Rubinstein-Taybi sindrom: uzroci, simptomi i liječenje
Tijekom razvoja fetusa, naši geni djeluju uredno za rast i formiranje različitih struktura i sustava koji će konfigurirati novo biće.
U većini slučajeva taj se razvoj događa na normaliziran način kroz genetske informacije koje dolaze od roditelja, ali ponekad postoje mutacije u genima koji uzrokuju promjene u razvoju. To uzrokuje različite sindrome, kao što su Rubinstein-Taybiov sindrom , od kojih ćemo vidjeti svoje pojedinosti u nastavku.
- Povezani članak: "Fragile X sindrom: uzroci, simptomi i liječenje"
Što je Rubinstein-Taybi sindrom?
Rubinstein-Taybijev sindrom je bolesti koja se smatra rijetkim genetskim podrijetlom što se događa u približno jednom u svakih stotinu tisuća rađanja. Karakterizira ga prisutnost intelektualnog oštećenja, zadebljanje palaca ruku i stopala, usporeni razvoj, kratkotrajni položaj, mikrocefalija i razne lica i anatomske promjene, karakteristike koje se istražuju u nastavku.
Dakle, ova bolest predstavlja i anatomske (malformacije) i mentalne simptome. Pogledajmo što su i što je njihova težina.
Simptomi povezani s anatomskim promjenama
Na razini morfologije lica nije neuobičajeno pronaći oči jako razdvojene ili hipertelorizmu, izduženi kapci, ogivni nepce , hipoplastična maksiloza (nedostatak razvoja kosti gornje čeljusti) i druge anomalije. Što se tiče veličine, kao što smo već rekli, vrlo je uobičajeno da im se u njihovoj većini ima kratka stasa, kao i određena razina mikrocefalije i zrelosti maturiranja kostiju. Drugi od lako vidljivih i reprezentativnih aspekata ovog sindroma vidljiv je u rukama i stopalima, palcima širi od uobičajenog i kratkim falangama.
Oko četvrtine ljudi s ovim sindromom imaju tendenciju da imaju kongenitalne defekte srca , koji se moraju promatrati s posebnim oprezom jer mogu dovesti do smrti djeteta. Oko polovice onih koji su pogođeni imaju probleme s bubrezima, a često imaju i druge probleme u genitourinarni sustav (kao što je bifidni uterus kod djevojčica ili ne postoji jedan ili oba testisa u djece).
Također su pronađeni opasne anomalije u respiratornom traktu, u gastrointestinalnom sustavu te u organima povezanim s prehranom koji dovode do problema s hranom i disanjem. Često imaju infekcije. Uobičajeni su vizualni problemi poput strabizma ili glaukoma, kao i otitis. Oni obično nemaju apetit tijekom prvih godina i možda će biti potrebno koristiti sonde, ali kako rastu, oni imaju tendenciju da pate od pretilosti u dječjoj dobi. Na neurološkoj razini mogu se ponekad primijetiti napadaje i imaju veći rizik od patnji od različitih vrsta raka.
Intelektualni invaliditet i problemi tijekom razvoja
Promjene koje proizvodi sindrom Rubinstein-Taybi oni također utječu na živčani sustav i razvojni proces , Usporeni rast i mikrocefalija olakšavaju to.
Osobe s ovim sindromom obično imaju umjerenu intelektualnu invalidnost , s IQ između 30 i 70. Ovaj stupanj invalidnosti može im omogućiti da steknu sposobnost da govore i čitaju, ali općenito ne mogu pratiti običnu edukaciju i trebaju posebnu edukaciju.
Različiti razvojni korak također predstavljaju značajnu odgodu, koja počinje kasniti kasniti i manifestirajući posebnosti čak iu fazi puzanja. Što se tiče govora, neki od njih ne razvijaju ovu sposobnost (u tom slučaju moraju biti poučeni znakovnim jezikom). U onima koji to rade, rječnik je obično ograničen, ali se može stimulirati i poboljšati kroz obrazovanje.
Do iznenadnih promjena u raspoloženju i poremećajima ponašanja mogu se pojaviti, osobito kod odraslih.
- Srodni članak: "Vrste intelektualnog invaliditeta (i obilježja)"
Bolest genetskog porijekla
Uzroci ovog sindroma su genetski. Naime, otkriveni slučajevi uglavnom su povezani s prisutnošću Brisanje ili gubitak fragmenta CREBBP gena na kromosomu 16 , U drugim slučajevima mutacije EP300 gena otkrivene su na kromosomu 22.
U većini slučajeva bolest se pojavljuje sporadično, to jest da unatoč genetskom podrijetlu obično se ne liječi kao naslijeđena bolest, već genetska mutacija nastaje tijekom razvoja embrija. međutim otkriveni su i nasljedni slučajevi , na autosomno dominantan način.
Primijenjeni tretmani
Rubinstein-Taybiov sindrom je genetska bolest koja nema liječenje. Liječenje se usredotočuje na ublažavanje simptoma , ispraviti anatomske anomalije kroz operaciju i poboljšati svoje sposobnosti iz multidisciplinarne perspektive.
Na razini operacije moguće je ispraviti deformacije srce, oko i ruke i noge. Rehabilitacija i fizioterapija, kao i govorna terapija i različite terapije i metodologije koje mogu podupirati stjecanje i optimizaciju motoričkih vještina i jezika.
Konačno, psihološka podrška i stjecanje osnovnih vještina svakodnevnog života bitno je u mnogim slučajevima. Također je potrebno raditi s obiteljima kako bi im pružili podršku i vodstvo.
Očekivano trajanje života osoba oboljelih od ovog sindroma može biti normalno sve dok se komplikacije koje proizlaze iz njihovih anatomskih promjena, osobito srčanih, drže pod kontrolom.
Bibliografske reference:
- Ahumada, H.; Ramírez, J .; Santana, B. & Velásquez, S. (2003). Slučaj Rubinstein-Taybi sindroma. Radiološka prezentacija. Medicinski certifikat Zdravstvene usluge Grupo Ángeles.
- Peñalver, A. (2014). Obitelj i Rubinstein-Taybi sindrom. Studija slučaja. Medicinski fakultet Sveučilište u Valladolidu.
- Rubinstein, J.H. i Taybi, H. (1963). Široki palci i prsti i abnormalnosti lica: moguće sindrom mentalne retardacije. American Journal of Diseases of Children, 105 (6), 588-608.
