Top 10 poremećaja i genetskih bolesti
Zdravlje ljudi je glavni čimbenik za uživanje u mentalnom blagostanju i sreći. Međutim, postoje bolesti koje nas same utječu, neke ozbiljnije i druge manje, a koje imaju snažan utjecaj na naše živote. Neke od tih bolesti su uzrokovane virusima, drugima našim lošim navikama i drugima genetskim uzrocima.
U ovom članku smo napravili popis glavnih genetskih bolesti i poremećaja .
Najčešće genetske bolesti
Neke bolesti imaju genetsko podrijetlo i nasljedne su. Dalje ćemo vam pokazati glavne.
1. Huntingtonova Koreja
Huntingtonova bolest je genetska i neizlječiva bolest koju karakterizira degeneracija neurona i stanica središnjeg živčanog sustava i uzrokuje različite fizičke, kognitivne i emocionalne simptome. Budući da ne postoji lijek, može doći do smrti pojedinca, obično nakon 10 do 25 godina.
To je autosomno dominantni poremećaj, što znači da djeca imaju 50% šanse da ga razvije i prenesu svojim potomcima. Liječenje se usredotočuje na ograničavanje napredovanja bolesti, i iako povremeno može komunicirati u djetinjstvu, njegov nastup obično se događa između 30 i 40 godina. Njegovi simptomi uključuju nekontrolirane pokrete, poteškoće s gutanjem, nevolje, gubitak pamćenja i poteškoće u govoru. Smrt može nastati uslijed utapanja, upale pluća i zatajenja srca.
- Srodni članak: "Huntingtonova Koreja: uzroci, simptomi, faze i liječenje"
2. Cistična fibroza
Cistična fibroza je na ovom popisu jer je jedna od najčešćih nasljednih bolesti i što se događa zbog nedostatka proteina čija je misija uravnotežiti klorid u tijelu. Među simptomima, koji se kreću od blagih do teških, uključuju: poteškoće u disanju, problemi probave i reprodukcije. Da bi dijete razvilo bolest, oba roditelja moraju biti nositelji. Zatim, postoji vjerojatnost 1 između 4 da bi trpjela.
Down sindrom
Down sindrom, također nazvan trisomija 21, utječe na približno 1 od 800 do 1.000 novorođenčadi , To je stanje koje karakterizira jer je osoba rođena s dodatnim kromosomom. Kromosomi sadrže stotine ili čak tisuće gena koji nose informacije koje određuju osobine i osobine osobe.
Ovaj poremećaj uzrokuje kašnjenje u načinu na koji se osoba razvija, mentalno, iako se manifestira i drugim fizičkim simptomima, jer oni koji su pogođeni imaju određene lica, smanjenje mišićnog tonusa, srce i nedostatke probavnog sustava.
4. Mišićna distrofija Duchenne
Simptomi ove bolesti obično imaju početak prije 6 godina , To je genetski poremećaj i vrsta mišićne distrofije karakterizirane progresivnom degeneracijom mišića i slabosti, koja počinje u nogama, a zatim postupno napreduje do gornjeg dijela tijela, ostavljajući osobu na stolici. Njegov uzrok je nedostatak distrofina, protein koji pomaže u očuvanju netaknutih mišićnih stanica.
Bolest uglavnom utječe na djecu, ali u rijetkim slučajevima može utjecati na djevojke. Do nedavno, životni vijek tih ljudi bio je vrlo nizak, nisu nadmašili adolescenciju. Danas, u okviru svojih ograničenja, mogu studirati karijere, raditi, vjenčati i imati djecu.
5. Fragile X sindrom
Fragile X sindrom ili Martin-Bell sindrom drugi su uzrok mentalne retardacije zbog genetskih razloga , koji je povezan s kromosomom X. Simptomi koji nastaju ovim sindromom mogu utjecati na različita područja, osobito ponašanje i spoznaje, te uzrokovati metaboličke promjene. Češće je kod muškaraca, iako može utjecati i na žene.
- Možete ući u ovaj sindrom u našem članku: "Fragile X sindrom: uzroci, simptomi i liječenje"
6. Anemija srpastih stanica (ACF)
Ova bolest utječe na crvene krvne stanice, koje se deformiraju i mijenjaju njegovu funkcionalnost i, prema tome, njegovom uspjehu pri transportu kisika. Obično uzrokuje akutne epizode boli (bol u trbuhu, u prsima i kostima), što se naziva kriza srpastih stanica. Tijelo također uništava te stanice, uzrokujući anemiju.
7. Mišićna distrofija Beckera
Druga vrsta mišićne distrofije genetskog podrijetla i s degenerativnim posljedicama koje utječu na dobrovoljne mišiće , To ime prima od strane prve osobe koja ga opisuje, dr. Peterom Emilom Beckerom, u 50-ima. Kao iu mišićnoj distrofiji
Duchenne, ova bolest uzrokuje umor, slabljenje mišića itd. Međutim, mišićna slabost gornjeg dijela tijela je teža u bolesti i slabljenje donjeg dijela tijela postupno je sporije. Osobe s ovim stanjem obično ne trebaju invalidska kolica dok ne budu oko 25 godina.
8. Celijakija bolest
Ovo stanje, genetskog porijekla, utječe na probavni sustav pogođene osobe , Procjenjuje se da 1% stanovništva pati od ove bolesti, što uzrokuje agresivno reagiranje imunološkog sustava osoba s celijakijom kada gluten cirkulira kroz probavni trakt, protein prisutan u žitaricama. Ova bolest ne bi trebala biti zbunjena s intolerancijom glutena, jer unatoč povezanosti, oni nisu isti. Glatinska netrpeljivost, u stvari, nije bolest; međutim, neki ljudi tvrde da se osjećaju bolje ako ne konzumiraju ovaj protein.
9. Talasemija
Talasemije su skupina naslijeđenih poremećaja krvi u kojima je hemoglobin , molekula nosača kisika, predstavlja malformaciju kada se sintetiziraju crvene krvne stanice. Najčešća je beta-talasemija najčešća, i najmanje, alfa-talasemija.
To uzrokuje anemija i, prema tome, umor, kratkoća daha, oticanje ruku, bol u kostima i slabe kosti. Osobe s ovim stanjem imaju malo apetita, tamnog mokraće i žutice (žuta obezbojenost kože ili očiju, žutica je znak disfunkcije jetre).
10. Edwardsov sindrom
Ova nasljedna bolest se također zove Trisomija 18 , a javlja se kompletnom dodatnom kopijom kromosoma u paru 18. Utjecajni pojedinci obično imaju spor rast prije rođenja (intrauterinska retardacija rasta) i niska porodna težina, pored grešaka u srcu i abnormalnosti drugih organa koji su razviti prije rođenja Značajke lica karakterizira mala čeljust i usta, a pogođeni imaju tendenciju da imaju zatvoren šakom.
