Williamsov sindrom: simptomi, uzroci i liječenje
Ljudsko biće ima oko 25.000 gena unutar svog organizma. Unatoč ovoj velikoj količini, potrebno je samo tridesetak nestati tako da se pojavljuju sve vrste prirođenih sindroma.
Jedan od ovih uvjeta je Williamsov sindrom , bolesti koja je kategorizirana kao rijetka koja daje onima koji ga pate niz karakterističnih lica i ekstrovertiranu, druženu i empatičnu osobnost.
- Povezani članak: "Fragile X sindrom: uzroci, simptomi i liječenje"
Što je Williamsov sindrom?
Williamsov sindrom, također poznat kao monosomija 7 , je genetska bolest s vrlo malom učestalošću uzrokovanom nedostatkom genetičkih komponenti na kromosomu 7.
Prvi koji opisuje Williamsov sindrom bio je kardiolog J.C.P. Williams. Williams defektira niz simptoma koji su stvorili čudnu kliničku sliku. Među tim simptomima bilo je kašnjenje u mentalnom razvoju, vrlo prepoznatljiv lica i defekt u srcu poznat kao nadvalvularna aortna stenoza. Što se sastoji od suženja arterije aorte.
Zanimljivo je da je njemački profesor Alois Beuren gotovo istodobno opisao istu simptomatologiju. Tako je u Europi ova bolest poznata i kao Williams-Beurenov sindrom.
Ovaj čudan genetski sindrom pojavljuje se u približno jednom od svake 20.000 djevojaka i dječaka koji su rođeni živi , i utječe i na muškarce i na žene u istom omjeru.
Koja je njegova simptomatologija?
Kliničku sliku Williamsovog sindroma karakterizira prezentacija široka simptomatologija koja utječe na veliki broj sustava i funkcija organizma , Ova se simptomatologija može očitovati na neurološkim, kardiovaskularnim, auditivnim i okućnim sustavima i lica.
Međutim, ova simptomatologija obično se ne pojavljuje prije nego što ima 2 ili 3 godine niti svi dolje opisani simptomi nastoje konvergirati.
1. Neurološki i ponašajni simptomi
- Blaga ili umjerena intelektualna nesposobnost.
- Mentalna asimetrija: poteškoće se mogu pojaviti u nekim područjima, poput psihomotornog područja, dok ostale ostaju netaknute, poput jezika.
- Osjećaj muzikalnosti vrlo je razvijen.
- Ljubazna i nježna osobnost: dječaci i djevojčice nesputano, oduševljeno i skloniji biti okruženi ljudima .
- Spori razvoj motornih vještina i stjecanja jezika, koji varira od osobe do osobe.
2. značajke lica
- Kratki nos i malo pomaknut.
- Uska prednja strana .
- Rast kože oko očiju.
- Protrudirajući obraze .
- Mali čeljust
- Promijenjena zubna okluzija.
- Glomazne usne .
Kardiovaskularni simptomi
U 75% slučajeva pojavljuje se suženje supravalvularne aortalne arterije i plućna arterija , Međutim, promjene se mogu pojaviti u drugim arterijama ili krvnim žilama.
Endokrini-metabolički simptomi
- Kašnjenje u razvoju endokrinog sustava.
- Obično se pojavljuje Prolazna hiperkalcemija tijekom djetinjstva .
Simptomi mišićno-koštanog sustava
- Problemi stupaca .
- Nizak ton mišića.
- Opuštanje ili kontrakture u zglobovima.
Simptomi kože
Smanjena elastina koja uzrokuje znakovi ranog starenja .
Simptomi probavnog sustava
- Kronična opstipacija
- Tendencija za inguinalne kile .
Simptomi genito-urinarnog sustava
- Trend infekcije mokraćnog sustava
- nephrocalcinosis .
- Trudnost noćnoj enurezi.
- Tendencija formiranju divertikula ili abnormalnih šupljina koje tvore u probavnom sustavu
Simptomi oka
- Kratkovidnosti.
- Strabizam.
- Iris, zvjezdano .
Simptomi slušnog sustava
- Preosjetljivost na zvukove ili hiperacusis.
- Tendencija do infekcija uha tijekom djetinjstva.
Koji su uzroci ovog sindroma?
Porijeklo Williamsovog sindroma nalazi se u gubitak genetskog materijala na kromosomu 7, posebno u 7q pojasu 11.23 , Ovaj gen može doći iz bilo kojeg od dva roditelja, a njegova veličina je tako mala da je jedva moguće otkriti pod mikroskopom.
Međutim, unatoč genetskom podrijetlu sindroma, to nije nasljedno , Razlog tome je promjena genetskog materijala prije stvaranja embrija. To jest, taj gubitak materijala dolazi uz jaje ili spermu koja će oblikovati fetus.
Iako još uvijek postoji mnogo dezinformacija o Williamsovom sindromu, otkriveno je da je jedan od gena koji nije pronađen u kromosomu odgovorni za sintetiziranje elastina. Nedostatak ovog proteina bio bi uzrok nekih simptoma kao što je stenoza , sklonost pate od kile ili znakova preranog starenja.
Kako se dijagnosticira?
Rano otkrivanje Williamsovog sindroma je najvažnije tako da roditelji imaju priliku planirati tretman djeteta i opcije praćenja, kao i izbjegavanje akumulacije testova i istraživanja koja ne moraju biti bitna.
Danas više od 95% slučajeva ovog sindroma dijagnosticira rano molekularnim tehnikama. Najčešće korištena tehnika poznata je kao fluorescentna in situ hibridizacija (FISH), tijekom kojeg se reagens primjenjuje na dio DNA na kromosomu 7.
- Možda ste zainteresirani: "Razlike između DNA i RNA"
Postoji li liječenje?
Zbog svog genetskog podrijetla i dalje niti jedan specifičan tretman Williamsovog sindroma nije uspostavljen , Međutim, provode se specifične intervencije za one skupine simptoma koje predstavljaju problem za osobu.
Nužno je da multidisciplinarna skupina stručnjaka bude odgovorna za liječenje Williamsovog sindroma. Unutar ovog tima trebali bi biti neurolozi, fizioterapeuti, psiholozi, psihoterapiji , itd.
S ciljem integracije tih ljudi i društveno i radno intervencija je potrebna kroz razvojnu terapiju, jezik , i profesionalnu terapiju. Slično tome, postoje grupe za podršku roditeljima ili rodbini zaduženim za ljude s Williamsovim sindromom u kojem mogu pronaći savjete i podršku za njegu i iz dana u dan.
