yes, therapy helps!
Oni uspijevaju ispraviti genetsku bolest mijenjanjem DNK

Oni uspijevaju ispraviti genetsku bolest mijenjanjem DNK

Prosinac 4, 2022

Noonan sindrom, krhki X sindrom, Huntingtonova korea, neki kardiovaskularni problemi ... Svi su oni bolesti genetskog podrijetla koji pretpostavljaju ozbiljne promjene u životu onih koji ih pate. Nažalost, do sada nije bilo moguće pronaći lijek za ove zla.

Ali u slučajevima gdje su odgovorni geni savršeno lokalizirani, moguće je da u skoroj budućnosti možemo spriječiti i ispraviti mogućnost da se neki od tih poremećaja prenose. Čini se da ovo odražava najnovije eksperimente provedene u kojima ispravak genetskih poremećaja putem genetskog uređivanja .


  • Srodni članak: "Razlike između sindroma, poremećaja i bolesti"

Genetsko uređivanje kao metoda ispravljanja genetičkih poremećaja

Genetsko izdanje je tehnika ili metodologija kroz koju je moguće modificirati genom organizma, presijecanje betonskih fragmenata DNA i stavljanje modificiranih verzija umjesto toga. Genetska izmjena nije nešto novo. Zapravo, već neko vrijeme konzumiraju transgene hrane ili proučavamo razne bolesti i lijekove s genetski modificiranim životinjama.

Međutim, iako je započeo sedamdesetih godina, genetsko izdanje je bilo tek prije nekoliko godina, nije baš precizno i ​​djelotvorno. U devedesetim godinama bilo je moguće usmjeriti akciju prema određenom genu, ali je metodologija bila skupa i uvela je veliku količinu vremena.


Prije otprilike pet godina pronađena je metodologija koja je preciznija od onog većine dosad korištenih metoda. Na temelju obrambenog mehanizma kojim se bakterije bore protiv virusa, rođen je CRISPR-Cas sustav , u kojem određeni enzim Cas9 smanjuje DNA, dok se koristi RNA koja uzrokuje regeneraciju DNA na željeni način.

Obje pridružene komponente su uvedene, na takav način da RNA vodi enzim u mutiranu zonu za rez. Uvedena je DNA molekula predložaka, koju će spomenuta stanica kopirati kada se rekonstruira, uključivši namijenjenu varijaciju u genom. Ova tehnika omogućuje velik broj aplikacija čak i na medicinskoj razini , ali može uzrokovati pojavljivanje mozaika i izazvati neželjene genetske promjene. Zato zahtijeva veću količinu istraživanja kako ne bi izazvali štetne ili neželjene učinke.


  • Možda ste zainteresirani: "Utjecaj genetike u razvoj anksioznosti"

Razlog za nadu: ispravljanje hipertrofične kardiomiopatije

Hipertrofična kardiomiopatija je ozbiljna bolest s jakim genetskim utjecajem i u kojem su identificirane određene mutacije u genu MYBPC3 koji ga olakšavaju. U njemu, zidovi srčanog mišića imaju pretjeranu debljinu, tako da hipertrofija mišića (obično lijeve klijetke) otežava emitiranje i primanje krvi.

Simptomi se mogu jako razlikovati ili čak nije jasno, ali je česta pojava aritmija, umora ili čak smrti bez prethodnih simptoma. U stvari, to je jedan od uzroka iznenadne smrti češći kod mladih do trideset i pet godina, pogotovo u slučaju sportaša.

To je nasljedno stanje i, iako u većini slučajeva ne mora smanjiti životni vijek, mora biti kontroliran tijekom cijelog života. Međutim, rezultati studije u kojima je korištenjem genetskog uređivanja bilo moguće eliminirati u 72% slučajeva (42 od 58 upotrijebljenih embrija) nedavno su objavljeni u časopisu Nature. do pojave ove bolesti.

U tu se svrhu koristi tehnologija nazvana CRISPR / Cas9, rezanje mutiranog područja gena i njihovo obnavljanje iz verzije bez spomenute mutacije. Ovaj eksperiment je prekretnica od iznimne važnosti, jer uklanja mutaciju povezanu s tom bolesti, a ne samo u embriju na kojem djeluje, ali i sprečava njegovu prenošenje u sljedeće generacije.

Iako su slični postupci već bili provedeni, To je prvi put da se cilj koji se postiže postiže bez izazivanja drugih neželjenih mutacija , Da da je ovaj eksperiment proveden u istom trenutku fertilizacije, uvođenjem Cas9 skoro u isto vrijeme s spermom u ovili, s onim što bi se primjenjivalo samo u slučajevima in vitro oplodnje.

I dalje postoji način za to

Iako je još uvijek rano i mnoge replikacije i istraživanja moraju biti izvedeni iz tih eksperimenata, zahvaljujući tome moglo bi se u budućnosti moći ispraviti veliki broj poremećaja i spriječiti njihovo genetsko prenošenje.

Naravno, potrebno je više istraživanja u tom smislu. To moramo imati na umu Može se izazvati mozaik (u kojem su dijelovi mutiranog gena i dijelovi gena koji se žele završiti hibridiziranjem) hibridiziraju u popravljanju ili stvaranju drugih neželjenih promjena. To nije posve ovjerena metoda, ali to stvara nadu.

Bibliografske reference:

  • Knox, M. (2015). Genetsko izdanje, preciznije. Istraživanje i znanost, 461.
  • Ma, H.; Marti-Gutierrez, N .; Park, S.W .; Wu, J .; Lee, Y .; Suzuki, K.; Koshi, A.; Ji, D.; Hayama, T.; Ahmed, R.; Darby, H.; Van Dyken, C.; Li, Y .; Kang, E.; Parl, A. R.; Kim, D.; Kim, S.T .; Gong, J .; Gu, Y .; Xu, X; Battaglia, D.; Krieg, S. A.; Lee, D.M .; Wu, D. H.; Wolf, D.P .; Heitner, S.B .; Izpisua, J.C .; Amato, P.; Kim, J.S .; Kaul, S. & Mitalipov, S. (2017) Korekcija mutacije patogenih gena u ljudskim embrijima. Priroda. Doi: 10.1038 / nature23305.
  • McMahon, M.A .; Rahdar, M. & Porteus, M. (2012). Gene uređivanje: novi alat za molekularnu biologiju. Istraživanje i znanost, 427.

Star Trek Continues E09 "What Ships Are For" (Prosinac 2022).


Vezani Članci