yes, therapy helps!
Steinertova bolest: uzroci, simptomi i liječenje

Steinertova bolest: uzroci, simptomi i liječenje

Svibanj 21, 2022

Steinertova bolest, najčešći oblik miotonične mišićne distrofije kod odraslih, je oblik distonije koji utječe i na dobrovoljne mišiće i mnoge druge organe tijela

Steinert je jedna od najraznovrsnijih i heterogenijih bolesti koji su poznati, budući da se pojavljuju na vrlo različite načine zbog težine, doba početka i zahvaćenih sustava: od mozga, vida i imunološkog sustava do kože i reproduktivnog sustava. Znajte što je uzrok ove bolesti i kako se manifestira u onima koji pate od nje.

  • Možda ste zainteresirani: "15 najčešćih neuroloških poremećaja"

Što je Steinertova bolest?

Steinertova bolest, prvi put opisana 1909 vrsta genetske transmisije mišićne distrofije , Mutacija u genu koja intervenira u normalnoj funkciji mišića sprečava ih da pravilno obavljaju svoj zadatak. To je autosomno dominantna mutacija, tako da ako jedan od dva roditelja ima mutaciju, postoji 50% šanse da dijete manifestira ovu mutaciju.


Stoga je za dijagnozu potrebno provesti potpunu obiteljsku anamnezu, tjelesni pregled i laboratorijske pretrage. Konačna potvrda dobiva se genetskim testom. Analizirat će se pacijentova krv kako bi vidjela sadrži li mutacija gena koji je opisan kao uzrokuje Steinertovu bolest. Danas je također moguće obaviti prenatalni test i znati ako DNK fetusa sadrži ovu mutaciju i ako će razviti bolest.

Budući da postoje mnogi poremećaji mišića koji mogu biti slični Steinertovoj bolesti, dijagnoza se često odgađa, jer su simptomi zbunjeni i prije je potrebno isključiti druge bolesti. Zbog toga liječnici trebaju imati na umu široki raspon varijabilnosti s kojim se bolest javlja i što prije dostići dijagnozu.


Zanimljivo je da se u ovom poremećaju javlja pojava "anticipacija". Bolest se dijagnosticira sve rano u svakoj generaciji , što je rezultiralo većom težinom simptoma.

  • Vi svibanj biti zainteresirani: "Duchenne mišićna distrofija: što je to, uzroci i simptomi"

Simptomi Steinertove bolesti

Karakterizira ga progresivno pogoršanje dobrovoljnih mišića , postaje slabiji i teže kontrolirati. Pogoršanje prevodi u miopatiju, to jest slabost mišića koja sprječava kontrakciju i ne dopušta postizanje istog stupnja napetosti kao normalna osoba. Na primjer, zbog poteškoća pri pomicanju muskulature lica, imat će poteškoća pri artikuliranju zvukova.

Pored toga, osobe s Steinertovom bolesti produljuju mišićne kontrakcije i ne mogu se opustiti određene mišiće nakon upotrebe. To se naziva miotonija. Na primjer, nakon što držite nečiju ruku ili zgrabite gumb za otvaranje vrata, može im biti vrlo teško opustiti.


1. Neurološke manifestacije

Inteligencija ljudi s Steinertovom bolešću je normalna, ali zbog mišićnih poteškoća oni mogu imati probleme s učenjem i kašnjenje u razvoju. Može se naći oštećenje živaca stopala i ruku i prekomjerne dnevne pospanosti, dijelom povezane s naporom da mišići budu duže od volontera.

Ti ljudi se često osjećaju iscrpljeno, tako da smanjuju njihovu aktivnost, utječu na njihov rad i svakodnevni život. Kako bolest napreduje, ostavljaju na stranu ugodno djelovanje , što utječe na vaše raspoloženje .

Nije neuobičajeno pronaći katarakte u vidu bolesnika s Steinertom, oštećenja mrežnice ili opuštajućih kapaka zbog mišićne slabosti dijelova koji su odgovorni za održavanje otvorenosti.

2. Kardiorespiratorni problemi

Uobičajeno je ustanoviti da novorođenčadi imaju probleme s disanjem, kao i infekcije pluća. Zbog slabosti mišića, osobe s Steinertovom bolešću mogu pocrkati , to jest, sisati tekućine ili krute tvari kroz dišne ​​puteve, uzimajući da poplavi pluća. Mnogi pacijenti imaju poteškoće s disanjem dovoljno zraka i uopće ne oksigeniraju. Kao što je izgubljen ton mišića, događa se da kada spavanje dišnih putova može biti djelomično opstruiralo, uzrokujući apneje za spavanje.

Srčani problemi u bolesti uključuju poremećaji ritma, hipertrofije mišića, sniženi krvni tlak i, u nekim slučajevima, iznenadna smrt. Oni također mogu predstavljati hormonske osobitosti poput otpornosti na inzulin ili prerane frontalne ćelavosti kod muškaraca. Osim toga, pronađene su niže razine protutijela u krvi.

3.Drugi pogođeni sustavi

Utječe i na probavni sustav. Pacijenti imaju problema s gutanjem i bolovima i oteklima nakon jela. Pogodan je probavni trakt tako da je zatvor, proljev, sindrom iritabilnog crijeva i gastrointestinalni refluks. Gallstones su vrlo česti , postajući razlog intervencijom do trećine pacijenata.

Reproduktivni sustav pati od posljedica poremećaja: testisi su manji, manji broj spermija i manje testosterona kod muškaraca, što sprječava plodnost. Žene s Steinertovom bolešću, osim toga, imaju veću vjerojatnost da pate od pobačaja i predstavljaju više problema tijekom isporuke.

liječenje

Premda ne postoji lijek za Steinertovu bolest, to je moguće obavlja simptomatsko upravljanje kako bi se poboljšala kvaliteta života pacijenta , Pored medicinske intervencije za svaki pojedini simptom, potrebno je provesti terapiju fizioterapijom fizioterapeuta kako bi što više stekla ili održavala mišićni ton.

Profesionalna terapija će biti vrlo korisna za držati pacijenta aktivan i da neaktivnost ne pada u neaktivnost , čime se sprječava atrofija mišića i usporavaju degeneraciju. Logopedar može biti vrlo koristan za one pacijente koji imaju poteškoće s artikulacijom zvukova.

Slika psihologa može biti temeljna pomoć u rješavanju mentalnih problema koji uključuju takvu ograničavajuću bolest i prije svega rekindle motivaciju pacijenta. Važno je da preuzmete svoj tretman i ne ostati pasivno o svojoj bolesti, za što je dobro da je liječenje između zdravstvenog tima i pacijentove obitelji fluidna.

Vezani Članci