Canavanova bolest: simptomi, uzroci i liječenje
Naslijeđeni defekti u ASPA genu mijenjaju mijelinske ovojnice, što ima značajan utjecaj na funkcioniranje živčanog sustava.
U ovom ćemo članku opisati simptomi, uzroci i liječenje Canavanove bolesti , naziv s kojim je poznata ova promjena neuronskog prijenosa.
- Srodni članak: "15 najčešćih neuroloških poremećaja"
Što je Canavanova bolest?
Canavanova bolest je najčešći neurološki degenerativni poremećaj u djetinjstvu , To je ozbiljna genetska promjena, često fatalna, koja uzrokuje propadanje mijelina, tvari koja okružuje aksone neurona kako bi se olakšala prijenos živčanih impulsa, pa se ne propagiraju ispravno.
Ovaj poremećaj je uključen u skupinu leukodistrofije, bolesti povezane s promjenama u razvoju i održavanju mijelinskih ovojnica. Druge bolesti koje pripadaju ovoj skupini su Aleksandar, Krabbe, Pelizaeus-Merzbacher i adrenoleukodistrofija.
Oni su se razlikovali Dvije varijante Canavanove bolesti: neonatalne / infantilne i maloljetne , Dok prva uključuje ozbiljnije simptome i rano otkrivena, podtip maloljetnika smatra se blaga varijanta u kojoj se mogu pojaviti samo skromne kašnjenja u motoričkom i verbalnom razvoju; Također ima bolju prognozu.
Mnogo djece s teškom varijantom kanavanske bolesti umiru prije 10. rođendana , Drugi uspijevaju preživjeti sve do približno 20 godina, dok se očekivano trajanje života ne smanjuje u blagim slučajevima.
Ova bolest je češća kod ljudi koji imaju genetsku baštinu askenazijskog židovskog porijekla, iz srednje i istočne Europe. Ova populacijska skupina je dobro proučavala medicinska zajednica zbog visokog stupnja inbreedinga.
- Vi svibanj biti zainteresirani: "11 simptoma mentalne bolesti u djece"
Simptomi i glavni znakovi
Iako su prvi simptomi Canavanove bolesti Često se pojavljuju tijekom prve godine života , brza i progresivna degeneracija cerebralne bijele tvari uzrokuje ozbiljnije promjene, uglavnom vezane uz gubitak motoričkih i senzorskih sposobnosti.
Simptomi i znakovi ovog poremećaja mogu se značajno razlikovati ovisno o tome govorimo li o dječjoj ili maloljetnoj varijanti, kao i o posebnim karakteristikama svakog slučaja. Neki od najčešćih su sljedeći:
- Teške promjene u razvoju motora
- Nemogućnost govora
- Nedostatak razvijanja sposobnosti puzanja, hodanja i sjedenja
- Povećani mišićni tonus (hipertonija, rigidnost) ili smanjena (hipotonija, flaccidnost)
- Povećanje veličine glave (makrofafalija)
- Nedostatak u upravljanju motorom glave
- Smanjenje vizualne reakcije
- Teškoće gutanja i jedenja
- Izgled epileptičkih napadaja
- Razvoj paralize
- Progresivna sljepoća i gluhoća
- Problemi pomirenja ili održavanja spavanja
- razdražljivost
Uzroci ove bolesti
Canavanova bolest javlja se kao posljedica anomalija u ASPA genu , koji sadrži informacije potrebne za sintezu enzima aspartoacilaze. Ovaj spoj omogućava metabolizaciju aminokiseline N-acetil-L-aspartata, vjerojatno uključenih u cerebralnu homeostazu i sintezu oligodendrocita, koji tvore mijelin.
Kod osoba koje pate od ove bolesti, mutacije u genu ASPA sprječavaju da se aminokiselina može pravilno obraditi. Prekomjerno se koncentriraju na živčani sustav ometa stvaranje mijelinskih ovojnica i uzrokuje progresivno pogoršanje. Posljedično, također utječe i na neuronski prijenos.
Ova promjena se prenosi mehanizmom autosomne recesivne nasljednosti, što podrazumijeva da beba ima 25% šanse za razvoj bolesti ako su i njegova majka i otac nositelji defektnog gena.
Liječenje i upravljanje
Trenutno nije sasvim jasno postoje li učinkovite metode liječenja genetskih promjena koje uzrokuju Canavanovu bolest. Zbog toga liječenje je u osnovi simptomatsko i podržavajuće i to ovisi o konkretnim manifestacijama svakog slučaja.
Poteškoće s gutanjem mogu biti vrlo problematične; U nekim slučajevima potrebno je primijeniti sonde za hranjenje i hidrataciju kako bi se osiguralo preživljavanje bolesnika. Naročito je važna briga o respiratornom traktu i sprečavanje zaraznih bolesti.
Fizikalna terapija je vrlo korisna za poboljšanje motoričkih i posturalnih sposobnosti djece s Canavanovom bolešću. Također može ublažiti i kontrakture, koje su vrlo česte zbog promjena u tonusu mišića.
Intervencije su učinkovitije ako se počnu primjenjivati u ranoj fazi razvoja zahvaćene djece, jer je na taj način moguće u određenoj mjeri umanjiti pojavu ili napredak nekih simptoma, poput mišića i srodnih simptoma. komunikacija
Trenutno postoje tretmani u eksperimentalnoj fazi koji se usredotočuju na genetske promjene i metabolički povezane s defektima u ASPA genu. Ti terapijski pristup zahtijeva više istraživanja, iako pružaju obećavajuće podatke za buduće liječenje Canavanove bolesti.
