Bardet-Biedl sindrom: glavni uzroci i simptomi

Ožujak 29, 2024

Kiliopatije su bolesti genetskog podrijetla koje uzrokuju morfološke i funkcionalne promjene u mnogim dijelovima tijela. U ovom ćemo članku opisati simptomi i uzroci Bardet-Biedlovog sindroma , jedne od najčešćih ciliopatija, što uzrokuje progresivni gubitak vida i renalnih promjena, među ostalim problemima.

Vi svibanj biti zainteresirani: "Fragile X sindrom: uzroci, simptomi i liječenje"

Što je Bardet-Biedlov sindrom?

Bardet-Biedlov sindrom je vrsta ciliopatije , grupa genetičkih bolesti koje uključuju promjene u primarnoj ciljanoj stanici. Druge uobičajene kiropatije su policistična bubrežna bolest, nefronophthisis, Joubertov sindrom, Leber-kongenitalni amaurosis, orofaciodigitalni sindrom, asfiksirajuća torakalna distrofija i Alströmov sindrom.

Među znakovima ciliopatije su degeneracija mrežnog tkiva, prisutnost anomalija u mozgu i razvoj bolesti bubrega. Pretilost, dijabetes i skeletna displazija (morfološke abnormalnosti u stanicama kostiju) također su zajedničke posljedice genetske defekte u sintezi ciliarnih proteina .

Bardet-Biedlov sindrom pogađa oko 1 na 150 tisuća ljudi. Njegove specifične manifestacije variraju ovisno o slučaju zbog velike genetske varijabilnosti nedostataka koji uzrokuju ovu bolest.

Vi svibanj biti zainteresirani: "Razlike između sindroma, poremećaja i bolesti"

Uzroci ovog poremećaja

Do sada su barem identificirali 16 gena koji su povezani s Bardet-Biedl bolestom , U većini slučajeva promjene su uzrokovane mutacijama u nekoliko uključenih gena; to čini znakove varirati puno. Nedostaci u genskom MKS izgledaju kao posljedica posebno teških varijanti poremećaja.

Međutim, oko petina slučajeva ne sadrži mutacije u bilo kojem od tih gena, što upućuje na to da će u budućnosti pronaći druge koji se odnose na iste znakove i simptome.

Ovi genetički defekti čine proteine koji omogućuju sintezu i pravilno funkcioniranje primarne ciljeve, strukture koje se nalaze u različitim stanicama. To uzrokuje nepravilnosti i probleme u očima, bubrezima, licu ili genitalijama, među ostalim dijelovima tijela.

Bardet-Biedlov sindrom povezan je s McKusick-Kaufman, koji se prenosi autosomno recesivnim nasljedstvom a karakterizira prisutnost postaksalne polidaktilne, kongenitalne bolesti srca i hidrometrokoloza (cistična dilatacija vagine i maternice koja uzrokuje akumulaciju tekućina). Diferencijalna dijagnoza između oba poremećaja može biti složena.

Vi svibanj biti zainteresirani: "Duchenne mišićna distrofija: što je to, uzroci i simptomi"

Simptomi i glavni znakovi

Postoje mnoge promjene koje se mogu pojaviti kao posljedica nedostataka u cilju. Usredotočit ćemo se na najkarakterističnije i relevantnije, iako ćemo spomenuti većinu

1. Distrofija čunjeva i štapića (retinitis pigmentosa)

Retinitis ili pigmentna retinopatija jedan je od najkarakterističnijih znakova ciliopatije; Pojavljuje se u više od 90% slučajeva. To podrazumijeva progresivni gubitak vida Počinje s nedostatkom vidne oštrine i noćne sljepoće i održava se nakon djetinjstva, dostižući u nekim slučajevima nedostatak vizije u adolescenciji ili odrasloj dobi.

2. Postaxial polydactyly

Još jedan od ključnih znakova je prisutnost dodatnog prsta na rukama ili nogama , što se javlja kod 69% osoba s Bardet-Biedlovim sindromom. U nekim slučajevima prsti su kraći od normalne (brachydactyly) i / ili su spojeni zajedno (syndactyly).

3. Pretilost trupa

U više od 70% slučajeva pretilost se javlja nakon dvije ili tri godine života; to je zajedničko za njih razviti hipertenzija, hiperkolesterolemija i dijabetes melitus tipa 2 kao posljedicu. Ova vrsta pretilosti također se smatra ključnim znakom.

4. Renalne promjene

Bardet-Biedlov sindrom povećava rizik od raznih bolesti bubrega: policističnih bubrega, displazije bubrega, nefronoftaza (ili tubularne cistične bolesti) i segmentalne žarišne glomeruloskleroze. Ponekad se pojavljuju promjene u donjem dijelu mokraćnog sustava, kao što su disfunkcije detruzora mokraćnog mjehura.

5. Hipogonadizam

Hipogonadizam se sastoji od nedovoljna proizvodnja spolnih hormona , što znači da se seksualne karakteristike ne razvijaju na normativni način. Ova promjena također uzrokuje sterilnost i češća kod muškaraca s sindromom.

6. Poremećaji u razvoju

Obično je za njih kašnjenja u razvoju, jeziku, govoru i motoričkim sposobnostima , kao i kognitivni nedostaci (obično umjereni) kao posljedica dijakularnih poremećaja. Ti problemi obično uzrokuju promjenu varijabilne težine u učenju, društvenoj interakciji i samoupravljanju.

7. Ostali simptomi

Postoje mnogi drugi simptomi i znakovi koji su zajednički u Bardet-Biedlovom sindromu, iako se ne smatraju temeljnim značajkama bolesti. Među njima nalazimo bihevioralne i psihološke promjene kao što su iznenadni napadi ljutnje i nedostatak emocionalne zrelosti.

Izmjene u veličini glave i malformacije zuba i lica , osobito na području nosa. Djelomični ili ukupni gubitak mirisa (anosmija) također se pojavljuje u nekim slučajevima.

Hirschsprungova bolest često se pojavljuje kao posljedica Bardet-Biedlove bolesti. To je poremećaj debelog crijeva koji sprječava crijevni tranzit koji uzrokuje zatvor, proljev i povraćanje. Ponekad može uzrokovati teške gastrointestinalne probleme, osobito u debelom crijevu.

Bibliografske reference:

Beales, P., Elcioglu, N., Woolf, A., Parker, D. & Flinter, F. (1999). Novi kriteriji za poboljšanu dijagnozu Bardet-Biedlovog sindroma: rezultati ankete stanovništva. Journal of Medical Genetics, 36 (6): 437-46.