Wolf-Hirschhorn sindrom: uzroci, simptomi i liječenje
Takozvani sindrom Wolf-Hirschhorn, također nazvan Pittov sindrom To je rijetko medicinsko stanje koje uzrokuje genetske uzroke širok raspon simptoma, i fizički i psihički.
U ovom članku ćemo pregledati osnovne podatke o onome što je poznato o ovoj genetskoj bolesti, kao i tip tretmana koji se normalno preporučuju u tim slučajevima.
- Vi svibanj biti zainteresirani: "Kabuki sindrom: simptomi, uzroci i liječenje"
Što je Wolf-Hirschhorn sindrom?
Pittov sindrom, ili Wolf-Hirschhornov sindrom, ozbiljna je patologija izražava se od rođenja i to je povezano s cijelim nizom vrlo različitih znakova i simptoma.
Detaljnije, to je stanje koje proizvodi važne malformacije u glavi, kao i razvojne kašnjenja .
To je rijetka bolest, a procjenjuje se da se pojavljuje u otprilike jednom od svakih 50.000 rođenih, što je mnogo češće kod djevojčica nego kod dječaka. U stvari, postoji dvostruko više izgleda da se pojavljuju u djevojkama .
simptomi
Ovo je popis glavnih simptoma povezanih s Wolf-Hirschhornovim sindromom.
1. Tipični fenotip lica
Obično su prisutni ljudi s tom genetskom bolesti karakteristične značajke lica i relativno je lako prepoznati. Nosni most je ravno i vrlo široko, dok je čelo visoka.
Osim toga, razlika između usta i nosa je vrlo kratka, oči su obično nevjerojatno velike, a usta stvaraju "obrnuti osmijeh", s komadima okrenutom prema dolje. Usne se također pojavljuju češće nego normalno.
2. Microcefalija
Drugi karakterističan simptom je mikrocefalija, to jest činjenica da Kapacitet lubanje je znatno manji od očekivanog za dobni raspon osobe. To uzrokuje da se mozak ne razvijati kako treba.
3. Intelektualni invaliditet
I zbog malformacija lubanje i zbog abnormalnog razvoja živčanog sustava, ljudi s Wolf-Hirschhornovim sindromom oni obično imaju jasnu intelektualnu nesposobnost .
- Možda ste zainteresirani: "Vrste intelektualnog oštećenja (i obilježja)"
4. Usporavanje rasta
Općenito, evolucija i sazrijevanje dječjih tijela javljaju se vrlo sporo u gotovo svim aspektima.
5. Napadi na napade
Komplikacije u funkcioniranju živčanog sustava ne izazivaju napadaji neuobičajeni , Te epizode mogu postati vrlo opasne
- Srodni članak: "Što se događa u mozgu neke osobe kada imaju napadaj?"
6. Problemi u razvoju govora
Slučajevi u kojima je intelektualni invaliditet teški, komunikacijske inicijative koje predstavljaju ti ljudi ograničene su na mali repertoar zvukova.
uzroci
Iako je genetska bolest, malo je poznato o njegovim specifičnim uzrocima (budući da je DNK i njegova ekspresija tako složena), vjeruje se da ga pokreće gubitak genetske informacije iz dijela kromosoma 4 (kratka ruka ovoga).
Treba imati na umu da vrsta i količina podataka o genotipu koji su izgubljeni varira ovisno o slučaju, pa postoje različite stupnjeve težine koje se mogu pojaviti. To objašnjava varijabilnost očekivanog životnog vijeka doživjeli su djeca rođena s Wolf-Hirschhornovim sindromom.
- Možda ste zainteresirani: "Razlike između DNA i RNA"
prognoza
Većina fetusa ili beba s Wolf-Hirschhornovim sindromom umrijeti prije nego što su rođeni ili prije prvog rođendana, jer medicinske komplikacije povezane s ovim stanjem mogu postati vrlo teške. Pogotovo, napadaji, bolesti srca i drugih medicinskih problema koji se često javljaju u tim slučajevima, kao što su bolesti bubrega, puno oštećenja.
Međutim, postoji mnogo slučajeva umjerene težine u kojima je prva godina života prekoračena ili čak njihovo djetinjstvo je završeno, dostižući adolescenciju. U tim mladim osobama najkarakterističniji su oni koji se odnose na njihove kognitivne sposobnosti, obično manje razvijen od očekivanog. Unatoč tome, fizički simptomi ne nestanu u potpunosti .
dijagnoza
Korištenje ultrazvuka To omogućuje dijagnosticiranje slučajeva Wolf-Hirschhorn sindroma prije rođenja, budući da se izražava kroz nepravilnosti i kašnjenja u razvoju. Međutim, također je istina da se ponekad koristi pogrešna dijagnostička kategorija koja zbunjuje bolesti.Nakon isporuke, procjena je mnogo jednostavnija.
liječenje
Budući da je genetska bolest, Wolf-Hirschhornov sindrom nema lijek, jer su njegovi uzroci duboko ukorijenjeni u genomskim informacijama dostupnim u svakoj stanici.
Stoga su vrste medicinskih i psihoedukacijskih intervencija usmjerena na ublažavanje simptoma patologije i da favoriziraju autonomiju tih ljudi.
Posebno, upotreba antiepileptičkih lijekova je vrlo česta da kontrolira što je više moguće pojavu konvulzija, kao i kirurške intervencije u slučaju mikrocefalije ili ispravljanje malformacija lica.
Osim toga, često se koristi i obrazovna podrška, osobito za pomoć pri komunikacijskim vještinama.
