Battenova bolest: simptomi, uzroci i liječenje
Broj rijetkih bolesti registriranih tijekom povijesti medicine varira između 5.000 i 7.000 različitih bolesti ili stanja, od kojih velika većina ima svoje podrijetlo u nekoj vrsti genetske promjene.
Jedna od ovih rijetkih bolesti s genetskim nabojem je Battenova bolest , To je medicinsko stanje koje utječe samo na djecu i njihovi simptomi mogu dovesti do potpune ovisnosti, a ponekad i smrti.
Što je Battenova bolest?
Battenova bolest je stanje genetskog podrijetla i opasnog života koja utječe na živčani sustav djeteta. Ova bolest počinje se pojavljivati između 5 i 10 godina starosti, a prvi simptomi su prepoznatljivi jer djeca počinju trpjeti od napadaja i problema s vidom.
Također, moguće je da se pojavljuju u početku drugih suptilnijih simptoma kao što su promjene u osobnosti i ponašanju djeteta , poteškoće i kašnjenja u učenju i neugodne pokrete i pada prilikom hodanja.
Ovo stanje prvi put je opisalo 1903. pedijatar Frederik Batten, koji mu je dao svoje sadašnje ime. također ona je također poznata kao juvenilna neuronska ceroidna lipofuscinoza .
Glavne značajke ove bolesti
Kao što je ranije spomenuto, Battenova bolest je genetsko stanje koje je unutar skupine lizosomskih skladišnih poremećaja , Ima vrlo malu incidenciju, ali ima vrlo onesposobljivu simptomatologiju koja čak može dovesti dijete do smrti.
Vaše genetsko podrijetlo uzrokuje stanice ljudskog tijela da se ne mogu riješiti tvari i otpadnih tvari koji se kruže kroz njega , uzrokujući pretjeranu aglomeraciju proteina i lipida, tj. ekstrakta masnog tipa.
Ovo skladištenje masnih tvari završava uzrokujući znatnu štetu staničnim strukturama i funkcijama, što postupno dovodi do specifičnog postupnog pogoršanja ove bolesti,
također, struktura kojoj najviše utječe Battenova bolest je živčani sustav , a mozak je najošteniji organ cijelog sustava.
- Vi svibanj biti zainteresirani: "Dijelovi ljudskog mozga (i funkcije)"
simptomi
Kao što je ranije spomenuto, Battenova bolest trenutno uglavnom utječe na živčani sustav, dakle svi simptomi koji pripadaju ovoj bolesti povezani su s neurološkim područjem .
Ova simptomatologija utječe uglavnom na tri područja velike neurološke težine: viziju, spoznaje i motoričke vještine, nad kojima djeluje progresivno pogoršanje.
Zatim će se opisati simptomi svake od pogođenih područja:
1. Progresivni gubitak vida
Progresivno pogoršanje vidova jedan je od prvih simptoma koji se pojavljuju u Battenovoj bolesti. Ovaj simptom, koji obično čini svoj izgled tijekom prvih godina života, ona se razvija sve dok ne uzrokuje totalnu ili djelomičnu sljepoću djeteta kada ima oko 10 godina.
Unutar ove kategorije simptoma uključene su neke druge, također povezane s vidom, koje se pojavljuju tijekom razvoja bolesti. Ovi simptomi uključuju:
- Pigmentalni retinitis .
- Makularna degeneracija
- Optika atrofije
2. Napadi
Drugi simptomi koji se pojavljuju tijekom ranih stadija bolesti su ponavljani konvulzivne epizode. Te konvulzivne epizode su prolazni incidenti obilježeni prisustvom napadaja uzrokovane abnormalnom ili prekomjernom neuronskom aktivnošću .
Unutar tih konvulzivnih epizoda mogu se razlikovati dvije različite klase:
Focalne napadaje
Te su krize uzrokovane abnormalnim funkcioniranjem određenih područja mozga. Te su krize karakterizirane jer je osoba podvrgnuta nizu brzih pokreta. Tijekom tih kriza osoba svibanj trpjeti gubitak svijesti , i ritmičke i prisilne pokrete u bilo kojem dijelu tijela.
Opći napadaji
U ovoj drugoj vrsti epileptičkih napadaja, abnormalna neuronska aktivnost utječe gotovo na sva područja mozga. Odsutne krize dio su ove vrste epizoda , ili tonik i atonski napadaji među mnogim drugima.
- Srodni članak: "Kriza odsutnosti: uzroci, simptomi i liječenje"
3. Deficit u spoznaji
I aglomeracija lipidnih tvari i oštećenja uzrokovana epileptičkim napadajima dovode do ozbiljnog neurološkog pogoršanja, što se očituje gubitkom sposobnosti koje je dijete već naučilo.
Ti kognitivni nedostaci oni mogu utjecati na bilo koji dio jezika, pamćenja, razmišljanja ili prosudbe , Također, ovaj proces generacije prati promjene u djetetovu ponašanju, osobnosti i raspoloženju, a može čak predstavljati i psihotičnu epizodu.
4. Psihomotorni problemi
I u Buttonovu bolestu može se utjecati na funkcije mišićno-koštanog sustava i motora , kako bi spriječili i uvjetovali mobilnost djeteta.
Unutar tih psihomotornih problema mogu se pojaviti:
- Nepropustiv kontrakcija mišića .
- Osjećaj gori, ukočenost, svrbež i trnci u gornjim i donjim ekstremitetima.
- Hipotonija ili hipertonija.
- Gotovo potpunu paralizu ekstremiteta .
5. Ograničenja i ovisnost
Konačno, u kasnijim fazama Battenove bolesti Djeca su često izgubila sposobnost pomicanja i komuniciranja , tako da su u situaciji apsolutne ovisnosti.
uzroci
Kao što je gore spomenuto, Battenova bolest ima genetsko podrijetlo. konkretno, njegovo je podrijetlo smješteno u kromosomskom paru 16 koji predstavlja niz mutacija u CLN3 genu , Ovaj gen se nalazi u jezgrama somatskih stanica.
Iako funkcije ovog gena nisu točno poznate, njegova mutacija uzrokuje abnormalnu i pretjeranu akumulaciju materijala i masnih tvari u tkivima živčanog sustava.
Ti lipopigmenti izazvati niz važnih oštećenja u zahvaćenom staničnom području , što dovodi do specifične progresivne degradacije ovog stanja.
dijagnoza
U slučaju da su rodbina svjesni postojanja obiteljske povijesti Battenove bolesti, nužno je obaviti prenatalni ispit ili evaluaciju pomoću testa amniocenteze ili uzorkovanjem korionskog villusa.
Međutim, ako se evaluacija odvija nakon rođenja djeteta, morat će se provesti iscrpna procjena koja jamči ispravnu dijagnozu. Tipična ispitivanja provedena u ovoj procjeni su:
- Genetske studije
- Biopsija živčanog tkiva .
- Fizički pregled.
- Neurološka istraživanja.
- Evaluacija vizualnog kapaciteta.
- Ispitivanje krvi .
- Analiza urina
- Elektroencefalografija (EEG).
liječenje
Za sada i zbog specifičnosti Battenove bolesti još nije uspostavljen protokol za djelovanje ili liječenje koji može zaustaviti simptome ili uzrokovati njihovo otklanjanje.
Međutim, konvulzivnu simptomatologiju može se kontrolirati primjenom antikonvulzivnih lijekova , Također, zahvaljujući prednostima fizičke i profesionalne terapije, djeca oboljela od Battenove bolesti mogu sačuvati funkcioniranje svog organizma što je dulje moguće.
Poticanje pacijenata i informacije i podrška obiteljima pomoću skupina terapije mogu pogodovati ili olakšati suočavanje s tom bolešću.
- Srodni članak: "7 tipova antikonvulzivnih lijekova (antiepileptički lijekovi)"
