Progeria: uzroci, simptomi i liječenje

Travanj 4, 2024

Budući da je prvi put opisana 1886. godine, progeria je postala poznata bolest zbog čudne činjenice: djeca s ovim teškim poremećajem izgledaju vrlo brzo rasta i prisutni su slični znakovi starosti. U ovom ćemo članku objasniti koji su simptomi, uzroci i liječenje progeria .

Vi svibanj biti zainteresirani: "Razlike između sindroma, poremećaja i bolesti"

Što je progeria?

Progeria je bolest genetskog podrijetla koja uzrokuje ubrzano i prerano starenje kod dječaka i djevojčica koji pate Riječ "progeria" dolazi od grčkog jezika i mogla bi se grubo prenijeti kao "prerano staro doba".

Ovaj poremećaj je također poznat kao "Hutchinson-Gilford progeria sindrom" u čast Jonathan Hutchinson i Hastings Gilford, koji je samostalno opisao krajem 19. stoljeća.

To je vrlo rijetka bolest u svjetskoj populaciji: procjenjuje se da pojavljuje se u približno 1 u svakih 4 milijuna rođenih , Tijekom povijesti medicine bilo je oko 140 slučajeva Progeria, iako se vjeruje da u ovom trenutku može postojati sličan broj ljudi koji su pogođeni u svijetu.

Većina ljudi pogođenih progeria umri prerano. Prosječni životni vijek je oko 14 ili 15 godina , iako neki pacijenti prežive više od 20 godina. S velikom učestalošću smrt je posljedica srčanih udara i poteza povezanih s promjenama u krvožilnom sustavu.

Vi svibanj biti zainteresirani: "Edwards sindrom (trisomija 18): uzroci, simptomi i vrste"

Simptomi i glavni znakovi

Djevojke i dječaci koji su pogođeni Progeri često imaju normalni izgled tijekom mjeseci nakon rođenja. Međutim, njezina stopa rasta i dobitak na težini ubrzo postaju manje od ostalih djece, a stopa starenja čini se da se pomnoži sa 10.

također Karakteristične lica izgledaju poput tankih nosa i završio u vrhuncu, tankim usnama i očima is uočenim ušima. Lice imaju tendenciju da budu tanji, uži i naborani od ostatka djevojčica i dječaka; Nešto slično događa se s kožom kao cjelinom, koja izgleda u dobi i također pokazuje nedostatak potkožnog masnog tkiva.

Također je vrlo uobičajeno dati druge znakove koji podsjećaju na starenje, kao što je gubitak kose i pojavu malformacija u zglobovima. Međutim, intelektualni razvoj i motor ne utječu , tako da djeca s Progerom mogu imati gotovo normalnu radnju.

Kardiovaskularne promjene karakteristične za Progeru, koje se manifestiraju uglavnom u prisutnosti ateroskleroze i znatno se pogoršaju kako napreduje razvoj, temeljni su znak razumijevanja kratkog životnog očekivanja ljudi Progeri.

Dakle, na sintetički način, možemo reći da su najčešći simptomi i znakovi Progeri slijedeći:

Kašnjenje rasta i dobitak na težini tijekom prve godine života.
Visina i niska težina.
Generalizirana slabost tijela zbog degeneracije mišića i kostiju.
Nerazmjerno velika veličina glave (makrofafalija).
Promjene u morfologiji lica (npr. Uže i naborane).
Čeljust manji od normalne (mikrognatija).
Gubitak dlake na glavi, na obrvama i u trepavicama (alopecija).
Razvoj zakašnjelih ili nepostojećih zuba.
Slabost, suhoća, hrapavost i finoća kože.
Otvaranje fontana (rupe u lubanjama beba).
Smanjenje raspona gibanja zglobova i mišića.
Rani nastanak ateroskleroze (otvrdnjavanje arterija zbog akumulacije masti).
Povećani rizik infarkta miokarda i moždanog udara .
Kasni razvoj bubrežnih promjena.
Progresivni gubitak vidne oštrine.

Uzroci ove bolesti

Uspješno je povezan razvoj progeria slučajnih mutacija u LMNA genu , koja ima funkciju sinteze proteina (uglavnom lamela A i C) koja su temeljna za stvaranje vlakana koje pružaju čvrstoću i otpornost na stanične membrane, kao i za oblikovanje jezgre stanica.

Promjene u LMNA genu čine stanice, osobito njihove jezgre, više nestabilne od normalne i stoga pate češća oštećenja. To ih uzrokuje lakše degeneracije i prerano umiru. Međutim, nije točno točno kako je takva mutacija povezana s znakovima progeria.

Iako se obično ne povezuje s genetskim nasljedstvom, u nekim slučajevima mutacije u LMNA genu izgledaju prenose od roditelja do djece kroz autosomno dominantni mehanizam.

Srodni članak: "Što je epigenetika? Ključevi za razumijevanje"

liječenje

S obzirom da progeria ima svoje podrijetlo u genetskim mutacijama, trenutno ne postoje učinkoviti tretmani za modificiranje njegovih manifestacija. To je razlog zašto upravljanje slučajevima progeria uglavnom je simptomatsko .

Povećani rizik od srčanih i cerebrovaskularnih nesreća može se suzbiti upotrebom lijekova kao što su statini (koji se koriste za smanjenje razine kolesterola) i acetilsalicilnu kiselinu, poznatiju kao "aspirin". Ponekad se također izvodi operacija premosnice koronarne arterije.

Dišni, skeletni, mišićavi, bubrežni problemi i drugih vrsta se obrađuju na sličan način: liječenje manifestacija bez intervencije na genetskoj razini. Iako se u tom smislu provode istraživanja, učinkovitost bilo koje terapije za progeru nije pokazana u ovom trenutku.

Bibliografske reference:

Gilford, H. & Shepherd, R.C. (1904). Atelija i progeria: kontinuirana mladost i prerano starost. British Medical Journal, 2 (5157): 914-8.

Gordon, L. B .; Brown, W. T. & Collins, F. S. (2015). Hutchinson-Gilford progeria sindrom. Gene Recenzije. Preuzeto 4. srpnja 2017. od //www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1121/

Hutchinson, J. (1886). Slučaj kongenitalne odsutnosti kose, s atrofičnim stanjem kože i njenih dodataka, u dječaka čija je majka bila gotovo potpuno ćelavica od alopecija areata od šest godina. Lancet, 1 (3272): 923.