Riley-Day sindrom: simptomi, uzroci i liječenje
Boja očiju i kože, oblik nosa, visina, izgled lica, dio naše inteligencije i dio našega karaktera su aspekti u velikoj mjeri naslijeđeni i izvedeni iz izražaja naših gena. Međutim, ponekad preneseni geni podvrgavaju se nekoj vrsti mutacije koja može biti neprimjerena ili čak i očigledno štetna i može se pojaviti neka vrsta genetskog poremećaja.
Iako se neki od tih poremećaja obično javljaju s određenom učestalosti, u mnogim drugim slučajevima mogu se naći rijetke i vrlo rijetke promjene zbog kojih je vrlo malo znanstvenih spoznaja, a malo je istraženo zbog niske prevalencije. Jedan od tih poremećaja je tzv. Riley Day sindrom ili obiteljska dysautonomia , čudan neurološki sindrom o kojem ćemo razgovarati kroz ovaj članak.
- Srodni članak: "15 najčešćih neuroloških poremećaja"
Riley-Day sindrom: opći opis
Riley-Day sindrom je čudna bolest genetskog porijekla, vrlo neobična i to može se klasificirati kao periferna autonomna neuropatija .
Nazvan je i obiteljska dysautonomia ili nasljedna senzorska neuropatija tipa 3, to je stanje koje se pojavljuje kongenitalno i koje generira utjecaj u velikom broju autonomnih i senzorskih sustava, progresivno uzrokujući kvarove u višestrukim sustavima organizma koji su izvedeni od uključivanje živčanih putova autonomnog ili perifernog živčanog sustava .
To je kronično stanje koje generira progresivno djelovanje. Prognoza ove bolesti nije pozitivna, od kojih su mnogi nedavno bili pogođeni tijekom djetinjstva ili adolescencije. Međutim, medicinski napredak dopuštao je da polovica onih koji su pogođeni prelazi trideset godina ili čak čak četrdeset godina.
- Možda ste zainteresirani: "Periferni živčani sustav (autonomni i somatski): dijelovi i funkcije"
simptomi
Simptomi Riley-Day sindroma su višestruki i od velike važnosti. Među nekim od najrelevantnijih nalazimo prisutnost kardioloških promjena, respiratornih i plućnih problema među kojima je pneumonija aspiracijom sadržaja probavnog trakta, nemogućnosti upravljanja temperaturom tijela (koja može trpjeti hipotermiju ili hipertermiju) i problema u cijevi probavnog trakta u kojem postoje problemi pokretljivosti crijeva, probavu, refluks i česte povraćanje.
Mišićna hipotonija također je važna od rođenja , kao i apneje tijekom spavanja, nedostatka kisika, groznice, hipertenzije, pa čak i napadaja.
Postoji također općeniti kašnjenje u razvoju, osobito u prekretnicama kao što su jezik ili hodanje. Jezik je također puno glatkiji nego inače i ima malo fusiform okusa nepce, što je također povezano s teškoćom uočavanja okusa.
Vjerojatno jedan od simptoma koji najčešće privlači pozornost jest činjenica da ti ljudi često imaju vrlo slabiju percepciju boli. Daleko od toga što je pozitivna stvar, to je velika opasnost za živote onih koji ga pate jer često nisu svjesni ozljeda, ozljeda i opeklina od velike važnosti. također obično imaju probleme ili promjene u percepciji temperature ili vibracija .
Također se uočava i odsutnost proizvodnje suza u plaču od djetinjstva, uvjet poznat kao alacrimia.
Uobičajeno je da se na morfološkoj razini pojavljuju karakteristične fiziološke značajke, kao što je ravnanje gornje usnice, smanjenje nazalnih prolaza i prilično istaknuta donja čeljust. također Scolioza se često vidi u kralježnici , kao i onaj koji pati od održavanja niske stas. Konačno, kosti i mišići tih ljudi su često slabiji od onih većine stanovništva.
Uzroci ove promjene
Riley-Day sindrom je kao što smo rekli bolesti genetskog podrijetla. Naime, identificirano je postojanje mutacija u IKBKAP genu smještenom na kromosomu 9 , koji se stječe autosomalnom recesivnom baštinom.
To znači da poremećaj koji se suočava s nasljedstvom zahtijeva da subjekt naslijedi dvije mutirane kopije dotičnog gena, s istom mutacijom oba roditelja. To ne znači da roditelji imaju poremećaj, ali da su nositelji tog gena.
Najčešće se javlja sindrom Riley Day između potomaka osoba s poremećajem i ljudi židovskog podrijetla iz istočne Europe , preporučujući da pripadaju jednoj od tih skupina kako bi genetskim savjetima provjerili postojanje mutiranog gena kako bi se procijenila vjerojatnost da potomci mogu patiti od poremećaja.
liječenje
Sindrom Riley-Day je genetsko stanje koje nema liječenje, kao kronična bolest. Međutim, možete provesti simptomatsko liječenje kako bi se smanjila bolest koju uzrokuje bolest, poboljšati kvalitetu života i uvelike povećati životni vijek tih ljudi.
Konkretno, antikonvulzivne lijekove će se koristiti na farmakološkoj razini kako bi se spriječilo pojavu epileptičkih napadaja, kao i antihipertenzivnih lijekova po potrebi. Nasuprot tome, ako postoji hipotenzija, smjernice hrane i zdravlja moraju se podučavati kako bi se ponovno podigle. Povraćanje, česti simptom, može se kontrolirati antiemetskim lijekovima.
Različiti plućni problemi mogu zahtijevati različite oblike liječenja, na primjer kako bi se uklonili sadržaj želuca usisanog od pluća ili isušiti višak sluzi ili tekućine , Isto tako, kirurško liječenje može biti potrebno kako bi se ispravili problemi kralježnice, dišnog sustava ili želuca.
Uz sve navedeno, prevencija ozljeda je važna, uvjetujući okoliš. Fizioterapija je neophodna za poboljšanje mišićnog tonusa, osobito u torzu i abdomenu, kako bi se olakšalo disanje i probavu. također Preporuča se da se unos usisava u uspravnom položaju .
Pogođena osoba i njegova obitelj također mogu zahtijevati psihološku terapiju za rješavanje problema kao što su sukobi koji proizlaze iz ponašanja, depresije, anksioznosti i razdražljivosti. Psihoedukacija je također potrebna kako za razumijevanje situacije i za pružanje smjernica za djelovanje. Konačno, može biti korisno pribjeći se uzajamnim skupinama za pomoć ili udrugama oštećenih i / ili srodnika.
Bibliografske reference:
- Axelrod, F.B. (2004). Familija dysautonomy. Mišićni živac, 29 (3): 352-63.
- MedlinePlus (s.f.). Obiteljska dysautonomia [Online]. Dostupno na: //medlineplus.gov/english/article/001387.htm.
- Sarnat, H.B. (2016). Autonomne neuropatije. U: Kliegman RM, Stanton BF, Sv. Geme JW, Schor NF, ur. Nelson udžbenik pedijatrije. 20. izd. Philadelphia, PA: Elsevier.
