Waardenburgov sindrom: uzroci, simptomi i liječenje
Postoji mnogo različitih promjena i uvjeta koji mogu oštetiti i naškoditi našem zdravlju. Mnogi od njih su vrlo poznati od strane većine stanovništva, posebno kada su relativno prevladavaju ili opasni. Gripa, rak, AIDS, dijabetes ili Alzheimer samo su neki od primjera. Ponekad i neke koje većina stanovnika ne uzima u obzir također skočiti u prvi plan pred epidemijama ili kampanjama podizanja svijesti, kao što su Ebola, kronična opstruktivna plućna bolest (KOPB) ili amyotrofična lateralna skleroza (ALS).
Ali postoje mnoge bolesti koje nikada nismo čuli, poput onih koje se smatraju rijetkim ili velikim brojem genetičkih poremećaja. Jedan od njih je Waardenburgov sindrom, o kojem ćemo razgovarati duž ovih redaka .
- Srodni članak: "Razlike između sindroma, poremećaja i bolesti"
Waardenburgov sindrom: glavni simptomi
Waardenburgov sindrom je čudna bolest genetskog porijekla , za koju se procjenjuje da pati jedan od četrdeset tisuća ljudi i koji je klasificiran kao unutar neurocristopatija, poremećaja nastalih uslijed promjena u razvoju neuralnog grebena.
Ova bolest karakterizira prisutnost promjene u morfologiji lica , naglašavajući prisutnost distopije cantoruma ili pomicanje bočne strane unutarnjeg kantaza oka, problemi s pigmentacijom na razini kože i očiju što im čini jasnu boju (nije očito da oči imaju karakteristično intenzivno plavo ili pojavljuje se heterokromija, a taj dio kose je bijelo) i određenu razinu gubitka sluha ili čak kongenitalne gluhoće. Nije neuobičajeno da se pojavljuju problemi s vidom, iako to nije jedan od kritičnih simptoma za dijagnozu.
Mogu se pojaviti druge utjecaje vezane uz probavni sustav, pokret ili čak intelektualni kapacitet , Također se kosa može pojaviti sa sivom kosom ili čak s bijelim nitima, kao i svjetlosnim mrljama na koži. Unatoč tome, ovaj sindrom karakterizira vrlo heterogena, posjeduje različite tipove simptomatoloških prikaza.
Vrste Waardenburgovog sindroma
Waardenburgov sindrom, kao što smo rekli, nema jedinstven način prezentiranja, ali mogu se razlikovati različiti podtipovi ovog sindroma. Među njima najistaknutije su četiri, prva dva najčešća (u rijetkim bolestima) i drugi najčešći.
Waardenburgov sindrom tipa 1
Waardenburgov sindrom tipa 1 je jedan od najčešćih. U ovoj vrsti prezentacije sindroma, dani su svi gore spomenuti simptomi: morfofacijalne promjene i problemi s pigmentacijom , zajedno s mogućom kongenitalnom gluhoćom (iako se javlja samo u oko 1 u 4 slučaja).
Prisutnost jednog oka svake boje ili heterokromije opažena je s velikom frekvencijom , jasan ton oči (obično s tendencijom plavog) i kože i, jedan od karakterističnih simptoma ovog tipa, prisutnost distopije cantorum ili pomicanje unutarnjeg kanta u oku. Ova vrsta simptoma podsjeća na hipertolerizam, s razlikom da u stvarnosti udaljenost između očiju nije veća od prosjeka (iako se u nekim slučajevima također može pojaviti hipertolerizam).
Waardenburgov sindrom tipa 2
Vrste 1 i 2 Waardenburgovog sindroma gotovo dijele dijagnostičke kriterije, a simptomi su praktički identični. Glavna razlika je u činjenici da u tipu 2 nema distopia cantorum (Ako to učinimo, imat ćemo tip 1 Waardenburgov sindrom).
Osim toga, u ovom prikazu sindroma morfološke promjene lica obično su nešto manje izražene nego u usporedbi s tipom 1, dok je prikazana gluhoća obično vidljivija i česta, a većina (čini se u 70% slučajeva) , Oni također mogu dobiti spinu bifida ili nedostatak genitalnog razvoja.
Klein-Waardenburgov sindrom ili tip 3
Ovu vrstu poremećaja karakterizira činjenica da pored gore navedenih simptoma (obično je bliži tipu 1), obično postoje malformacije u gornjim udovima i promjena na neurološkoj razini. Također, to je obično više korelirani s problemi pokreta, mišićna napetost, cerebrospinalne promjene ili funkcionalna raznolikost na intelektualnoj razini , Također je uobičajeno da kapke padaju u barem jednoj oči, simptom zvanu ptosis, unatoč odsutnosti distopia cantoruma.
Waardenburg-Shah sindrom ili tip 4
Vrlo sličan simptomatologiji prema Waardenburgovom sindromu tipa 2, ali dodavši promjene u enteričkom i gastrointestinalnom sustavu koji uzrokuju manje neurona za upravljanje crijevima i obično se koreliraju s zatvorom i drugim probavnim problemima kao što je Hirschsprungova bolest ili kongenitalni megakolon, u kojem se izmet ne izbacuje normalno zbog problema s neuronskim ganglijama enteričkog sustava i postoji proširenje crijeva i debelog crijeva njezine opstrukcije.
Uzroci ove promjene
Waardenburgov sindrom je bolest genetskog podrijetla, koja je mogu se naslijediti ili pojaviti zbog de novo mutacije , Heritabilnost ovog poremećaja ovisi o vrsti koju analiziramo.
Vrste 1 i 2 prenose se autosomnim dominantnim uzorkom. Čini se da se problemi pojavljuju iz neuronske migracije promijenjene tijekom razvoja, što generira simptomatologiju i nedostatak melanocita (uzrokujući promjene pigmentacije).
Jedan od gena koji je najviše povezan s poremećajem u najčešćim tipovima tipa 1 i 3 je PAX3 (smatra se da 90% tipa 1 ima mutacije u tom genu). Ali on nije jedini. Tip 2 je više povezan s MITF genom, a 4 je povezan s povezivanjem gena, uključujući EDN3, EDNRB i SOX10.
- Možda ste zainteresirani: "Vrste intelektualnog oštećenja (i obilježja)"
liječenje
Waardenburgov sindrom je genetski poremećaj koji barem u ovom trenutku nema barem neku curativnu terapiju. Međutim, mnoge poteškoće koje generira sindrom mogu se liječiti pristup koji je više usmjeren na simptome i specifične komplikacije ovisno o disfunkcionalnosti ili rizik koji može predstavljati pacijentu.
Najčešći tip intervencije je onaj koji ima veze s mogućom gluhom ili gubitkom sluha, u kojem mogu se koristiti tehnike poput kohlearnog implantata , Praćenje i sprječavanje pojavljivanja tumora (na primjer melanom) je također nešto što treba uzeti u obzir i treba li se pojaviti, također se trebaju tretirati. Neke promjene kože i morfologije lica također mogu zahtijevati operaciju, iako nije česta. Konačno, ako se pojave problemi oka, trebali bi se također liječiti.
U većini slučajeva, sindrom Waardenburg ne proizvodi niti obično predstavlja / pokazuje velike komplikacije u svojim uobičajenim modalitetima, tip 1 i tip 2, tako da oni koji ga pate obično mogu voditi tipičan život. To ne znači da nemaju teškoća, ali općenito je prognoza pozitivna kako bi imala dobru kvalitetu života.
U slučaju podtipova 3 i 4, komplikacije broj komplikacija može biti veći. U slučaju 4, stanje megakolona mogu stvoriti promjene koje ugrožavaju život onih koji pate od nje , Potonji je slučaj megacolona, ako se ne liječi ispravno.
Liječenje tih komplikacija može zahtijevati kirurški zahvat kako bi se ispravio megakolon ili poboljšala funkcionalnost gornjih ekstremiteta (na primjer, rekonstrukcija ekstremiteta i odvajanje prstiju). U slučaju intelektualnog invaliditeta može biti potrebno primijeniti i obrazovne smjernice koji uzimaju u obzir moguće probleme koji proizlaze iz njega, poput individualiziranog plana u obrazovnom području (iako je obično intelektualni invaliditet obično blaga).
Isto tako, također je potrebno procijeniti moguće psihološke utjecaje: prisutnost morfoloških anomalija može potaknuti anksioznost, samopouzdanje i probleme depresije izvedene iz samospoznaje. Ako je potrebno, psihološka terapija može biti vrlo korisna.
Bibliografske reference:
- Duque, G.A., Ramírez-Cheyne, J. & Saldarriaga-Gil, W. (2016). Waardenburgov sindrom tipa 1 u monozigotnim blizancima i njihovoj obitelji. Journal of Medicinski fakultet, 64 (2): 365-371.
- Santana, E.E. i Tamayo, V.J. (2015). Waardenburgov sindrom, prezentacija zahvaćene obitelji. Medicinski glasnik Espirituane, 17 (3). Kuba.
- Waardenburg, P.J. (1951). Novi sindrom koji kombinira razvojne anomalije očnih kapaka, obrva i korijena nosa sa pigmentom irisne i glavne kose i s kongenitalnom gluhoćom. Amer. Jour. Hum. Genet., 3 (3): 195-201.
