Malformacija Dandy Walkera: uzroci, simptomi i liječenje
Kongenitalne bolesti se javljaju tijekom intrauterinalnog razvoja bebe. U ovom ćemo članku govoriti o jednom od njih: nepravilnosti Dandy Walkera , koja utječe na cerebelum i obližnje regije i proizvodi teške simptome kao što je hidrocefalus.
Objasnit ćemo što jesu uzroci ovog sindroma i koji znakovi i simptomi mogu pomoći da se identificiraju , Rano otkrivanje ove malformacije može biti temeljno kako bi se osigurala opstanak bebe.
Što je malformacija Dandy Walkera?
Dandy Walker sindrom je encefalijski poremećaj koji se javlja tijekom razvoja embrija. Konkretno, oni se proizvode malformacije u cerebelumu, u podlozi lubanje i četvrtom ventrikulu.
Mali mozak se nalazi u donjem dijelu mozga. Uključen je u kontrolu pokreta, spoznaje, pažnje i učenja. Oštećenje malog mozga često sprječava kretanje, ravnotežu i učenje motora.
Cvjetni ventrikuli su šupljine mozga kroz koje cirkulira cerebrospinalna tekućina, koja jastuči puše u glavu i prenose hranjive tvari u mozak, među ostalim funkcijama slične onima krvne plazme. Četvrti ventrikul povezuje mozak s centralnim kanalom leđne moždine.
Nepravilnosti Dandy Walkera javlja se u 1 od 30 tisuća rađanja približno i uzrokuje između 4 i 12% slučajeva infantilne hidrocefalusa. Češće je u djevojčicama od dječaka.
oko 70% beba s ovim sindromom umire , Međutim, prognoza se razlikuje ovisno o intenzitetu promjena. Dok se neka djeca koja se zahvaćaju razvijaju normalno u kognitivnom području, drugi mogu imati vrlo teške učinke čak i nakon liječenja.
- Srodni članak: "Ljudski mali mozak: njegovi dijelovi i funkcije"
Simptomi i znakovi
Tri glavne manifestacije promjena u stražnjoj fozi su nerazvijenost cerebelarnog vermisa , koja povezuje dvije hemisfere ove strukture, cističnu dilataciju četvrtog ventrikula i povećanje veličine stražnje moždane fose, smještene u podlozi lubanje.
Nepravilnosti Dandy Walkera često uzrokuje hidrocefalus , poremećaj u kojem se cerebrospinalna tekućina akumulira u mozgu povećava pritisak lubanje, upale glavu i oštećuju mozak.
Simptomi ove bolesti variraju ovisno o težini slučaja i dobi. Osim hydrocephalusa, djevojčice i dječaci s dijagnozom Dandy Walker obično su prisutni Sljedeći znakovi i simptomi povezani :
- Mišićna atrofija
- Promjena tonusa mišića
- Diskoordiniranje i nedostatak ravnoteže (ataksija)
- Odgoda u razvoju motora
- Kognitivni nedostaci
- Povećanje intrakranijalnog tlaka
- Nisttagmus (nekontrolirano kretanje očiju)
- napadaji
- glavobolja
- povraća
- Neuspjeh dišnog sustava
Uzroci ovog sindroma
Malformacija Dandy Walkera događa se zbog promjena u razvoju cerebeluma i okolnih područja tijekom rane trudnoće. Konkretno, povezan je s tim sindromom supresija, odsutnost i dupliciranje nekih kromosoma .
Pronađene su genetske komponente povezane s tim promjenama, eventualno povezane s X kromosomom ili se sastoje od autosomne recesivne nasljednosti. Rizik od ponavljanja u djece žena koje su već imale bebe s Dandyom Walkerom je između 1 i 5%.
Ovi genetički čimbenici su višestruki i mogu međusobno komunicirati, kao i dovesti do različitih promjena stražnje moždane fose.
Čimbenici okoliša također mogu biti relevantni u razvoju ovog poremećaja, iako se čini da imaju manju težinu od bioloških čimbenika.
Povezani poremećaji
Normalno, malformacije stražnje moždane foze su klasificirane unutar sindroma Dandy Walker, iako mogu postojati različite promjene ovisno o zahvaćenom području.
Sličan poremećaj je ono što znamo kao "varijantu sindroma Dandy-Walker"; Ova kategorija uključuje uvjete cerebeluma i četvrtog ventrikula koji nisu strogo klasificirani kao malformacije Dandy-Walker.
U takvim slučajevima znakovi i simptomi su manje ozbiljni: općenito, stražnja fossa i četvrta ventrikula su manje povećana, a dio je također manji. U varijanti Dandy-Walker sindroma, hidrocefalus je rjeđi.
Druge obližnje bolesti su ciliopatije, koje utječu na intracelularne organele zvane cilia , Keljopatije su uzrokovane genetskim defektima i uzrokuju više promjena u razvoju tijela, uključujući one koji su specifični za Dandy-Walker.
Intervencija i liječenje
Hydrocephalus se tretira ispuštanjem pogođenih dijelova mozga na pomoćni način: cijev se kirurški umetne u preusmjeriti cerebrospinalnu tekućinu u regije gdje se može ponovno apsorbirati.
Druga metoda koja je nedavno korištena u liječenju Dandy Walkerovog sindroma je probijanje trećeg ventrikula. To se provodi s ciljem smanjenja veličine ventrikularne ciste i time smanjuje simptome.
Motorna terapija i jezična rehabilitacija Oni su neophodni za pomoć djeci s tom bolešću. Potpora obitelji također je ključna za osiguravanje dobrobiti i pravilan razvoj djece.
