Angelmanov sindrom: uzroci, simptomi i liječenje
Angelmanov sindrom je neurološki poremećaj genetskog podrijetla koji utječe na živčani sustav i uzrokuje teške fizičke i intelektualne invalidnosti. Ljudi koji pate od nje mogu imati normalni životni vijek; međutim, trebaju posebnu brigu.
U ovom ćemo članku govoriti o ovom sindromu i obuhvatit će njegove karakteristike, uzroke i njegovo liječenje.
- Srodni članak: "10 najčešćih neuroloških poremećaja"
Karakteristike Angelmanovog sindroma
Harry Angelman je 1965. godine, britanski pedijatar, koji je prvi put opisao ovaj sindrom, dok je promatrao nekoliko slučajeva djece s jedinstvenim obilježjima. Prvo, ovaj neurološki poremećaj dobio je ime "Sretan lutkasti sindrom" , jer simptomatologija koju su razvili ova djeca karakterizira prekomjerno smijeh i čudna šetnja, podignutih ruku.
Međutim, nemogućnost pravilnog razvijanja jezika ili mobilnosti To su ozbiljni problemi koji razvijaju pojedince s Angelmanovim sindromom, koji nije bio imenovan do 1982, kada je William i Jaime Frías prvi put skovao termin.
Rani razvoj ovog stanja
Simptomi Angelmanovog sindroma obično nisu vidljivi pri rođenju, i iako djeca obično počinju pokazivati znakove odgode razvoja od oko 6-12 mjeseci, nije dijagnosticirana do 2-5 godina starosti , kada se obilježja ovog sindroma postaju vidljivija. U vrlo mladim godinama, djeca možda ne mogu sjediti nepodržana ili ne ljuljaju, ali kasnije, dok odraste, možda uopće ne govore ili samo mogu reći nekoliko riječi.
Sada, većina djece s Angelmanovim sindromom oni su u stanju komunicirati kroz geste , znakove ili druge sustave s pravilnim postupkom.
Vaši simptomi u djetinjstvu
Također će biti pogođena mobilnost djeteta s Angelmanovim sindromom. Mogu imati problema s hodanjem problemi ravnoteže i koordinacije , Ruke se mogu naglo tresti ili premjestiti, a vaše noge mogu biti strože od normalne.
Niz prepoznatljivih ponašanja povezani su s Angelmanovim sindromom. U ranoj dobi, ta djeca predstavljaju:
- Smijeh i česti osmijeh, često uz malo ohrabrenja. Također jednostavno uzbuđenje.
- Hiperaktivnost i nemir
- Kratka pozornost
- Problemi spavaju i trebaju više spavanja nego druga djeca.
- Posebnu fasciniranost vodom.
- Oko dvije godine starosti, potopljene oči, široka usta s izbočenim jezikom i razbacanim zubima, i mikrocefalija.
- Djeca s Angelmanovim sindromom također mogu započeti s napadima oko ove dobi.
Druga moguća obilježja sindroma uključuju :
- Tendencija za izlazak jezika.
- Prekrižene oči (strabizam).
- U nekim slučajevima blijeda koža i svijetlo obojena kosa i oči.
- Krivulja kralježnice na stranu (skolioza).
- Šetajte s rukama u zraku.
- Neke mlade bebe s Angelmanovim sindromom mogu imati problema s hranjenjem jer nisu u stanju koordinirati sisanje i gutanje.
Simptomi u odrasloj dobi
S odraslom dobi simptomi su slični; međutim, napadaji obično ostaju i čak prestanu , i povećanje hiperaktivnosti i nesanice. Navedeni aspekti lica i dalje su prepoznatljivi, ali mnogi od tih odraslih imaju iznimno mladenački izgled za svoju dob.
Pubertet i menstruacija pojavljuju se u normalnim godinama i seksualni razvoj je završen. Većina odraslih osoba može jesti normalno, s vilicom i žlicom. Vaš životni vijek ne umanjuje se , iako žene s ovim sindromom imaju tendenciju pretilosti.
Genetska promjena kao uzrok
Angelmanov sindrom je genetski poremećaj uzrokovano nedostatkom gena UBE3A na kromosomu 15q. To se može dogoditi uglavnom zbog dva razloga. 70% pacijenata trpi kromosomsku promjenu od 15q11-13 zbog majčine nasljednosti koja je također odgovorna za lošiju prognozu.
U drugim se slučajevima može pronaći uniparentalna disomija naslijedivši 2 kromosoma od oca, koji uzrokuju mutacije UBE3A gena. Ovaj gen intervenira u enkripciji GABA receptorskih podjedinica, uzrokujući promjene u inhibitorskom sustavu mozga.
- Više o ovom neurotransmiteru možete saznati u ovom članku: "GABA (neurotransmiter): što je to i koja uloga igra u mozgu"
Dijagnoza sindroma
Potrebno je biti oprezan s dijagnozom ovog sindroma koji se može zbuniti s autizmom zbog sličnosti simptoma. Međutim, dijete s Angelmanovim sindromom je vrlo društven, za razliku od djeteta s autizmom .
Angelmanov sindrom se također može zbuniti s Rettovim sindromom, Lennox-Gastautovim sindromom i nespecifičnom cerebralnom paralizom. Dijagnoza uključuje provjeru kliničkih i neuropsiholoških svojstava, a gotovo je neophodno provesti DNK testove.
Klinička i neuropsihološka procjena karakterizira istraživanje funkcionalnih područja pogođenih ljudi: motorni ton, motorni inhibiciju, pažnju, reflekse, pamćenje i učenje, jezične i motoričke sposobnosti, kao i izvršne funkcije, praksije i gnoseje i vestibularna funkcija, koja se odnosi na ravnotežu i prostornu funkciju.
Multidisciplinarna intervencija
Angelmanov sindrom nije izliječen, ali je moguće intervenirati i liječiti pacijenta kako bi mogao poboljšati njegovu kvalitetu života i potaknuti njihov razvoj, tako da je od vitalnog značaja pružiti individualiziranu podršku. U tom procesu intervenira multidisciplinarni tim u kojem sudjeluju psihologi, fizioterapeuti, pediatri, profesionalni terapeuti i govorni terapeuti.
Liječenje počinje kada pacijenti imaju nekoliko godina i mogu uključivati:
- Terapija ponašanja Može se upotrijebiti za prevladavanje problematičnog ponašanja, hiperaktivnosti ili kratkog raspona pažnje.
- Možda će trebati govorni terapeuti pomoći im da razviju neverbalne jezične vještine , kao što su znakovni jezik i upotreba vizualnih pomagala.
- Fizioterapija može pomoći u poboljšanju držanja tijela , ravnoteže i sposobnosti hodanja.
Kada je riječ o boljoj regulaciji pokreta, aktivnosti kao što su plivanje, jahanje i glazbena terapija pokazali su svoje prednosti. U nekim slučajevima, ortopedski uređaj ili operaciju u kralježnici može se tražiti da ga spriječi curving dalje.
