Treacher Collins sindrom: karakteristike, dijagnoza i liječenje
Ako postoji obilježje koje dijeli velik broj rijetkih bolesti, to je imati osnovnu genetsku komponentu. Govorimo o genomskim promjenama koje se javljaju slučajno ili na koje još uvijek nije pronađen uzrok.
Treacher Collins sindrom je jedna od tih bolesti i povezana je s vrlo karakterističnim izgledom lica , U ovom članku ćemo pogledati njegove karakteristike, povezane probleme i mogućnosti liječenja.
- Vi svibanj biti zainteresirani: "Seckelov sindrom: uzroci, simptomi i liječenje"
Što je sindrom Treacher Collins?
Treacher Collins sindrom je genetski uvjet koji utječe na kraniofacijalni razvoj fetusa. Ovu promjenu razvoja karakterizira nastajanje simetrične otomandibularne displazije na obje strane lica i koja je povezana s različitim anomalijama u lubanji i vratu.
Dysplasia se odnosi na abnormalnost u izgledu stanica uzrokovanih preljubljenjem nastalim tijekom procesa sazrijevanja tih stanica. Ova stanična anomalija je nepovratna i eksternalizirana promjenama u razvoju tkiva, organa ili bilo kojeg anatomskog dijela organizma.
U slučajevima bolesnika s Treacher Collins sindromom, ova displasia utječe na razvoj jagodica, ušiju i čeljusti , Također, drugi pokazatelji koji su tako vidljivi su smanjena ždrijela ili promjene u formiranju nepca.
Smatra se da se Treacher Collins pojavljuje u jednom od svakih 10.000 zametaka , Djeca roditelja pogođenih osoba imaju 50% vjerojatnosti da pate od ovog sindroma, a težina toga može varirati nepredvidivo. S druge strane, u 55% slučajeva Treacher Collinsova genetska promjena se javlja spontano, bez jasnog utvrđivanja uzroka.
Ovaj sindrom prima ime u čast kirurga i oftalmologa engleskog podrijetla, Edwarda Treachera Collinsa, koji je otkrio niz složenih uzoraka ili simptoma između različitih pogođenih i opisao ih je 1900. Nekoliko desetljeća kasnije, 1949. godine , A. Franceschetti i D. Klein opisuju te iste osobitosti sindroma i dali su mu ime mandibulofacial disostosis .
- Vi svibanj biti zainteresirani: "Noonan sindrom: uzroci, simptomi i liječenje"
Simptomi i fizičke osobine
Postoje brojne fizičke osobine, vidljive i unutarnje, kao i promjene u nekim vrlo osebujnim procesima percepcije Treacher Collins sindroma.
Što se tiče promjena u kraniofacijalnom razvoju, nalazimo sljedeće karakteristike:
- Nedostatak jagodica zbog hipoplazije zygomatic kosti.
- Opstrukcija dišnog trakta .
- Promjene na vanjskom uhu.
- Kapke kapaka.
- Nedostatak trepavica
- Promjene u nepcu : ispucati, puknuti ili ispucati.
- Prijenos gluhoća uzrokovana promjenom u lancu kožica.
Što se tiče fizičkih osobina na licu , ljudi s Treacher Collins predstaviti:
- Oči su naginjale .
- Fizike u donjem kaptu.
- škiljiti (ne u svim slučajevima).
- Široka usta
- Istaknuti nos .
- Često se brada.
- Malformacije u ušima.
Povezani problemi
Djeca koja su pogođena sindromom Treacher Collins osjetljivi su na niz problema povezanih s disanjem, sluhom, vidom i rukama. Iako se ti problemi uvijek ne pojavljuju, oni mogu biti prilično onesposobljeni, s respiratornim problemima koji su najštetniji za zdravlje djeteta.
Dišni problemi
Nerazvijenost čeljusti prisiljava jezik da bude postavljen u više stražnji položaj, vrlo blizu grlu ; što rezultira suženim dišnim putovima nego obično.
Stoga roditelji trebaju posvetiti posebnu pažnju kada djeca razvije neku vrstu infekcije ili da hladno može upaliti ili zagušiti dišne puteve.
Slušanje problema
Zbog promjena u formiranju unutarnjeg uha, to je apsolutno potrebno izvršiti procjenu sposobnosti slušanja djeteta što je prije moguće .
U većini slučajeva pacijenti imaju gluhoću do 40% pa postoji potreba za uređajem koji olakšava slušanje.
Vizualni problemi
Vizualni problemi su jedna od najznačajnijih obilježja Treacher-Collinsovog sindroma. Prisutnost donjih kapaka s leđima može uzrokovati vrlo ponavljajuću suhoću očiju.
Problemi u rukama
Problemi u rukama su da imaju manje incidenata u tim ljudima. Međutim, neki pacijenti su rođeni s promjenama u palacima , biti u stanju biti znatno mala ili se čak roditi bez njih.
Međutim, u slučajevima u kojima se dijete rodi bez oba palca, potrebno je napraviti procjenu i iscrpnu dijagnozu, budući da bi to moglo biti Nagerov sindrom, koji predstavlja simptomatologiju vrlo sličnu Treacheru Collinsu.
uzroci
Zahvaljujući napretku u genetskim znanstvenicima, nedavno otkriveno je u specifičnom genu koji vodi do sindroma Treacher Collins .
Genet koji se ovdje bavi je TCOF1, također poznat kao Treacle. Ovaj gen djeluje na reprodukciju generacije ribosomske DNA , ostaju aktivni tijekom razvoja embrija. Konkretno u onim područjima koja su namijenjena da postanu kosti i tkiva lica.
dijagnoza
Dijagnoza sindroma Treacher Collins temelji se na procjeni prethodno navedene kliničke slike, kao i na komplementarnim pregledima i molekularnim analizama koje potvrđuju dijagnozu. Ove molekularne analitike može se provesti tijekom prenatalnog razdoblja , prikupljanje uzoraka korionskih živica (CVS).
Također, ultrazvuk koji se izvodi u ovoj fazi može otkriti i dysmorphism lica i promjene u uhu tako karakteristične za ovaj sindrom.
Liječenje i prognozu
Liječenje Treacher Collins sindroma Mora izvesti skupina kraniofacijalnih stručnjaka koji rade u stalnoj sinergiji, međusobno koordinirajući.
Timovi stručnjaka za kraniofaciju Posebno su kvalificirani za liječenje i kirurško praćenje promjena na licu i lubanju. U tim timovima su:
- Antropolog specijaliziran za kranioencefalička mjerenja.
- Kraniofacijalni kirurg.
- Genetičar.
- Neuro-oftalmolog.
- Neuroradiologist.
- Anesteziolog pediatrician.
- Pedijatrijski stomatolog
- Dječja intenzivna skrb
- Pedijatrijska neurokirurga.
- Dječja sestra.
- Pedijatrijska otolaringologa.
- Dječji psiholog.
- Socijalni radnik
- Govorni terapeut
Što se tiče prognoze, općenito, djeca s sindromom Treacher Collins zrele pravilno postaju odrasle osobe normalne inteligencije bez potrebe za pažnjom ili ovisnošću. Međutim, možda će im trebati pomoć psihoterapije kako bi se bavili pitanjima koja se odnose na probleme samopoštovanja i moguće probleme socijalne uključenosti.
