Turnerov sindrom: simptomi, tipovi, uzroci i liječenje
Monosomije su vrsta kromosomske promjene u kojem neke ili sve stanice organizma sadrže jedan par kromosoma koji bi trebali biti duplicirani. Jedna od rijetkih ljudskih monosomija kompatibilnih sa životom je Turnerov sindrom, u kojem se defekt pojavljuje u ženskom spolnom kromosomu.
U ovom ćemo članku opisati Simptomi i uzroci glavnih tipova Turnerovog sindroma , kao i terapeutske opcije koje se rutinski koriste u tim slučajevima.
- Vi svibanj biti zainteresirani: "Edwards sindrom (trisomija 18): uzroci, simptomi i vrste"
Što je Turnerov sindrom?
Turnerov sindrom je genetski poremećaj koji pojavljuje se kao rezultat slučajnih promjena u X kromosomu , To obično ne utječe na inteligenciju, pa ljudi s ovim poremećajem obično imaju normalan IQ.
Ona je povezana s prisutnošću jednog X kromosoma u slučajevima gdje treba postojati dva, tako da je Turnerov sindrom dijagnosticiran gotovo isključivo kod djevojčica, iako postoji podtip koji se pojavljuje kod muškaraca. Pojavljuje se približno svakih 2 tisuće rođenih žena.
Ta promjena utječe na tjelesni razvoj, pogotovo zbog svoje inhibicijske efekte u spolnom sazrijevanju : Samo 10% djevojaka s Turnerovim sindromom pokazuju znakove da su postigli pubertet, dok samo 1% ima bebe bez medicinske intervencije.
- Vi svibanj biti zainteresirani: "Fragile X sindrom: uzroci, simptomi i liječenje"
Simptomi i glavni znakovi
Djevojke i žene s ovim poremećajem imaju dvije karakteristike koje predstavljaju srž dijagnoze: njegova visina je niža od normalne i jajnici nisu potpuno razvijeni , tako da predstavljaju amenoreju ili menstrualnu nepravilnost i ne mogu zatrudnjeti.
Budući da su osnovni znakovi Turnerovog sindroma povezani s biološkim sazrijevanjem i spolnim razvojem, nije moguće definitivno identificirati prisutnost ovog poremećaja barem do puberteta, razdoblje u kojem ti znakovi počinju očigledno manifestirati.
Ostali uobičajeni simptomi Turnerovog sindroma variraju ovisno o slučaju. Neki od najčešćih su sljedeći:
- Morfološke abnormalnosti u licu, očima, ušima, vratu, ekstremitetima i prsima
- Upala zbog akumulacije tekućine (limfedem), često u rukama, stopalima i zatiljku vrata
- Vizualni i slušni problemi
- Odgode u rastu
- Puberteta ne završava spontano
- neplodnost
- Kratki stup
- Kardijalni, bubrežni i probavni poremećaji
- Deficit u društvenoj interakciji
- Teškoće u učenju, osobito u matematičkim i prostornim zadacima
- hipotireoza
- Scoliosis (abnormalna zakrivljenost kralježnice)
- Povećani rizik od dijabetesa i srčanih udara
- Hiperaktivnost i deficit pozornosti
Vrste i uzroci ove bolesti
Turnerov sindrom nastaje zbog nepostojanja jednog od dva spolna kromosoma X kod ljudi ženskog biološkog seksa, iako se ponekad pojavljuje i kod muškaraca koji imaju nepotpuno Y kromosom i stoga se razvijaju kao žene.
Opisane su tri vrste Turnerovih sindroma ovisno o specifičnim genetskim uzrocima simptoma. Ove kromosomske promjene nastaju pri gnojidbi ili tijekom početne faze intrauterinog razvoja.
1. monosomijom
U klasičnoj varijanti ovog sindroma drugi X kromosom potpuno je odsutan u svim stanicama tijela; zbog nedostataka u jaja ili spermi , uzastopne podjele zigota reproduciraju ovu osnovnu anomaliju.
2. s mozaicima
U Turnerovom sindromu mozaičkog tipa moguće je pronaći veći broj kromosoma X kromosoma, ali to nije potpuno potpuna ili ima neki nedostatak.
Ovaj podtip sindroma razvija se kao posljedica promijenjene diobe stanica od određene točke ranijeg embrionalnog razvoja: stanice koje proizlaze iz defektivnog loza ne posjeduju drugi X kromosom, dok ostalo čine.
3. s nepotpunim Y kromosomom
U nekim slučajevima, pojedinci koji su muškarci s genetske točke gledišta ne razvijaju se normativno jer je kromosom Y odsutan ili ima nedostatke u dijelovima stanica, tako da je njihov izgled ženstven i može imati i simptome koje smo opisali. To je rijetka varijanta Turnerovog sindroma.
liječenje
Iako se Turnerov sindrom ne može "izliječiti" jer se sastoji od genetske varijacije, postoje različite metode koje mogu biti riješiti ili barem minimizirati glavne simptome i znakove .
Morfološke promjene i druge slične nedostatke povezane s njima često su teško modificirati, iako to ovisi o specifičnoj promjeni. Ovisno o slučaju, može biti potrebno intervenirati stručnjake poput kardiologa, endokrinologa, otolaringologa, oftalmologa, logopeda ili kirurga.
U slučajevima kada je ovaj poremećaj rano otkriven, terapijom injekcijom hormona rasta favorizira postizanje normalne visine u odrasloj dobi. Ponekad se kombiniraju s niskim dozama androgena kako bi se poboljšali učinci ovog liječenja.
Vrlo često Primjenjuju se supstitucijske hormonske terapije djevojkama s Turnerovim sindromom kada dođu do puberteta kako bi promovirale njihovu biološku sazrijevu (npr. da favoriziraju početak menstruacije). Liječenje se obično započinje s estrogenom, a kasnije se primjenjuje progesteron.
