Fahrova bolest: što je to, glavni uzroci i simptomi

Fahrova bolest sastoji se od patološke akumulacije kalcija u bazalnim ganglijima i ostalim subkortikalnim strukturama. Ovaj fenomen uzrokuje simptome kao što su Parkinsonova podrhtavanje, gubitak motoričkih sposobnosti, progresivno kognitivno pogoršanje i tipične promjene psihoze, poput halucinacija.

U ovom članku ćemo analizirati glavni uzroci i simptomi Fahrovog sindroma , Međutim, to je vrlo rijetka bolest, tako da je znanje koje postoji o tome trenutno je ograničeno; To bi također moglo biti jedan od razloga zašto ne postoji liječenje za sindrom.

• Srodni članak: "18 vrsta mentalnih bolesti"

Što je Fahrov sindrom?

Fahrov sindrom je neurodegenerativna bolest genetskog podrijetla koju karakterizira Progresivna bilateralna kalcifikacija bazalnih ganglija , skup subkortikalnih jezgri mozga koji su povezani s učenjem i automatizacijom pokreta, među ostalim funkcijama. Može također utjecati na ostale dijelove mozga.

Posljedično, ova promjena uzrokuje motoričke simptome, kao što su Parkinsonova tremora i disartrija, ali i psihološki, uključujući smanjenje raspoloženja i pojava sličnih onima psihoze (na primjer, halucinacije) i druge vrste; Pojava napadajima i ishemijskim potezima .

Ovu bolest najprije je opisao njemački patolog Karl Theodor Fahr godine 1930. Također je poznat po drugim imenima: "idiopatska kalcifikacija bazalnih ganglija", "obiteljska primarna cerebralna kalcifikacija", "cerebrovaskularna ferocalcinoza", "kalcinoza jezgre mozga "," sindroma Chavany-Brunhes "i" Fritscheovog sindroma ".

• Srodni članak: "Parkinson: uzroci, simptomi, liječenje i prevencija"

Epidemiologija i prognozu

To je vrlo rijedak poremećaj koji utječe na više ljudi u 40-ima i 50-im godinama; Kalcifikacija bazalnih ganglija u sebi je prirodni fenomen povezan s dobi, iako se obično ne javlja u karakterističnom stupnju sindroma. danas ne postoji poznati lijek za Fahrovu bolest .

Vrlo je teško napraviti predviđanja o razvoju slučajeva Fahrove bolesti, budući da istraživanja pokazuju da ni ozbiljnost kalcifikacije niti starost pacijenta ne mogu biti korišteni kao prediktori neuroloških i kognitivnih deficita. Međutim, najčešći je da bolest završava uzrok smrti.

Simptomi ove bolesti

Ozbiljnost simptoma Fahrove bolesti varira ovisno o slučaju. Iako mnogi pogođeni ljudi ne pokazuju znakove, u drugim slučajevima oni se pojavljuju vrlo teške promjene koje mijenjaju percepciju, spoznaju, pokret i drugim područjima djelovanja. Obično se prvo pojavljuju ekstrapiramidalni simptomi.

Skup znakova koji je osobito privukao pozornost medicine u slučaju Fahrove bolesti jest Parkinsonovske simptome, koje uključuju remenove u leđima , krutost mišića, promjena hodova, nehotični pokreti prstiju ili nedostatak karakterističnog izraza lica, poznat kao "maska ​​lica".

Sintetski, najčešći simptomi ovog sindroma su sljedeći:

• Progresivno pojavljivanje deficiti u spoznaji i pamćenju dok ne dođete do demencije
• Poremećaji motora kao što su Parkinsonova tremora, atetija i korejski pokreti
• napadaji
• glavobolja
• Psihotični simptomi: gubitak kontakta sa stvarnošću, halucinacije, deluzije itd.
• Promjene u osjetilnoj percepciji
• Gubitak naučenih motoričkih sposobnosti
• Poremećaj pokreta očiju i vid
• Teškoće u hodanju
• Krutost mišića i spastičnost
• Deficit u artikulaciji fonema (disartrija) i usporavanje govora
• Emocionalna nestabilnost i simptomi depresije
• Teško je gutati hranu i tekućine
• Povećani rizik ishemijskog moždanog udara

Uzroci i fiziopatologija

Znakovi i simptomi Fahrove bolesti nastaju zbog nakupljanje kalcija i drugih spojeva u krvožilnom sustavu , osobito u staničnim stijenama kapilara i velikih arterija i vene. Među dodatnim tvarima koje su otkrivene u tim naslagama su mukopolisaharidi i elementi poput magnezija i željeza.

Cerebralne strukture čija je uključenost ključna za manifestaciju Fahrovog sindroma su bazalni gangli (osobito blijedi globus, putamen i jezgra caudata), talamus, mali mozak i subkortikalna bijela tvar, tj. mijelinizirane neuronalne aksone koji leže ispod moždanog korteksa.

Patološka kalcifikacija tih regija povezana je uglavnom s genetske mutacije koje prenose autosomno recesivno nasljeđivanje , Poznato je da su neki od zahvaćenih gena povezani s metabolizmom fosfata i održavanjem krvno-moždane barijere, temeljne u biokemijskoj zaštiti mozga.

Međutim, autosomno dominantno nasljeđe čini samo oko 60% slučajeva Fahrove bolesti. U ostatku uzroci uključuju recesivnu nasljednost, infekcije poput HIV-a (virus AIDS-a), disfunkcije paratireoidnih žlijezda, vaskulitisa središnjeg živčanog sustava, radioterapije i kemoterapije.

Bibliografske reference:

• Mufaddel, A.A. & Al-Hassani, G. A. (2014). Familialna idiopatska bazalna ganglija kalcifikacija (Fahrova bolest). Neuroznanosti (Riyadh). 19: 171-77.

• Rastogi, R., Singh, A.K., Rastogi, U.C., Mohan, C. & Rastogi, V. (2011). Fahrov sindrom: rijetka kliničko-radiološki entitet. Medicinski časopis Oružane snage Indija, 67: 159-61.

• Saleem, S., Aslam, H. M., Anwar, M., Anwar, S., Saleem, M., Saleem, A. & Rehmani, M.A.K. (2013). Fahrov sindrom: pregled literature o postojećim dokazima. Orphanet časopis za rijetke bolesti, 8: 156.