yes, therapy helps!
Fragile X sindrom: uzroci, simptomi i liječenje

Fragile X sindrom: uzroci, simptomi i liječenje

Lipanj 28, 2022

Naš genetski kod nosi potrebne upute za usklađivanje i razvoj našeg organizma. Mi baštinimo mnogo onoga što jesmo od naših predaka, iako je izričaj ili neostvarenje ovih uputa ovisit će o okolišu u kojem živimo.

Međutim, ponekad postoji nekoliko genetskih mutacija koje mogu dovesti do postojanja poremećaja kod onih koji ih nose. Ovo je slučaj slabog X sindroma , drugi najčešći uzrok mentalne retardacije zbog genetskih razloga.

  • Možda ste zainteresirani: "Intelektualni i razvojni invaliditet"

Fragile X sindrom: Opis i tipični simptomi

Fragile X sindrom ili Martin-Bell sindrom recesivni genetički poremećaj povezan s X kromosomom , Simptomi koje ovaj sindrom proizvode mogu se promatrati u različitim područjima.


Najznačajniji su oni koji su povezani s kognicijom i ponašanjem, iako mogu predstavljati druge simptome kao što su tipične morfološke promjene ili čak i metabolički problemi. Premda to utječe i na muškarce i na žene, kao opće pravilo, ona je mnogo češća u prvom, također ima težu i tešku simptomatologiju.

Kognitivni i ponašajni simptomi

Jedan od najatraktivnijih simptoma je prisutnost intelektualnog invaliditeta , Zapravo, zajedno s Downovim sindromom, krhki X sindrom je jedan od najčešćih genetskih uzroka mentalne retardacije. Ta nesposobnost može biti vrlo promjenjiva.

U slučaju žena, obično se promatra inteligencija koja se nalazi na granici intelektualnog oštećenja, s IQ između 60 i 80 godina. Međutim, u muškaraca, razina invalidnosti obično je mnogo veća , s IQ općenito između 35 i 45. U ovom slučaju bi se suočili s umjerenim invaliditetom, što bi značilo sporiji i kasniji razvoj glavnih prekretnica, kao što su govor, s poteškoćama u apstrakciji i potrebom za određenom razinom nadzor.


Drugi česti aspekt je prisutnost visoku razinu hiperaktivnosti , koji predstavlja motoričku agitaciju i impulzivno ponašanje. U nekim slučajevima oni mogu postati samo-štetni. Oni također predstavljaju poteškoće u koncentraciji i održavanju pažnje

Također je moguće da oni predstavljaju obično autistična ponašanja , što može uključivati ​​prisutnost teških poteškoća u društvenoj interakciji, fobiju kontakta s drugim ljudima, manirizam kao što je rukovanje i izbjegavanje kontakta s očima.

  • Možda ste zainteresirani: "Vrste testova obavještajnih podataka"

Tipična morfologija

Što se tiče fizičkih svojstava, jedna od najčešćih morfoloških karakteristika kod ljudi koji pate od krhkog X sindroma je to od rođenja imaju određenu razinu makrofafalije , imaju relativno velike i izdužene glave. Drugi uobičajeni aspekti su prisutnost velikih obrva i ušiju, čeljusti i istaknutog čela.


Relativno je uobičajeno da imaju hyperlaxal zglobove, osobito u ekstremitetima, kao i hipotonije ili ton mišića ispod onoga što se očekuje , Spinna odstupanja su također česta. Mužjaci se također mogu pojaviti kao makrochidizam ili prekomjerni razvoj testisa, osobito nakon adolescencije.

Medicinske komplikacije

Bez obzira na vrste karakteristika koje smo vidjeli, osobe s krhkim X sindromom mogu predstavljati promjene kao što su gastrointestinalnih problema ili smanjene vidne oštrine , Nažalost, mnogi od njih pokazuju srčane promjene, imaju veću mogućnost patnje srčanih mrmura. Visoki postotak, između 5 i 25%, također pati od napadaja ili epileptičnih napadaja lokalizirani ili generalizirani.

Unatoč tome, oni koji imaju Martin-Bellov sindrom može imati dobru kvalitetu života , osobito ako je dijagnoza rano i postoji liječenje i edukacija koja dopušta ograničavanje učinaka sindroma.

Uzroci ovog poremećaja

Kao što smo naznačili, krhki X sindrom je poremećaj genetskog porijekla vezan za seks kromosom X.

Kod ljudi koji pate od ovog sindroma seks kromosom X pati vrsta mutacije koji uzrokuje specifičnu nukleotidnu seriju FMR1 gena, posebno lanac citozin-gvanin-gvanin (CGG), da se pretjerano ponovi kroz cijeli gen.

Dok subjekti bez takve mutacije mogu imati između 45 i 55 ponavljanja navedenog lanca, subjekt s krhkim X sindromom može imati 200 do 1300. Ovo sprečava da se gen pravilno eksprimira, čime se ne proizvodi FMRP protein na biti ušutkan

Činjenica da je kromosom X pogođen mutacijom glavni je razlog zbog kojeg se poremećaj češće i češće opaža veća težina kod muškaraca, imaju samo jednu kopiju spomenutog kromosoma , U žena, koje imaju dvije kopije kromosoma X, učinci su manji, a simptomatologija se možda čak i ne pojavljuje (premda ih mogu prenijeti na potomke).

Liječenje Martin-Bellovog sindroma

Fragile X sindrom Trenutno nema nikakvog lijeka , Međutim, simptomi uzrokovani ovim poremećajem mogu se liječiti palijativno i kako bi se poboljšala njihova kvaliteta života, kroz multidisciplinarni pristup koji uključuje medicinske, psihološke i obrazovne aspekte.

Neki od tretmana koji se koriste s ljudima s ovim sindromom kako bi se poboljšala njihova kvaliteta života oni su govorna terapija i različite jezične terapije kako bi poboljšali svoje komunikacijske vještine, kao i profesionalnu terapiju koja im pomaže integrirati informacije različitih osjetilnih modaliteta.

Programi i tretmani kognitivno-bihevioralnog tipa mogu se koristiti kako bi im se pomoglo u uspostavi osnovnih i složenijih ponašanja. Na obrazovnoj razini potrebno je imati individualizirane planove koje uzimaju u obzir njihove karakteristike i poteškoće.

Na farmakološkoj razini upotrebljavaju se SSRI, antikonvulzivi i različiti anksiolitici kako bi se smanjili simptomi anksioznosti, depresije, opsesivnosti, psihotičnih agitacija i napadaja. Psihostimulantni lijekovi se također povremeno koriste u slučajevima u kojima postoji niska razina aktivacije, kao i atipične antipsihotike u onim prilikama u kojima se obično javljaju agresivni ili samodestruktivni ponašanja.

Bibliografske reference:

  • Grau, C.; Fernández, M. & Cuesta, J.M. (2015.) Fragile X sindrom: ponašajni fenotip i poteškoće u učenju. Century Zero, vol. 46 (4), n ° 256. Izdanja Sveučilišta Salamanca.

Trendelenburg Sign and Trendelenburg Lurch (Lipanj 2022).


Vezani Članci