Friedreichova ataksija: simptomi, uzroci i liječenje
Bolesti koje utječu na živčani sustav, uzrokujući degeneraciju stanica, su mnoge i vrlo različite u smislu količine i ozbiljnosti simptoma. Većina je karakteristična po tome što je vrlo onesposobljavaju.
Jedna od tih patologija s teškim simptomima je Friedreichova ataksija, rijetka neurološka bolest brzog napredovanja koji može zaustaviti život osobe prije nego što potpuno dostigne adulthood. U nastavku ćemo detaljno opisati što se to stanje sastoji, kao i njezini simptomi, uzroci i mogući tretmani.
- Srodni članak: "15 najčešćih neuroloških poremećaja"
Što je Friedreichova ataksija?
Friedreich's Ataxia je čudno stanje koje je 1860. prvi put opisao njemački neurolog Nicholas Friedreich. Ova vrsta ataksije dokumentirana je kao nasljedna neurodegenerativna bolest , Naime, Friedreichova ataksija prenosi se autosomnim recesivnim uzorkom, što uzrokuje postupno degeneraciju malog mozga i leđne kralješnične ganglije kod bolesnika.
Isto tako, živčano tkivo kralježnične moždine je istrošeno, što se postupno smanjuje, a mijelinska izolacija živčanih stanica smanjuje, što ometa prijenos električnih impulsa kroz živce.
Ovo pogoršanje uzrokuje veliku štetu mišićima i srcu onih koji ga pate i kao posljedica toga, pacijenti imaju velik broj simptoma koji obično završavaju s potpunim gubitkom ukupne autonomije. Stoga, u relativno kratkom razdoblju, pacijent završava s potrebom pomoći invalidskim kolicima , kao i brigu i pažnju druge osobe.
Ovi se simptomi pojavljuju između 5 i 15 godina starosti. Međutim, mogu početi mnogo ranije, kada je osoba još u ranom djetinjstvu, ili mnogo kasnije već ulazi u odrasloj dobi. Među njima su nedostatak osjetljivosti, promjene u sposobnosti koordiniranja pokreta, spinalnih problema , poteškoće progutati i artikulirati zvukove ili imunodeficijenciju.
Osim toga, osobe s takvim tipom ataksije vrlo su vjerojatno da će razviti neku vrstu raka, kao i dijabetes i promjene srca koje se u većini slučajeva završavaju životom pacijenta.
Prema najnovijim procjenama, učestalost Friedreichove ataksije iznosi približno jedan od 50 000 ljudi u općoj populaciji, i niti u jednoj sekciji nije otkrivena veća učestalost .
- Možda ste zainteresirani: "Ataksija: uzroci, simptomi i tretmani"
Koje simptome predstavljaju?
Prvi simptomi koji mogu izazvati sumnju da osoba pati od Friedreichove ataksije mora se pojaviti u kretanju stopala i očiju. Među najčešćim znakovima jesu nehotična fleksija prstiju ili brza i nehotična kretanja očnih jabučica.
Ove promjene u donjim ekstremitetima uzrokuju velike poteškoće u usklađivanju pokreta potrebnih za hod , Ti se simptomi postupno pogoršavaju i protežu se do gornjih ekstremiteta i debla. Konačno, mišići oslabljuju i atrofiraju, što dovodi do razvoja velikog broja malformacija.
Zbog abnormalnosti ili srčanih problema koji često prate Friedreichova ataksija, poput miokarditisa ili miokardijalne fibroze, pacijenti imaju simptome kao što su jake bolove u prsima, gušenja i tahikardija, ubrzanje palpitacije ili, čak i, zatajenje srca.
Među mnogim simptomima tipičnim za ovu vrstu ataksije su:
- Promjene u kralježnici kao što je scoliosis ili kyphoscoliosis.
- Gubitak refleksa u donjim ekstremitetima.
- Pješačka nespretna i nekoordinirana.
- Gubitak ravnoteže .
- Slabost mišića
- Neosjetljivost na vibracije u nogama.
- Problemi s vidom .
- Spazmatični pokreti očne jabučice.
- Gubitak sluha ili smanjena sposobnost sluha.
- Promjene u sposobnosti govora.
Potrebno je odrediti da se simptomi mogu razlikovati od osobe do osobe, i to u količini i intenzitetu. Međutim, u uobičajenom razvoju bolesti, osoba je prisiljena imati potrebu za invalidskim kolicima između 15 i 20 godina nakon pojave početnih simptoma; u potpunosti onesposobljeni jer se razvijaju kasnije faze ataksije.
Koji su uzroci?
Kao što je spomenuto na početku članka, Friedreichova ateksija Odlikuje se nasljednom bolesti koja slijedi autosomni recesivni uzorak , To znači da za osobu koja ga nasljeđuje, oba roditelja moraju prenijeti kopiju neispravnog gena. Stoga je njegova učestalost tako niska.
Međutim, postoje određeni slučajevi u kojima se ne može otkriti obiteljska povijest bolesti; što ukazuje da genetski mutacije mogu također nastati spontano.
Specifičan gen u kojem dolazi do promjene je takozvani "X25" gen ili fraksatin , Ova genetska promjena uzrokuje da tijelo pogođene osobe generira abnormalno visoku razinu željeza u srčanom tkivu. Ova akumulacija željeza uzrokuje da se "živčani sustav", srce i gušterača "oksidiraju" djelovanjem koje slobodni radikali uzrokuju u njima.
S druge strane, motorni neuroni također pate od velikog rizika od oštećenja tih visoko reaktivnih molekula, što uzrokuje degeneraciju karakterističnu za Friedreichovu ateksiju.
Kako se to može dijagnosticirati?
Zbog složenosti bolesti, kao i težine simptoma, dijagnoza Friedreichove ataksije to zahtijeva temeljitu kliničku procjenu , Dijagnoza se temelji na analizi povijesti bolesti i temeljitom fizičkom pregledu za koji se mogu provesti sljedeća ispitivanja:
- Mjerenje aktivnosti mišićnih stanica s elektromiogramom (EMG).
- Elektrokardiogram (EKG).
- Proučavanje provođenja živčanog sustava .
- Magnetna rezonancija (MRI) i kompjuterizirana aksijalna tomografija (CT) analize mozga i leđne moždine.
- Analiza cerebrospinalne tekućine.
- Ispitivanja krvi i urina
- Genetski testovi .
Što je liječenje i prognozu?
Kao i kod mnogih drugih neurodegenerativnih poremećaja, učinkovito liječenje koje dovodi do Friedreichove ataksije još nije utvrđeno. Trenutačno se protokol djelovanja temelji na simptomatskom liječenju koji pomaže poboljšanju kvalitete života tih pacijenata.
Što se tiče fizičkih simptoma, pacijent se može liječiti radi smanjenja motoričkih problema kroz fizikalnu terapiju , kao i kirurške intervencije ili ortopedske naprave koje smanjuju napredovanje malformacija u kralježnici i donjim ekstremitetima.
U slučajevima kada se pojavljuju drugi uvjeti uzrokovani ataksijom, poput dijabetesa ili srčanih problema, oni će se liječiti odgovarajućim intervencijama ili lijekovima. Obično ti tretmani oni su također u pratnji psihoterapije i logopedske terapije .
Što se tiče zdravstvene prognoze za pacijente s Friedreichovom ataksijom, to je sasvim rezervirano, ovisno o težini simptoma i brzini kojom napreduju, očekivani životni vijek može biti ozbiljno pogođen.
U većini slučajeva, ljudi umiru tijekom prve faze odrasle dobi, osobito ako postoje ozbiljni srčani problemi. Međutim, u manje teškim slučajevima pacijenti mogu duže živjeti.
