Wernerov sindrom: simptomi, uzroci i liječenje
Starenje je prirodni fenomen, proizvod od trošenja uzrokovan nakupljanjem oštećenja i mutacijama stanica našeg tijela tijekom cijelog života. Iako veliki dio stanovništva ne bi želio da dobi, s obzirom na to da favorizira pojavu bolesti i različitih problema, istina je da je to nešto što ćemo prije ili kasnije svi raditi.
No, za neke ljude, ovo starenje može se dogoditi na pretjerano preran način zbog prisustva genetskih promjena, do te mjere da se znatno smanji njihov životni vijek. To se događa s Wernerovim sindromom , o čemu ćemo razgovarati u ovom članku.
- Srodni članak: "Razlike između sindroma, poremećaja i bolesti"
Wernerov sindrom: progeria za odrasle
Zovemo Wernerov sindrom poremećajem ili bolesti genetskog podrijetla koji je karakteriziran uzrokovanjem onih koji pate od njega prerano i izuzetno ubrzano starenje , koja se počinje pojavljivati u odrasloj fazi (od dvadeset ili trideset, iako se većina tendencija počinje primjećivati krajem trećeg desetljeća života ili na početku četvrtog). To je rijetka bolest i vrlo niska prevalencija, kao vrsta progeria (slično kao najbolje vidjeti kod djece, Hutchinson-Gilfordov sindrom).
Simptomi mogu biti vrlo heterogeni, ali svi su povezani s starenjem stanica: Gubitak kose i greying, bore, ulcerations i promjene u koži, katarakte i retinal problema su neki od najčešćih simptoma kardinala. Osim toga, obično se dodaje skleroza i arterioskleroza, hipotonija i gubitak mišićne mase, gubitak težine i metabolički problemi, usporavanje i gubitak refleksa i hipogonadizma (također povezanih s gubitkom plodnosti).
Također su vrlo česte i ozbiljnije drugi problemi mnogo naprednijih životnih doba : osteoporoza, veća vjerojatnost pojavljivanja cista i kanceroznih tumora (osobito sarkoma i melanomi), srčanih problema, dijabetesa tipa 2, endokrinih promjena, smanjenog libida i neuroloških promjena.
Nažalost, starenje uzrokovano ovim poremećajem obično dovodi do značajnog smanjenja očekivanog trajanja života , što je prosjek preživljavanja manji od pedeset godina. Neki od najčešćih uzroka smrti su kardiovaskularni problemi ili pojava sarkoma ili drugih vrsta raka.
- Možda ste zainteresirani: "3 faze starosti, i njegove fizičke i psihološke promjene"
Moguća proizvodnja
Wernerov sindrom je poremećaj koji kao opće pravilo, ne počinje se izraziti do odrasle dobi .
Međutim, moguće je promatrati kako u mnogim slučajevima nije neuobičajeno da postoje problemi razvoja u adolescenciji. Konkretno, uobičajeno je da postoji usporavanje razvoja, mlađih katarakata i niske težine i visine u odnosu na ono što se očekuje prema dobi.
Uzroci ovog sindroma
Wernerov sindrom je genetski poremećaj autosomne recesivne prirode. To podrazumijeva to podrijetlo ove bolesti nalazi se u genetici , također su prirođena i nasljedna.
Naime, u vrlo visokom postotku slučajeva postoje različiti mutacije jednog od gena kromosoma 8, WRN gena , Taj je gen povezan, između ostalog, i stvaranju helicaza, enzima povezanih u dupliciranju i popravljanju DNK. Njegova kvar uzrokuje probleme u popravku DNA, tako da počinju akumulirati promjene i mutacije koje završavaju uzrokuju starenje.
Također, također telomeri su pogođeni , skraćivanje mnogo ranije nego obično i ubrzanje staničnog starenja.
Međutim, zabilježen je mali postotak slučajeva u kojima nema mutacija u tom genu, ne znajući točno zašto je nastala.
liječenje
Wernerov sindrom je vrlo rijedak uvjet, uzevši relativno malo pažnje od znanstvene zajednice. Budući da je i poremećaj genetskog tipa, trenutačno nema liječenja za liječenje ovog stanja. Međutim, postoje istraživanja koja traže metode za zaustavljanje ubrzanog starenja i da izgledaju obećavajuće kada je riječ o poboljšanju ekspresije proteina i funkcionalnosti WRN gena, iako su još uvijek pod istragom, a ne u probnoj fazi.
Trenutno, jedino liječenje koje se primjenjuje u osnovi je simptomatološki.
Na primjer, problemi poput katarakta oni imaju mogućnost ispravljanja operacijom , Kirurgija može biti potrebna i u prisutnosti tumora (što također može zahtijevati kemoterapiju ili radioterapiju) ili u nekim srčanim problemima (na primjer, potrebu za stimulatorom srca). Osobe koje pate od ovog stanja trebale bi također provoditi periodične preglede kako bi kontrolirali i liječili srčane probleme, krvni tlak i razinu kolesterola i šećere u krvi, među ostalima.
Neophodno je voditi aktivan i zdrav stil života, s malim udjelom masti i redovitom tjelovježbom. Alkohol, duhan i drugi lijekovi mogu biti vrlo štetni i treba izbjegavati. Također fizioterapija i kognitivna stimulacija korisni su za očuvanje funkcionalnosti tih predmeta.
Također je važan psihološki faktor. Na prvom mjestu, psihoedukacija će biti potrebna kako bi subjekt i njegovo okruženje mogli razumjeti situaciju i moguće probleme koji bi mogli nastati, kao i voditi i razvijati različite smjernice djelovanja za suočavanje s poteškoćama.
Još jedan aspekt za liječenje osobito je stres, tjeskoba i tjeskoba koji vjerojatno prate dijagnozu ili patnju bolesti, mogu biti potrebni za primjenu različitih tipova terapije kao što su upravljanje stresom, ljutnja ili emocije ili kognitivno restrukturiranje.
Rad s pacijentom koji treba da dobi i koji pokušava generirati više pozitivnih tumačenja može biti koristan. Također, kroz terapije kao što je sustavna obitelj može biti rad implikacije i senzacije svake od komponenti okoliša s obzirom na svoje iskustvo situacije.
Konačno, i s obzirom na to da je genetski poremećaj, preporučuje se korištenje genetskog savjetovanja kako bi se otkrile promjene koje uzrokuju poremećaj i provjeravaju. Iako su potomci tih ljudi nositelji mutacija koji uzrokuju bolest, nije uobičajeno da se poremećaj razvije, osim ako oba roditelja nemaju (to je autosomni recesivni poremećaj).
Bibliografske reference:
- Acevedo, A., J Fernandez, J. & Salas, E. (2006). Adult Progeria (Wernerov sindrom). Pratiti 2 slučaja iz osnovne skrbi. Semergen, 32: 410-4. Elsevier.
- Agrelo, R., Arocena, M., Setien, F., Aldunate, F., Esteller, M., Da Costa, V & Achenbach, R. (2015). Nova mutacija Wernerovog sindroma: farmakološko liječenje kroz čitanje gluposti mutacija i epigenetskih terapija. Epigenetics, 10 (4): 329-341.
- Barrios, A. i Muñoz, C. (2010). Atipični Wernerov sindrom: atipični progeroidni sindrom. Annals of Pediatrics, 73 (2): 67-112.
