yes, therapy helps!
Seckelov sindrom: uzroci, simptomi i liječenje

Seckelov sindrom: uzroci, simptomi i liječenje

Studeni 22, 2022

Seckelov sindrom je jedan od kongenitalnih bolesti koji utječu na razvoj ljudi iz faze trudnoće do poslije rođenja i koji ima posljedice na izgled i osnovne biološke funkcije, kao i na mentalne procese.

Iako je identifikacijski element najočigledniji kratkotrajni ili dwarfism i u većini slučajeva oblik nosa, iza ove kliničke slike postoje mnoge druge neobične manifestacije koje mogu ozbiljno ugroziti kvalitetu života osobe ako se ne primaju odgovarajuće pažnje.

U ovom ćemo članku vidjeti što jesu simptomi i poznati uzroci Seckelovog sindroma, kao i njegovo liječenje .


  • Srodni članak: "Dwarfism: uzroci, simptomi i povezani poremećaji"

Što je Seckelov sindrom?

Ono što znamo kao Seckelov sindrom jest skup fizičkih i mentalnih promjena koje se pojavljuju prije rođenja i imaju genetske uzroke na svojoj bazi.

To je rijetka bolest koja karakterizira usporavanje razvoja fetusa, tako da je njegova razina razvoja "odložena" u mnogim aspektima.

simptomi

Glavni znakovi i simptomi povezani s Seckelovim sindromom su kako slijedi.

1. Mikrofafalija

Ovo je jedan od najkarakterističnijih znakova Seckelovog sindroma, a sastoji se od nedostatan razvoj kranijalnog svoda , što čini glavu malom i, stoga, mozak ima manje prostora za rast. Ovo je važno, s obzirom da se ovaj dio živčanog sustava mora brzo širiti tijekom ove faze života.


  • Srodni članak: "Microcefalija: simptomi, svojstva i liječenje"

2. Mentalna retardacija

To je jedna od posljedica smanjene veličine lubanje u odnosu na ostatak tijela. Malformacije u mozgu koje proizlaze iz tog ograničenja prostora često uzrokuju ograničeni kognitivni razvoj od normalne, iako to nije cijenjeno u vrijeme rođenja.

  • Možda ste zainteresirani: "Vrste intelektualnog oštećenja (i obilježja)"

3. Ptičji profil

Ovo je ime po kojem se naziva lice koje je uobičajeno kod djece s Seckelovim sindromom. To se odnosi na smanjenu veličinu glave, relativno velike oči i vrlo izražen nosni most koji daje osjećaj "vrha" .

4. Mala stasa ili patuljastost

Općenito, osobe s Seckelovim sindromom su manje od onoga što se očekuje za njihovu dobnu skupinu. To također utječe na razmjere, budući da su ekstremiteti male u odnosu na ostatak tijela.


S druge strane, kao posljedica sporog maturiranog razvitka, oblik kosti je također slabo razvijen, što može dovesti do pojave nekih skeletnih poremećaja.

5. Ostali znakovi i simptomi

Postoje i drugi uobičajeni znakovi i simptomi u Seckelovom sindromu, među kojima su česti:

  • Dysplastički uši : razvoj ušiju je također nedostatan, tako da njihov dizajn nije tako sofisticiran kao što je to obično u drugim ljudima.
  • Dentalna displazija : zubi su slabo razvijeni i njihova je distribucija neispravna, što ponekad sprečava zatvaranje usta dobro.
  • škiljiti : oči su skrenute, tako da ne pokazuju paralelno prema van.
  • Nedostaci na nepcu : dio nepca predstavlja promjene, kao što je prisutnost rupa ili svod koji je previše naglašen i uski.

dijagnoza

Seckelov sindrom može se očekivati ​​od stadija razvoja fetusa kroz uporabu ultrazvuka (pregled malformacija i razvoj kostiju), premda dijagnoza nije nastala sve dok znakovi i simptomi nisu imali vremena izraziti se, što se događa u prvoj fazi djetinjstva, ali ne iu tjedana odmah nakon rođenja.

uzroci

Trenutno se uzroci Seckelovog sindroma slabo razumiju. Međutim, poznato je da je to promjena na temelju genetskog pokretača autosomnog recesivnog tipa , što podrazumijeva da defektna verzija nekog gena mora biti prisutna i kod oca i majke, tako da potomstvo izražava simptome.

S druge strane, ne postoji niti jedan gen koji proizvodi simptome Seckelovog sindroma, ali su tri genetske promjene povezane s ovom bolešću trenutno poznate. S druge strane, ova različita podrijetla daju mogućnost za različite vrste Seckelovog sindroma, povezane s kromosomima 3, 14 i 18.

Liječenje Seckelovog sindroma

Seckelov sindrom nema poznati lijek, budući da je genetskog podrijetla, a njegovi učinci počinju primjećivati ​​od formiranja fetusa. Međutim, postoji nekoliko strategija koje mogu pomoći ublažiti negativne posljedice koje simptomi stvaraju .

U tom smislu interdisciplinarni pristup i osposobljavanje vještina usmjerenih na sprječavanje problema koji proizlaze iz specifičnih komplikacija kao što su, primjerice, problemi s mjehuranjem ili disanjem, kao i terapija usmjerena na učenje normi ponašanja i odnosa s drugima. Ova vrsta inicijativa mora se prilagoditi razini intelektualnog razvoja svakog pacijenta.


Being born with CLOVES Syndrome (Studeni 2022).


Vezani Članci