Ataksija: uzroci, simptomi i tretmani

ataksija To je grčki izraz koji znači "poremećaj". Mi se odnosi na ataksija kao klinički znak obilježen nedostatkom koordinacije pokreta: nedostatak stabilnosti u hodanju; nespretnost ili slabost gornjih, donjih ekstremiteta, pokreta tijela ili očiju itd. kao posljedica utjecaja središnjeg živčanog sustava (CNS).

Općenito, ataksija je obično sekundarna u odnosu na sudjelovanje malog mozga ili njegovih eksternih ili aferentnih živčanih puteva, iako druge strukture mozga mogu uzrokovati ovu simptomatologiju. U ovom članku ćemo pregledati karakteristike ovog fenomena.

Simptomi ataksije

Iako glavna obilježja ataksije nisu koordinacija ekstremiteta i saccades of the eyes, mogu se pojaviti i druge vrste simptoma. Svi simptomi ataksije, međutim, imaju veze s mogućnošću pomicanja dijelova tijela. Ove znakove da ataksija utječe na normalne funkcije tijela opisane su u nastavku.

• Problemi govora

• Teškoće u vizualnoj percepciji zbog ookomotorne neusklađenosti.

• Visuokonstruktivna aprakija kao posljedica nedostatka koordinacije.

• Dysfagija - problemi koji progutaju.

• Teškoće u hodanju, s tendencijom otvaranja nogu.

• Ukupno gubitak sposobnosti hodanja.

Kao što smo rekli, u klinici, Ataksija se obično pojavljuje kao znak koji se može manifestirati u različitim patologijama stečenim - to jest: cerebralni infarkti, tumori, kranio-encefalni traumatizam, itd. - iako se također može predstaviti kao izolirana bolest u svojim nasljednim oblicima.

Klasifikacije (vrste ataksije)

Možemo klasificirati ataksiju prema različitim kriterijima, iako u ovom pregledu Objasnit ćemo glavne vrste ataksije ovisno o tome je li patologija stekla ili je nasljedna , Drugi mogući način klasifikacije bi se temeljio na područjima središnjeg živčanog sustava koji predstavljaju lezije ili anomalije koje su sposobne proizvesti ataksiju.

1. Stjecanje ataksija

Da je ateksija dobivena podrazumijeva da se ona javlja kao posljedica velike patologije koju pati od pacijenta. Na taj način, cerebralni infarkti, cerebralna anoksija - nedostatak kisika u mozgu - tumori mozga, trauma, demijelinizirajuća bolest - multipla skleroza - česti su uzroci ataksije.

Među ostalim manje uobičajenim uzrocima nalazimo kongenitalne anomalije, infekcije, druge autoimune bolesti, virus ljudske imunodeficijencije, Creutzfeldt-Jakobovu bolest itd. Općenito, Da bi se ataksija dogodila, te patologije moraju uzrokovati oštećenje cerebeluma ili srodnih struktura kao što je leđna moždina. , talamus ili ganglija dorzalnog korijena. Vrlo česti uzrok ataksije je cerebelarna hemoragija.

Anamneza, studija slučaja i odgovarajući izbor dijagnostičkih testova potrebni su za pronalaženje ispravne etiologije. Liječenje će biti usmjereno na intervenciju stečene patologije i prognoza će ovisiti o ozbiljnosti ozljeda.

2. Recesivne nasljedne ataksije

Za razliku od nabavljenih ataksija, ove vrste ataksije obično su rano u početku, tijekom djetinjstva ili između 20 i 30 godina. Da je bolest recesivna podrazumijeva da moramo naslijediti dvije jednake kopije "neispravnog" gena od naših roditelja.

To podrazumijeva da je velika populacija jednostavno nositelji bolesti, čak i ako se ne manifestira, jer s "zdravim" genom dovoljno je da ga ne razvije. U ovoj skupini nalazimo neke od najčešćih tipova ataksije, poput Friederichove ataksije ili ataksia-telangiektatije.

2.1. Friederichova ateksija

To je najčešći tip nasljedne ataksije. Procjenjuje se da je njegova zastupljenost u razvijenim zemljama jedna osoba za svaku 50.000 slučajeva. Njegov nastup obično je u djetinjstvu, predstavlja probleme hodanja, nelagodu, osjetilnu neuropatiju i abnormalnosti u kretanju očiju. Druge manje česte posljedice mogu biti skeletne deformacije i hipertrofne miokardipatije.

Kako bolest napreduje, disartrija - promjena u artikulaciji riječi - disfagija - poteškoće u gutanju, slabost u donjim ekstremitetima itd. oni su jasniji Procjenjuje se da između 9 i 15 godina nastupa simptoma osoba izgubi sposobnost hodanja.

Ova klinička slika posljedica je neurodegeneracije ganglijskih stanica leđnog korijena, spinocerebellarnih trakta, stanica zubne jezgre - duboke jezgre malog mozga - i cortikospinalnih traktata. Purkingove stanice - glavne stanice cerebeluma - nisu pogođene.Proučavanje neuroimaginga obično ne pokazuje nikakvu vidljivu angažiranost cerebeluma.

Trenutačno ne postoji lijek, a primijenjeni tretmani obično su simptomični , Rizik zbog disfagije, kardiomiopatije itd. Podrazumijeva da bolesnike treba redovito pratiti. U tijeku je nekoliko kliničkih ispitivanja za promatranje potencijala raznih lijekova kao što je, između ostalog, interferon-gama.

2.2. ataksija teleangiektazija

Procjenjuje se da je 1 slučaj između 20.000 i 100.000 slučajeva najčešći uzrok recidivne ataksije u bolesnika mlađih od 5 godina, ataksija-telangektija (AT). Kako se bolest razvija, možemo naći hipotoniju - smanjeni tonus mišića - polineuropatiju - uključenost perifernog živčanog sustava - oculomotor apraksia - problemi u promjeni izgleda prema poticaju koji treba biti fiksiran - itd. Pacijenti s AT obično imaju imunodeficijencije koje uzrokuju rekurentne infekcije pluća.

U istraživanju neuroimaginga može se vidjeti atrofija cerebeluma, za razliku od Friederichove ataksije , Kao iu prethodnom slučaju, liječenje je usmjereno na simptome i ne postoji lijek.

2.3. Ostale nasljedne recesivne ataksije

Pronašli smo mnogo više vrsta nasljednih ataksija kao što su Ataxia s oculomotor apraksia, Ataxia Cayman, ataksija s nedostatkom vitamina E, infantilne spinocerebralne ataksije itd.

3. Dominantna nasljedna ateksija

Dominantne nasljedne ataksije javljaju se u svakoj generaciji obitelji s 50% rizika od primanja bolesti od jednog od roditelja , U ovom slučaju, jedna kopija pogođenog gena dovoljna je za razvoj bolesti. Ovisno o tijeku bolesti može se podijeliti na epizoda ili progresivnu. Postoje različiti genetički testovi za dijagnosticiranje ovih patologija. Kao iu prethodnim slučajevima, ni lijekovi nisu.

Ataxia i apraxia: oni nisu isti

S neuropsihološkog stajališta, najveća diferencijalna dijagnoza koja se mora učiniti jest razlikovati ataksiju od apraksije , Iako mogu dovesti do sličnih kognitivnih deficita, osobito u stečenim oblicima, oni se značajno razlikuju od kliničke točke gledišta. Apraksija se definira kao promjena u izvršenju određenih pokreta naučenih kao odgovor na red i izvan konteksta koji se ne može pripisati senzornom ili motornom oštećenju, nedostatku koordinacije ili pažljivih nedostataka.

S druge strane, ataksija je koordinacijski motorni deficit kao takav. Iako pacijent ne može izvršiti potrebnu radnju prije narudžbe, to će biti zbog onesposobljenosti motora. U apraksiji se pojavljuje problem jer se "verbalni ulaz" - to jest red - ne može povezati s reakcijom motora ili "izlazom motora".

S druge strane, u apraksiji ne bismo trebali naći druge probleme kao što su nestabilnost hodanja , problemi s gutanjem itd. Dakle, u tim slučajevima neurološka evaluacija bit će obavezna ako promatramo znakove koji su nespojivi s apraksijom. Međutim, također treba uzeti u obzir da se obje kliničke manifestacije mogu istovremeno prezentirati.

Incidencija ataksije diljem zemlje

Uz prevalencije koje smo naveli u slučaju ataksije u svom nasljednom obliku, te bolesti možemo smatrati rijetkim - u Europi je rijetka bolest koja je jedan slučaj svakih 2000 ljudi. Kada su bolesti klasificirane kao rijetke, općenito je teže unaprijediti njihovo istraživanje pronaći učinkovite tretmane.

Osim toga, kao što smo vidjeli, nasljedni oblici bolesti uglavnom će utjecati na djecu i mlade ljude. To je dovelo do pojave različitih neprofitnih udruga koje promiču liječenje, širenje i poboljšanje kvalitete života tih pacijenata. Među njima nalazimo katalonsku asocijaciju nasljednih atsiazama, Sevilijsku asocijaciju Ataxiasa i madrilensku asocijaciju Ataxiasa.

zaključci

Ataksija, iako ne baš prevalentna u svojoj nasljednoj manifestaciji, je poremećaj koji utječe na aktivnosti svakodnevnog života i neovisnosti u životima mnogih ljudi , osobito u mladoj populaciji. Osim toga, farmaceutski i poslovni prioriteti znače da se istraživanje na tom području polako napreduje, zbog čega se prijedlozi liječenja usredotočuju na palijativnu skrb.

Zato biste trebali otkriti svoje postojanje i prepoznati njihove utjecaje. Svaki korak, premda mali, može predstavljati poboljšanja u kvaliteti života tih pacijenata, s olakšanjem za zdravstveni sustav koji to podrazumijeva. Istraživanje i razvoj u ranom otkrivanju i automatizaciji sustava liječenja bit će korisno za bolesnike, članove obitelji, skrbnike i zdravstvene djelatnike. Kada napredujemo u tim područjima, svi pobjedujemo i zbog toga moramo upoznati i podržavati ove društvene uzroke.

Bibliografske reference:

knjige:

• Arnedo A, Bembire J, Tiviño M (2012). Neuropsihologija kroz kliničke slučajeve. Madrid: Panamericana medicinska izdavačka kuća.
• Junqué C (2014.). Priručnik za neuropsihologiju.Barcelona: Sinteza

članci:

• Akbar U, Ashizawa T (2015). Ataksija. Neurol Clin 33: 225-248.
• Delatycki MB, Williamson R, Forrest SM (2000). Friedreich ateksija: pregled. Časopis za medicinsku genetiku 37: 1-8.
• Manto M, Marmolino D (2009). Cerebellar ataxias. Trenutačno mišljenje u neurologiji 22: 419-429.
• Matthews BR, Jones LK, Saad DA, Aksamit AJ, Josephs KA (2005). Cerebellarna ataksija i bolesti središnjeg živčanog sustava. Archives of Neurology 62: 618-620.
• Pandolfo M (2009). Friedreichova ataksija: klinička slika. J Neurol 256 (Suppl 1): 3-8.

MULTIPLA izjava o napretku nakon 25 dana RIMARCHUK TERAPIJA.wmv (Rujan 2023).