Duchenneova mišićna distrofija: što je to, uzroci i simptomi
Mi govorimo o mišićnoj distrofiji koja se odnosi na skup bolesti koje uzrokuju progresivno pogoršanje mišića, uzrokujući njihovo slabost i krutost. Duchenneova mišićna distrofija jedna je od najčešćih ove skupine poremećaja.
U ovom ćemo članku opisati što se Duchenneova mišićna distrofija sastoji, što uzrokuje uzroke, koje su njegove najkarakterističnije simptome i na koji se način mogu liječiti i ublažiti iz multidisciplinarne perspektive.
- Možda ste zainteresirani: "15 najčešćih neuroloških poremećaja"
Što je Duchenneova mišićna distrofija?
Pseudohypertrofična ili Duchenneova mišićna distrofija je degenerativna bolest mišića. Kako utječe napreduje, mišićno tkivo slabi i funkcija se gubi dok osoba ne postane potpuno ovisna o njegovim njegovateljima.
Ovaj poremećaj opisali su talijanski liječnici Giovanni Semmola i Gaetano Conte u prvoj polovici 19. stoljeća. Međutim, njegovo ime dolazi od francuskog neurologa Guillaume Duchenne, koji je pregledao zahvaćeno tkivo na mikroskopskoj razini i opisao kliničku sliku 1861. godine.
Duchenneova bolest je najčešći tip dječje mišićne distrofije , koji utječu na 1 od svake 3600 muških djece, dok je u žena rijetka. Postoji devet vrsta mišićne distrofije, promjena koja slabi mišiće i postupno ih uklanja.
Očekivano trajanje života ljudi s ovim poremećajem je oko 26 godina, iako medicinski napredak dopušta nekima da žive više od 50 godina. Uobičajena smrt nastupa kao posljedica poteškoća s disanjem.
- Srodni članak: "Apraksija: uzroci, simptomi i liječenje"
Znakovi i simptomi
Simptomi se pojavljuju u ranom djetinjstvu, približno između 3 i 5 godina. U početku su djeca s ovom bolešću oni imaju sve više i više poteškoća da ustanu i hodaju zbog uključivanja bedara i zdjelice. Kako ustati, uobičajeno je da moraju koristiti svoje ruke kako bi noge bile ravne i podignute.
Pseudohypertrofija Duchenneova distrofija karakteristična je u mišićima teladi i bedra, koji se povećavaju u vrijeme kada dijete počinje hodati, u osnovi, do akumulacije masti. Ova prekretnica razvoja obično se javlja kasno u slučajevima Duchennea.
Kasnije će se slabost generalizirati na mišiće ruku, vrata, prtljažnika i drugih dijelova tijela, uzrokujući kontrakture, neravnotežu, promjene u hodu i česte pada. Progresivno pogoršanje mišića uzrokuje dijagnozu djece prema početku puberteta gube sposobnost hodanja i biti prisiljeni koristiti invalidska kolica .
Plućni i srčani problemi su česti kao sekundarni znakovi mišićne distrofije. Disfunkcijska disfunkcija otežava kašljanje i povećava rizik od infekcije, dok kardiomiopatija može uzrokovati zatajenje srca. Ponekad se pojavljuju skolioza (abnormalna zakrivljenost kralježnice) i intelektualna invalidnost.
- Možda ste zainteresirani: "Parkinsonova bolest: uzroci, simptomi, liječenje i prevencija"
Uzroci ove bolesti
Duchenneova mišićna distrofija uzrokuje mutacija u genu koja regulira transkripciju distrofina , temeljni protein za održavanje strukture mišićnih stanica. Kada tijelo ne može ispravno sintetizirati distrofin, mišićno tkivo se progresivno pogoršavaju sve dok ne umru.
Trošenje mišića javlja se kao posljedica intenziviranja oksidativnih reakcija na stres, što oštećuje mišićnu membranu dok ne uzrokuje smrt ili nekrozu njegovih stanica. Nakon toga je nekrotični mišić zamijenjen masnim tkivom i vezivnim tkivom.
Ova bolest je češća kod muškaraca jer je gen koji ga uzrokuje nalazi na X kromosomu ; za razliku od žena, muškarci imaju samo jedan od tih kromosoma, pa su njihovi nedostaci manje vjerojatno da će biti ispravljeni spontano. Nešto slično događa se s nekim oblicima sljepoće i hemofilije boja.
Iako je 35% slučajeva uzrokovano mutacijama "de novo", obično genetskim promjenama Duchenneove mišićne distrofije oni se prenose od majke do djece , Mužjaci koji nose defektni gen imaju 50% razvoja bolesti, a rijetko se događa kod djevojčica i kada se to dogodi, simptomi su obično blaži.
Liječenje i intervencija
ipak nisu pronađeni tretmani koji liječe Duchenneovu mišićnu distrofiju , multidisciplinarne intervencije mogu biti vrlo učinkovite za odgađanje i smanjenje simptoma te povećanje kvalitete i očekivane životne dobi pacijenata.
Među farmakološkim tretmanima ove bolesti ističe upotrebu kortikosteroida kao što je prednizon , Neke studije upućuju na to da potrošnja tih lijekova produžuje sposobnost hodanja između 2 i 5 godina.
Redovita praksa fizikalne terapije i nježne vježbe (kao što je plivanje) može ograničiti pogoršanje mišića, jer neaktivnost povećava njihovu uključenost. Isto tako, uporaba ortopedskih instrumenata kao što su nosači i invalidska kolica povećava razinu neovisnosti pacijenata.
Zbog povezanosti Duchenneove distrofije s srčanim i respiratornim problemima, važno je da dijagnosticirane osobe posjete određenom frekvencijskom kardiologu i pulmonologu. Korištenje beta-blokirajućih lijekova i uređaja za pomoćno disanje Moglo bi biti potrebno u mnogim slučajevima.
