Polymicrogyria: uzroci, simptomi i učinci
Normalno, tijekom normalnog razvoja mozga formira se niz nabora ili zavoja koji služe tako da površina mozga zauzima manje prostora i uklapa se u lubanju. Kao i svaki drugi organ, mozak također pati od malformacija. Primjer toga je polymicrogyria, koji utječe na morfologiju nabora moždanog korteksa .
To je bolest koja uzrokuje teške neurološke simptome uslijed malformacija koje se javljaju tijekom razvoja fetusa. Pogledajmo kratko kakve probleme treninga nalazimo u polymicrogyria, što je njegov uzrok i što je moguće učiniti s onima koji ga pate.
Što je polimicrogiria?
Etimologija riječi poli- (višestruka) mikro- (malena) -girija (nabora) jasno pokazuje: to je defekt morfologije u kojem se promatra veći broj manjih nabora. Ovo genetsko oštećenje korteksa može se jasno promatrati putem radiodijagnostičkih testova kao što je magnetska rezonancija (MRI). Na ovim slikama možete vidjeti kako je korteks deblji i intenzivniji, što ukazuje na veću gustoću i kako se nabori oblikuju površno, različiti od normalnog mozga.
Postoje različiti oblici polimicrogirije, na što ozbiljniji. Kada utječe samo na jedan dio mozga, ono se zove jednostrano. Međutim, to se naziva bilateralnim, kada su pogođene obje polutke. Nomenklatura se ne odnosi samo na simetriju, već i na to koliko je područja mozga pogođena. Dakle, mozak sa samo jednim zahvaćenim područjem bi trpjeli žarišnu polimicrogiriju, nasuprot generaliziranom polymicrogyriji kada utječe na skoro sve ili sve kortekse.
Oblici polimikrogije imaju predilekciju za neke režnjeve iznad drugih , Lobe koje su najčešće pogođene su frontalni režnjevi (70%), praćeni parietalnim režnjama (63%), a zatim temporalni režanj (18%). Samo mali dio (7%) utjecao je na zatiljne režnjeve. Također, čini se da je sklon deformiranju bočnih pukotina koje razdvajaju prednje i parietalne režnjeve od onih temporalnih (60%) češće.
- Srodni članak: "Lobe mozga i njegove različite funkcije"
Znakovi i simptomi
Dok fokalni i jednostrani oblici obično ne daju više problema od kontroliranih napadaja kroz lijekove, kada su bilateralni, ozbiljnost simptoma raste. Neki simptomi uključuju:
- epilepsija
- Kašnjenje razvoja
- škiljiti
- Govor i problemi gutanja
- Slabost mišića ili paraliza
Globalni utjecaji polimicrogirije imaju duboku mentalnu retardaciju, ozbiljne probleme u kretanju , cerebralnu paralizu i napadaji koji su nemoguće kontrolirati s lijekovima. Iz tog razloga, iako blaži oblici polymicrogyrie omogućuju vrlo dug životni vijek, ljudi koji su rođeni s teškom nevoljom umiru kada su vrlo mladi zbog komplikacija bolesti.
Često se polimicrogirija ne pojavljuje sama ili čisto, ali zajedno s drugim sindromima kao što su:
- Varijante Adams-Oliverovog sindroma
- Arima sindrom
- Galoway-Mowatov sindrom
- Dellemanov sindrom
- Zellwegerov sindrom
- Fukuyamaova mišićna distrofija
uzroci
U većini slučajeva uzrok je nepoznat. Postoji postotak slučajeva koji se javljaju jer majka pati tijekom intrauterine infekcije tijekom trudnoće. Neki virusi koji su povezani s razvojem polymicrogyrije citomegalovirus, toksoplazmoza , sifilis i virus varikele.
Nasljedni uzroci uključuju i kromosomske sindrome, tj. Koji utječu na nekoliko gena u isto vrijeme, kao sindromi jednog gena. Postoje mnogi genetski poremećaji koji modificiraju način na koji se mozak formira. Zbog toga mnoge genetske bolesti popraćene su polymicrogyria među ostalim manifestacijama.
GPR56 gen je identificiran kao jedan od glavnih uzroka polymicrogyria u svojoj globalnoj i bilateralnoj verziji. U jednoj je studiji otkriveno da su svi ispitani pacijenti imali neke modifikacije u tom genu, što je rezultiralo utjecaja središnjeg živčanog sustava. Poznato je da je taj gen veoma uključen u formiranje i razvoj cerebralnog korteksa fetusa tijekom gestacije.
Stoga je važno da roditelji koji pate ili su u opasnosti od polymicrogyria obaviješteni o hipotetičkom riziku od prenošenja bolesti do djeteta i odrediti genetskom studijom koja je stvarna vjerojatnost pojave prije početka trudnoće.
Upravljanje bolesnikom nakon dijagnoze
Nakon dijagnoze kroz sliku, Bit će potrebno provesti cjelovitu procjenu na područjima na kojima djeluje polymicrogyria , Pedijatri, neurolozi, fizioterapeuti i profesionalni terapeuti moraju intervenirati kako bi procijenili rizik od zakašnjenja u razvoju, intelektualnog oštećenja ili čak cerebralne paralize. U tom će smislu biti naznačene posebne obrazovne potrebe kako bi pacijent mogao naučiti brzinom koju ta bolest dopušta. Govor će se vrednovati u onima koji su zahvaćeni bočnim rascjepom, vidom i sluhom.
Simptomi će se liječiti fizioterapijom, farmakološkom intervencijom s antiepileptičkim lijekovima, ortopedskim proizvodima i operacijom za bolesnike koji pate od krutosti uslijed mišićne spastije. Kada postoje problemi s govorom, provodit će se govorna terapija i radna intervencija.
Konačno, roditeljski trening temelj je upravljanja simptomima. Bit će potrebno obučiti ih o pitanjima vezanim uz napadaj i što učiniti kada se dogodi. Također, mjere podrške mogu se koristiti za sprečavanje pojave zglobnih problema ili dekubitusnih ulkusa zbog toga što pacijent sjedi predugo u istom položaju.
