiljne posljedice fizički i psihički u životu dječaka ili djevojčici, jer izravno utječe na rast encefalona. Dalje ćemo vidjeti koje su simptomi, uzroci, tretmani i opće značajke ovog zdravstvenog problema.
- Srodni članak: "Razvoj živčanog sustava tijekom trudnoće"
Što je Pfeifferov sindrom?
Patologija poznata kao Pfeifferov sindrom je poremećaj genetskih uzroka čiji je glavni učinak prerano spajanje kosti lubanje , što čini da mozak, pritiskom na svod koji ga prekriva, uzrokuje deformacije koje se vide golim okom i da se, zauzvrat, mozak ne razvija na ispravan način.
Taj je poremećaj otkrio njemački genetičar Rudolf Arthur Pfeiffer, koji je proučavao slučaj obitelji čiji su udovi predstavljali deformacije u rukama, nogama i glavama.
- Možda ste zainteresirani: "Macrocefalija: uzroci, simptomi i liječenje"
uzroci
Smatra se da je Pfeifferov sindrom a bolest koja se temelji na genetskom nasljeđu dominantne osobine , tako da je potrebna samo jedna kopija mutiranog gena kako bi se simptomi razvili. I otac i majka su sposobni prenositi je.
U iznimnim slučajevima, moguće je da mutacija po prvi put pojavljuje u genealoškoj liniji posljednjih generacija, što bi također proizvelo simptome.
Vrste Pfeifferovog sindroma
Postoji više od jednog klasifikacijskog sustava za vrste Pfeifferovog sindroma. Jedan od najpopularnijih je onaj Greig i Warner koji razlikuju oblike patologije ovisno o težini i naglašavaju promjene koje se promatraju nakon prve korektivne kirurgije koja mora biti rana:
Tip A: blagi problemi
Nakon operacija nije zabilježena promjena, budući da su početni simptomi bili blagi.
Tip B: umjereni problemi
Poboljšanje je značajno.
Tip C: ozbiljni problemi
Poboljšanje nakon operacije je vrlo značajno.
simptomi
Kao što smo vidjeli, glavni simptom povezan s Pfeifferovim sindromom jest pojava deformacije u glavi .
Konkretno, čelo je ispupčeno, osobito u području iznad kojega će obrve rasti, a oči su ispupčene i s velikim odvajanjem između njih zbog nedostatka prostora unutar lubanje.
S druge strane, također zbog lanca deformacija nastalih ranom spajanju kostiju lubanje, gornja vilica je nedovoljno razvijena , dok je inferioran, u usporedbi s njima, nesrazmjerno velik, a gubitak sluha je čest, jer nema mjesta za dijelove uha da budu dobro formirani. Također je moguće da se mentalna retardacija razvija.
Drugi tipičan simptom Pfeifferovog sindroma je netočno poravnanje prstiju i nožnih prstiju, ili prekomjeran rast debljine ovih. U nekim slučajevima, osim toga, oni se također pojavljuju nepravilnosti u organima prsa i problemi s disanjem .
Moramo imati na umu da, iako je poznato da su uzroci ove patologije temeljno genetski, ona se ne pojavljuje samo zbog mutacije gena, već da se Pfeifferov sindrom može pojaviti u različitim oblicima. Ukratko, isti se simptomi ne pojavljuju uvijek niti se jednako razvijaju.
dijagnoza
Pfeifferov sindrom dijagnosticira se odmah nakon rođenja. ili , kada liječnik specijalisti mjeri razmjere lubanje i prstiju. Međutim, prije rođenja već je moguće otkriti znakove abnormalnog razvoja, što znači da i dalje čeka rođenje znati točno što je uključena patologija.
tretmani
Kao što smo rekli, vrlo je važno brzo intervenirati nakon otkrivanja simptoma patologije, kako bi se spriječilo da deformacije uzrokuju sekundarne probleme.
U svakom slučaju, potrebno je ponuditi individualizirani tretman da se prilagodi svakoj situaciji, rješavajući postojeće probleme uzimajući u obzir djetetov životni i obiteljski kontekst.U svakom slučaju, preporučuje se kirurški zahvat, budući da omogućuje poboljšanje razvojnih perspektiva mozga i lica, uz sve prednosti koje to podrazumijeva (posebno za oči i slušni kapacitet).
Također je uobičajeno obavlja estetske operacije jednostavno za poboljšanje izgleda lica , i spriječiti psihološke probleme koji mogu nastati povezani s problemima koji se odnose na druge, i samopoštovanje itd.
