Rettov sindrom: uzroci, simptomi i liječenje
Rettov sindrom je poremećaj autističnog spektra Počinje u ranom djetinjstvu i javlja se pretežno kod djevojčica. Karakterizira ga prisustvo mikrocefalije i gubitak motoričkih sposobnosti stečenih tijekom prvih mjeseci života.
Ovi i drugi simptomi uzrokuju genetske mutacije u vezi s kromosomom X. Iako trenutačno Rettov poremećaj nema lijek, postoje postupci i intervencije koje mogu ublažiti različite probleme uključene i poboljšati kvalitetu života djevojčica s ovim sindromom.
- Vi svibanj biti zainteresirani: "Fragile X sindrom: uzroci, simptomi i liječenje"
Što je Rettov sindrom?
Godine 1966. austrijski neurolog Andreas Rett opisao je poremećaj pojave u dječjoj dobi koji se sastojao od "cerebralne atrofije s hiperammonemijom", to jest obilježeno prekomjernom razinom amonijaka u krvi. Kasnije će odnos ovog sindroma s hiperammonemijom biti opovrgnut, ali klinička slika koju opisuje Rett bi krštena njegovim prezimenom.
Rett sindrom je promjena fizičkog, motoričkog i psihološkog razvoja koja se javlja između prve i četvrte godine života, nakon razdoblja normalnog rasta. Najkarakterističniji su simptomi usporavanje kranijalnog razvoja i gubitka ručnih vještina, kao i pojava stereotipnih pokreta ruku.
Taj se poremećaj javlja gotovo isključivo kod djevojčica; U stvari, ICD-10 i DSM-IV tvrde da utječe samo na žene, ali nedavno su otkriveni neki slučajevi Rettovog sindroma kod djece.
Budući da mužjaci imaju samo jedan X kromosom, u kojem se nalaze genetički defekti tipični za Rettov sindrom, simptomi se korigiraju u manjoj mjeri nego u žena, što dovodi do ozbiljnijih varijanti koje imaju povećani rizik od smrti prerano.
Srodni članak: "4 vrste autizma i njegovih obilježja"
Odnos sa drugim poremećajima autističnog spektra
Trenutno ga DSM-5 klasificira unutar kategorija "Poremećaji autizma spektra" (ASD) , oznaku koju dijeli s drugim više ili manje sličnim sindromima koji su se razlikovali u DSM-IV: autističnom poremećaju, Aspergerovom sindromu, infantilnom dezintegrativnom poremećaju i generaliziranom poremećaju neodređenog razvoja.
U tom smislu smatra se Rettov sindrom neurološka bolest, a ne mentalni poremećaj , S druge strane, klasifikacija ICD-10 kategorizira Rettov poremećaj kao promjenu psihološkog razvoja. Konkretno, prema ovom medicinskom priručniku to je generalizirani poremećaj razvoja, koncepcija slična onoj DSM-IV.
Rettov sindrom razlikuje se od dezintegrativnog poremećaja u djetinjstvu, jer obično počinje ranije: dok se bivši obično javlja prije 2 godine života, poremećaj dezintegrativnosti djeteta pojavljuje se malo kasnije, a njegovi su simptomi manje specifični. Osim toga, Rettov sindrom je jedini poremećaj autističnog spektra koji to je više prevladava u žena nego u muškaraca .
Simptomi i znakovi ovog poremećaja
Prenatalni i perinatalni razvoj djevojčica s Rettovim sindromom je normalno tijekom prvih 5 ili 6 mjeseci života, približno. Međutim, u nekim slučajevima mali može nastaviti rasti normalno do 2 ili 3 godine.
Nakon tog razdoblja rast lubanje se usporava i dolazi do smanjenja motoričkih sposobnosti , osobito finih pokreta ruku; dakle, razvijeni su ponavljajući ili stereotipni ručni pokreti, koji uključuju kruženje i vlaženje sa sline.
Uz mikrocefalije i ručne promjene, osobe koje imaju Rettov poremećaj svibanj predstaviti niz povezanih znakova i simptoma s promjenjivom frekvencijom:
- Teška intelektualna nesposobnost .
- Gastrointestinalni poremećaji kao što su zatvor.
- Promjene u cerebralnoj bioelektričnoj aktivnosti i pojavu epileptičkih napadaja.
- Odsutnost jezika ili ozbiljni jezični nedostaci.
- Deficit u društvenoj interakciji, iako se zadržava interes za druge.
- Poteškoće u hodu , nedostatak koordinacije pomaka i kretanja prtljažnika.
- Neadekvatno žvakanje
- Poremećaji dišnog sustava poput hiperventilacije, apneje ili zadržavanja zraka.
- Scoliosis (abnormalna zakrivljenost kralježnice).
- Slinjenje.
- Teškoće u kontroli sfinktera.
- Kratki spazmi (korea) i nehotične proturječnosti (atetoza).
- Mišićna hipotonija
- Karakterističan društveni osmijeh u ranom djetinjstvu.
- Izbjegavanje kontakt očiju.
- Vikanje vriskova i nekontrolirani krikovi .
- Bruxizam (nenamjerno stiskanje zuba).
- Kardiovaskularni poremećaji kao što su aritmija.
uzroci
Uzrok ovog poremećaja je mutacija u genu MECP2 , koji se nalazi na X kromosomu i igra ključnu ulogu u funkcioniranju neurona. Specifično, MECP2 utišava ekspresiju drugih gena, sprečavajući ih da sintetiziraju proteine kada to nije potrebno. Također regulira metiliranje gena, proces koji mijenja ekspresiju gena bez mijenjanja DNA.
Iako su promjene u ovom genu jasno identificirane, točan mehanizam kojim se simptomi karakteristični za razvoj Rettovog sindroma nisu poznati.
Mutacije u genima MECP2 općenito Oni ne ovise o nasljeđivanju, već su obično slučajni , iako je u malom broju slučajeva pronađena obiteljska povijest Rettovog poremećaja.
Prognoza i liječenje
Rettov sindrom održava se tijekom cijelog života. Deficit se obično ne ispravlja; Umjesto toga, oni se obično povećavaju tijekom vremena. Ako se dogodi, oporavak je diskretan i obično ograničen na poboljšanje mogućnosti socijalne interakcije na kraju djetinjstva ili na početku adolescencije.
Liječenje Rettovog sindroma u osnovi je simptomatsko, tj. Usmjereno na smanjenje višestrukih problema. Stoga se intervencije mijenjaju ovisno o specifičnom simptomu koji je namijenjen ublažavanju.
Na medicinskoj razini obično se propisuju antipsihotični lijekovi i beta-blokatori, kao i selektivni inhibitori ponovne pohrane serotonina. Kontrola prehrane može spriječiti gubitak težine što je obično izvedeno iz teškoća žvakanja i gutanja hrane.
Fizička, lingvistička, bihevioralna i profesionalna terapija također mogu biti korisna u smanjenju fizičkih, psiholoških i socijalnih simptoma Rettovog sindroma. U svim slučajevima potrebna je intenzivna i kontinuirana potpora različitih vrsta zdravstvenih usluga kako bi se djevojčicama Rettu omogućilo da se razvijaju na najprikladniji način.
