Narkolepsija: vrste, uzroci, simptomi i liječenje

Travanj 10, 2024

Među poremećajima spavanja osobito je upečatljiv slučaj narkolepsije zbog specifičnosti njegovih simptoma, uzrokovanih biološkim faktorima i povezanih s promjenama u spavanju i budnosti.

Dalje ćemo analizirati prirodu narkolepsije, vrste u koje je podijeljeno, najnovije otkriće o ovoj bolesti i najučinkovitiji tretmani za borbu protiv njezinih simptoma.

Srodni članak: "7 glavnih poremećaja spavanja"

Što je narkolepsija?

narkolepsiju, također poznat kao "Gélineau sindrom" , je neurološki poremećaj spavanja koji proizvodi višak dnevne pospanosti, kao i druge simptome povezane s promjenama ritma spavanja.

Pojam "narkolepsija" skovao je Jean-Baptiste-Édouard Gélineau, koji je prvi put opisao ovaj sindrom 1880. godine. Dolazi iz grčkih riječi 'narkē' i 'lepsis' i može se prevesti kao 'spavanje'.

Obično je otkriven između 7 i 25 godina , iako neki podtipovi narkolepsije kasnije počinju. Ona se javlja u otprilike 0,1% populacije, jednako uobičajena kod žena i muškaraca.

Taj se poremećaj može vrlo značajno uplitati u život onih koji ga pate: ne samo da su zahvaljujući hipersomnolenciji na profesionalnoj razini i obično se smatraju lijenim ljudima u njihovim društvenim okruženjima, već postoji veći rizik od patnji pada i prometne nezgode ili drugo.

Možda ste zainteresirani: "7 psiholoških signala koji ukazuju da ne dobivate dovoljno sna"

Simptomi i znakovi

Prema DSM-5 priručniku, temeljni je simptom narkolepsije iznenadni pristupi spavanja koji se javljaju tijekom dana čak i ako je osoba ispravno spavala, osobito nakon velikih obroka, stresa ili intenzivnih emocija. Da bi se postavila dijagnoza, potrebno je da se te epizode pojavljuju tri puta tjedno tijekom tri prethodna mjeseca.

Osim "napadaja u snu" potrebna je prisutnost katapleksije , deficita u hormonu orexin ili promjena u fazama sna, osobito REM ili REM (brzo spavanje mišića očiju); Na primjer, tijekom noći postoji više pokreta i buđenja.

Katapedija ili katapleksija specifični su simptom narkolepsije, koji se sastoji od epizoda gubitka mišićnog tonusa kroz tijelo, što može dovesti do pada. Katapleksiju obično potiču snažne emocije kao što su strah, smijeh ili plač, a kad se dogodi, osoba održava svijest iako ima poteškoća u govoru i njegova je vizija zamagljena.

Oreksin, ili hipokretin, je uključen u upozorenje i nakon , kao i unos hrane. Ovaj hormon izlučuje hipotalamus. U mnogim slučajevima narkolepsije otkriva niska koncentracija hipokretina u cerebrospinalnoj tekućini.

Kod osoba s narkolepsijom je uobičajeno da se prvo razdoblje REM spavanja pojavi 15-20 minuta nakon zaspavanja , dok se u normalnim uvjetima REM faza ne pojavljuje sve dok ne prođe sat i pol. Poremećaji spavanja se analiziraju pomoću noćne polisomnografije i višestrukog testa latencije spavanja, koja procjenjuje sposobnost osobe da zaspi.

Narcoleptički tetrad

Prije nego što su biološke baze narkolepsije dobro poznate, obično je dijagnosticirana na temelju četiri simptoma koji su se smatrali kardinalom: dnevnu hipersomnolenciju, katapleksiju, hipnagogije halucinacije i paralizu spavanja .

Hipnagoge halucinacije i paraliza spavanja su nestatološke pojave koje se javljaju pri prijelazu između budnosti i spavanja. Kod osoba s narkolepsijom često se pojavljuju i, poput katapleksije, povezani su s REM faznim upadima.

Kada ćemo zaspati mnogo puta, vidimo nepotpune i statične slike i čujemo zvukove poput zujanja ili fragmenata dijaloga, slično fenomeni koji se javljaju u snovima; to su hipnagoge halucinacije. Postoje i hipnopompi, koji se javljaju kada idete od spavanja do budnosti.

S druge strane, paraliza sna može se pojaviti kada zaspemo ili kad se probudimo, a karakterizira osjećaj budnog, ali bez sposobnosti premještanja ili emitiranja zvukova. To je uznemireno iskustvo , dijelom zato što je tijekom REM spavanja disanje brzo i plitko, što uzrokuje da se osoba osjeća kao da guši.

Samo jedna od četiri osobe s narkolepsijom istodobno predstavlja sve simptome narcoleptičkog tetra.Hipersomnolencija je obično prvi simptom i traje tijekom čitavog života, dok se REM zastoj spavanja može tijekom vremena nestati.

Uzroci ovog poremećaja

Narkolepsija je bolesti genetskog podrijetla s nasljednom komponentom : između 10 i 20% narcoleptičkih ljudi imaju barem jednog rođaka prvog stupnja koji također ima poremećaj. Međutim, s obzirom na varijabilnost slučajeva, nije bilo moguće utvrditi jedan uzrok.

Ne-genetički čimbenici također mogu biti relevantni u razvoju sekundarne narkolepsije, na primjer, ozljeda mozga, infekcija, kontakt s pesticidima, hormonalne promjene, stres ili određene vrste prehrane.

Ovaj se poremećaj uglavnom odnosi na genetsku promjenu kod kromosoma koji određuju HLA antigene (humani leukocitni antigeni), koji su temeljni u imunološkom odgovoru.

U mnogim slučajevima narkolepsije, niske razine hormona hipokretina ili oreksina uočene su u cerebrospinalnoj tekućini. Nedostatak orexina češći je kod osoba s katapleksom i obično je zbog toga do uništavanja hipotalamusnih neurona koji ga proizvode kao posljedica prethodno spomenutih genetskih, bioloških i okolišnih čimbenika. Smatra se da je ta promjena uzrokovana autoimunom reakcijom.

Vrste narkolepsije

DSM-5 opisuje različite tipove narkolepsije , kategorizirajući ih prema biološkim znakovima i temeljnim uzrocima, kao i povezanim simptomima.

Osim tipa definiranih u nastavku, DSM-5 razlikuje slučajeve narkolepsije u blagim, umjerenim i teškim, ovisno o učestalosti katapleksije, potrebi za naps, promjenom noćnog sna i učinkovitosti lijekova.

1. bez katapleksije i nedostatka hipokretina

U ovom podtipu potvrđuje se nedostatak hormona oreksina i promjena faza sna ne pojavljuju se epizode katapleksije .

2. s katapleksom i bez nedostatka hipokretina

Za razliku od prethodnog slučaja, uz REM izmjene, katapleksija se proizvodi, ali razine oreksina u cerebrospinalnoj tekućini su normalne , To je rijedak tip koji uključuje manje od 5% slučajeva narkolepsije.

3. Autosomno dominantna cerebelarna ataksija, gluhoća i narkolepsija

Smatra se da je uzrok ove vrste narkolepsije mutacija eksona 21 DNA. Početak ovih slučajeva je kasno , normalno se događa između 30 i 40 godina.

Pojam "ataksija" odnosi se na nedostatak motoričke koordinacije , u ovom slučaju uzrokovan promjenom cerebeluma. Pored ataksije, gluhoće i narkolepsije, demencija se obično razvija u ovom podtipu dok bolest napreduje.

4. Autosomno dominantna narkolepsija, pretilost i dijabetes tipa 2

Ovaj podtip je određen mutacijom oligodendrocita , glialne stanice uključene u stvaranje mijelina, tvar koja povećava brzinu prijenosa živaca. U tim slučajevima postoji i niska koncentracija hipokretina u cerebrospinalnoj tekućini.

5. Sekundarno drugom medicinskom stanju

U nekim slučajevima narkolepsija se pojavljuje kao izravna posljedica tumora, trauma ili infekcija (kao što je sarkoidoza ili Whippleova bolest) koje uništavaju stanice koje izlučuju oreksin.

Liječenje narkolepsije

Budući da narkolepsija nije izlječiva, liječenje ovog poremećaja je simptomatsko , Međutim, postoje učinkovite opcije za ublažavanje svih simptoma, tako da mnogi ljudi s narkolepsijom mogu voditi normalan život.

Za kontrolu katapedije koriste se različiti lijekovi: triciklički antidepresivi, modafinil, natrij oksibat i selektivni inhibitori ponovne pohrane serotonina i noradrenalina, kao što su fluoksetin i venlafaksin, koji također smanjuju hipnagoge halucinacije i paralizu spavanja. ,

Stimulantni lijekovi kao što su modafinil i metilfenidat, poznati po svojoj upotrebi u Attention Deficit Hyperactivity Disorder (ADHD), učinkoviti su u smanjenju pospanosti, iako se za održavanje učinka obično treba postupno povećavati dozu; ovo nosi veći rizik od nuspojava.

Predloženo je da kombinacija stimulansa i tricikličkih antidepresiva može biti najprikladniji pristup, iako bi tretman trebao biti različit, ovisno o specifičnim simptomima osobe.

također postoje tretmani koji se fokusiraju na hormon hipokretin , trenutno u fazi istraživanja. To uključuje imunoterapiju, gensku terapiju i zamjenu oreksina.

Psihološke intervencije

Psihoedukacijski programi vrlo su učinkoviti u slučajevima narkolepsije. Konkretno, preporučljivo je prenositi informacije i savjete osobi s dijagnozom i njihovom obiteljskom i profesionalnom okruženju kako bi poboljšali njihovo funkcioniranje i dobrobit. Grupe za podršku također mogu biti vrlo korisne za osobe s ovim problemom.

Programiranje jedne, dvije ili tri naps 10-30 minuta tijekom dana uvelike ublažava hipersomnenciju i poboljšava akademsku i radnu učinkovitost. Ovaj se tretman smatra eksperimentalnom fazom, iako su rezultati obećavajući.

Važno je također održavati odgovarajuću higijenu spavanja : uzmite redovne satove, izbjegavajte pušiti, jesti puno ili piti stimulansno piće otprilike 3 sata prije odlaska na spavanje, svakodnevno vježbati, opuštati se prije odlaska u krevet itd.