Potterov sindrom ili slijed: vrste, simptomi i uzroci
Različiti čimbenici, uključujući malformacije u bubrezima, mogu ometati intrauterini razvoj i uzrokovati promjene u drugim tjelesnim sustavima.
U ovom ćemo članku govoriti uzroci, simptomi i vrste potterovog sindroma , ime s kojim je poznata ova pojava, često genetskog podrijetla.
- Srodni članak: "Razlike između sindroma, poremećaja i bolesti"
Koja je sekvenca Potter?
Pojmovi "Potterova sekvenca" i "Potterov sindrom" oni se upotrebljavaju za skupinu fizičkih malformacija koje se javljaju u bebama kao rezultat promjena u bubrezima, odsutnost amnionske tekućine (oligohydramnios) ili kompresije tijekom intrauterinog razvoja.
Godine 1946. liječnik Edith Potter opisao je dvadeset slučajeva ljudi bez bubrega koji su također predstavili neobične fizičke osobine u glavi i plućima , Potterovi su doprinosi bili ključni za podizanje svijesti o ovoj bolesti, češći nego što se prije mislilo.
Potter je smatrao da je ova vrsta fizičke malformacije uvijek bila posljedica odsutnosti bubrega ili renalne agenesije; međutim, kasnije je ustanovljeno da postoje drugi mogući uzroci. Tipološka klasifikacija koju danas koristimo razvijena je oko tih i povezanih promjena.
- Možda ste zainteresirani: "Kako se brinuti tijekom prvog mjeseca trudnoće: 9 savjeta"
Uzroci ove promjene
Često sindrom Pottera Povezan je s bolestima i problemima mokraćnog sustava kao agenesis bubrega i uretera, policistize i renalne multicystose ili opstrukcije mokraćnog trakta, što može biti uzrokovano genetskim i ekološkim uzrocima.
Mnogi slučajevi Potterovog sindroma imaju genetsko podrijetlo (iako nisu uvijek nasljedni); mutacije su identificirane u kromosomima 1, 2, 5 i 21 u varijantama s bilateralnom renalnom agenesesom, a slični uzroci identificirani su u drugim vrstama.
Razvoj klasične varijante sastoji se od niza međusobno povezanih događaja; zbog toga se također naziva i "Potterov niz". Nepotpuno stvaranje bubrega i / ili uretera ili ruptura amnionske vrećice Oni čine fetus nemaju dovoljno amnionske tekućine kako bi pravilno oblikovali.
- Vi svibanj biti zainteresirani: "13 vrsta pobačaja i njegove psihološke i fizičke efekte"
Simptomi i glavni znakovi
Ponekad znakovi koji karakteriziraju Potterov sindrom mogu se promatrati tijekom intrauterinog razvoja. Najčešći je da medicinski testovi otkrivaju prisutnost Ciste bubrega ili oligohydramnios ili odsustvu amnionske tekućine , što je obično posljedica raskida vreće koja ga sadrži.
Nakon rođenja vidljivi su likovi lica Pottera: ravnodušni nos, epitelni nabori u očima, uvučena brada i abnormalno niske uši. Pored toga, mogu se pojaviti promjene u donjim i gornjim ekstremitetima. Međutim, te karakteristike nisu uvijek prisutne u istom stupnju.
Potterov sindrom je također povezan Malformacije u očima, u plućima, u kardiovaskularnom sustavu , u crijevima i kostima, posebno u kralješcima. Urogenitalni sustav se obično mijenja na vrlo značajan način.
Vrste sindroma Pottera
Trenutno, različiti oblici koje je usvojio sindrom Potter klasificirani su u pet glavnih kategorija ili tipova. Ove se razlike razlikuju u uzrocima iu kliničkim manifestacijama nuklearne energije. S druge strane, važno je spomenuti i klasični oblik ove bolesti i onaj koji je povezan s multicystom renalnih displazija, otkrivenih nedavno.
1. Upišite tip I
Ova varijanta Potterovog sindroma dolazi kao posljedica autosomne recesivne policistične bubrežne bolesti , nasljedna bolest koja utječe na bubrege i karakterizira pojava brojnih cista male veličine i pune tekućine. To uzrokuje povećanje veličine bubrega i ometa proizvodnju urina.
2. Tip II
Glavna karakteristika tipa II je agenesis ili bubrežna aplasia, tj. kongenitalni odsutnost jednog ili oba bubrega ; u drugom slučaju govorimo o bilateralnoj renalnoj agenesiji. Budući da su i drugi dijelovi urinarnog sustava, kao što je ureter, također često pogođeni, ti znakovi se često naziva "urogenitalna agenesis". Porijeklo je obično nasljedno.
3. Vrsta III
U ovom slučaju, malformacije su uzrokovane autosomnom dominantnom policističnom bolesti bubrega (za razliku od tipa I, u kojem se bolest prenosi recesivnom nasljednošću). Ciste se promatraju u bubrezima i povećavaju njihovu veličinu, kao i povećanje učestalosti vaskularnih bolesti. Simptomi se obično manifestiraju u životu odraslih .
4. Tip IV
Potter tip IV sindrom je dijagnosticiran kada se ciste pojavljuju i / ili se akumulira voda (hidronefroza) u bubrezima zbog kronične opstrukcije ovog organa ili uretera. To je uobičajena varijanta tijekom razdoblja fetusa koja obično ne uzrokuje spontani pobačaj. Uzrok tih promjena može biti i genetski i ekološki .
5. Klasični oblik
Kada govorimo o klasičnom Potterovom sindromu, govorimo o slučajevima u kojima se bubrezi ne razvijaju (bilateralna renalna ageneseza), niti ureter. Predloženo je da klasični oblik koji je opisao Potter 1946. godine može se smatrati ekstremnom verzijom tipa II, koja je također karakterizirana renalnim agenesisom.
6. Multicystic renalna displazija
Multicystic renalna displazija je promjena karakterizirana prisutnošću brojne i nepravilne ciste u bubrezima ; u usporedbi s pojmom "policistična", "multicystic" označava nižu težinu. U posljednjih nekoliko godina identificirani su slučajevi Potterovog sindroma zbog ovog poremećaja koji bi mogli ukazivati na mogući novi tip.
