Neuromuskularne bolesti: ono što jesu, kako se liječe i primjeri

Prije relativno nekoliko godina, posebno u 2014. godini, tzv. "Ice Bucket Challange" postao je popularan. To je bila kampanja solidarnosti koja je usmjerena na potragu za bolesnicima s amyotrofnom lateralnom sklerozom ili ALS, bolest koja progresivno oštećuje neurone koji upravljaju dobrovoljnim pokretima mišića.

Ovo stanje je dio tzv neuromuskularne bolesti, o kojima ćemo govoriti kroz ovaj članak .

• Možda ste zainteresirani: "Fibromyalgia: uzroci, simptomi i tretmani"

Neuromuskularne bolesti: osnovna definicija

Neuromuskularne bolesti se podrazumijevaju kao opsežna skupina poremećaja karakteriziranih prisutnošću promjene motora uzrokovane ozljedama ili drugim promjenama neuronskog podrijetla , Ova vrsta bolesti nastaje zbog problema u perifernom živčanom sustavu, bilo na nivou neuromuskularnog spoja, kralježnične moždine ili samog perifernog živca.

Specifični simptomi ovisit će o samom poremećaju, ali obično uključuju prisutnost hipotonije ili slabosti mišića jednog ili više dijelova tijela , poteškoća ili nemogućnost opuštanja mišića (mišići ostaju kontraktirani) što zauzvrat može izazvati kontrakture i moguću prisutnost promjena u osjetljivosti i taktilnoj percepciji. Niti je neuobičajeno da se pojavljuju grčevi. U nekim bolestima može također utjecati na funkcioniranje dišnog sustava, pa čak i srca, a subjektu možda treba pomoćno disanje i životna potpora.

Ovaj skup bolesti i poremećaja oni su obično progresivni i neurodegenerativni, uzrokujući pogoršanje simptoma s vremenom. Oni obično stvaraju velike poteškoće u svakodnevnom životu i neka vrsta invaliditeta i ovisnosti.

Općenito, to su bolesti koje se smatraju rijetkim bolestima, au mnogim slučajevima postojeće znanje o njima i njihovo funkcioniranje je oskudno. Treba imati na umu da su deficiti podrazumijevani ovim poremećajima tipa motora, održavajući očuvanje funkcioniranja kognitivnih funkcija, osim ako postoje druge istodobne patologije koje ga proizvode.

• Srodni članak: "Vrste neurona: karakteristike i funkcije"

uzroci

Neuromuskularne bolesti mogu imati vrlo različite uzroke , mogu se uključiti i genetski i okolišni čimbenici.

Veliki dio tih poremećaja uzrokuju genetički čimbenici, kako na razini genetskog nasljeđa, tako i na razini de novo mutacija, i pojavljuju se kao primarni poremećaji.

Međutim, također možemo pronaći mnoge slučajeve u kojima je neuromuskularni poremećaj sekundaran drugom medicinskom stanju, zbog postojanja bolesti ili infekcija stečenih tijekom života (na primjer, dijabetes, HIV infekcija, neurosifilis ... ). Također se mogu pojaviti kao posljedica potrošnje određenih tvari ili reakcije na lijekove.

Neke bolesti neuromuskularnih bolesti

U kategoriji neuromuskularnih bolesti možemo naći veliki broj poremećaja koji prelaze 150. Neki od njih su relativno poznati od strane populacije i medicinske zajednice, dok drugi teško imaju bilo kakve informacije. Dolje su poznati neuromuskularni poremećaji .

1. Amiotrofna lateralna skleroza (ALS)

Ova bolest, koju smo već spomenuli u uvodu, postala je relativno dobro poznata zbog kampanja kao što je Ice Bucket Challenge ili činjenice da su ga pretrpjele poznate osobe kao što je Stephen Hawking.

Poremećaj utječe i napada na motorne stanice subjekta , uzrokujući njegovu progresivnu degeneraciju i naknadnu smrt. To stvara malo po malo da svi mišići motoriraju atrofija dok ne spriječe kretanje dobrovoljne muskulature. Dugoročno, ova bolest završava utječe na kretanje membrane i mišića prsnog koša, što zahtijeva upotrebu umjetnog disanja.

2. Duchenne mišićna distrofija

Unutar ove skupine bolesti nalazimo one koji su uglavnom zbog odsutnosti ili manjka nekih proteina iz mišićnih vlakana, koji utječu na strijati mišića. Najčešći i najpoznatiji od njih je Duchenneova mišićna distrofija, u kojoj Pojavljuje se progresivna i generalizirana slabost mišića i gubitak snage koji obično počinje u djetinjstvu i koji završava stvaranje da subjekt može hodati i tijekom vremena kardiorespiratorni problemi koji mogu zahtijevati pomoćno disanje.

• Srodni članak: "Duchenne mišićna distrofija: što je to, uzroci i simptomi"

3. kongenitalne miopatije

Općenito genetskog porijekla, ovaj tip miopatija je otkriven ubrzo nakon rođenja i karakterizira promjene u razvoju samog mišića .

Ovisno o poremećaju, on ne smije proizvesti progresivno pogoršanje (kao što se događa kod kongenitalne nemalinske miopatije u kojoj postoji generalizirana hipotonija u različitim dijelovima tijela) ili postanu kobne kao kongenitalna miotubularna miopatija (u kojoj postoji respiratorni neuspjeh).

4. Kongenitalne miotonije

Kongenitalne myotonies su promjene u kojima se promatra velika poteškoća za opuštanje mišića i tonus mišića nakon kontrakcije tih , Opuštanje mišića postaje komplicirano i sporo. Vježbanje, jedenje ili putovanja postaju složeni. Uzroci su uglavnom genetski.

5. Westfalska bolest

Skupina poremećaja karakteriziranih prisutnošću epizoda paralize u više ili manje konkretnim situacijama kao što su vježbanje, potrošnja bogate hrane, izloženost ekstremnim temperaturama ili traumi (kao u Westphalovoj bolesti). Može završiti nestajanje s vremenom.

6. Progresivno ossifizirajuće miozitis

Također poznat kao kamen čovjek bolest, ovaj poremećaj je karakterizirao progresivna lužnja mišića i tkiva kao što su tetive i ligamenti , koji završava uvelike ograničava kretanje.

7. Metabolička miopatija

Poremećaj u kojem problem je u poteškoćama ili nemogućnosti mišića za dobivanje energije .

8. Myasthenia gravis

To je neuromuskularna bolest u kojoj imunološki sustav napada neuromuskularni spoj , reagirajući protiv postsinaptičke membrane.

Posljedice u svakodnevnom životu

Patija neuromuskularne bolesti uključuje, osim oštećenja uzrokovanih samom simptomatologijom, niz posljedica u svakodnevnom životu bolesnika čija težina može varirati ovisno o poremećaju i njezinim učincima. Imajte na umu da većina ljudi s ovom vrstom poremećaja obično imaju kognitivne sposobnosti sačuvane , s kojim su svjesni svojih poteškoća.

Jedan od najvažnijih komentara mnogih pacijenata je gubitak autonomije i povećana poteškoća u obavljanju onih stvari koje su (osim u kongenitalnim bolestima) učinile bez poteškoća. U mnogim slučajevima, neuromuskularne bolesti završavaju što pacijentu treba vanjsku pomoć, s varijabilnom razinom ovisnosti.

Očekuje se da će se razdoblje žalosti pojaviti prije saznanja o postojanju bolesti i progresivni gubitak sposobnosti , Osim toga, relativno je česta pojava anksioznosti i / ili depresivnih simptoma nakon dijagnoze i kao bolest koja napreduje ili ostaje u vremenu. Osim toga, relativno malo znanja o ovoj vrsti sindroma znači da mnogi pacijenti ne znaju što očekivati, stvarajući dubok osjećaj neizvjesnosti o tome što će doći.

Vaš društveni i radni život može se jako razlikovati, i zbog poteškoća koje stvara sam poremećaj i njegove posljedice na emocionalnoj razini , što može potaknuti subjekt da se izolira iz okoline.

• Vi svibanj biti zainteresirani: "Major depresije: simptomi, uzroci i liječenje"

U potrazi za liječenjem

Većina neuromuskularnih bolesti danas nemaju liječenje. Međutim, simptomi se mogu raditi , kako bi se optimizirala razina i kvaliteta života ljudi koji pate od tih problema, promicati povećanje njihove razine autonomije i neovisnosti, povećati svoje resurse i osigurati mehanizme i pomagala kojima bi im trebali olakšati život. Također, u mnogim slučajevima točan tretman može povećati vaš životni vijek.

Jedan od tretmana koji će se koristiti je fizioterapija i neurorehabilitacija , Stoga se nastojimo poticati i održavati motoričke funkcije što je dulje moguće i uz maksimalnu moguću razinu optimizacije, kao i jačanje mišiće kako bismo spriječili njezinu degeneraciju. Obično je poželjno promicati i poboljšati vježbu dišnih mišića, jer u velikom dijelu neuromuskularnih bolesti prema poremećaju ovaj aspekt može biti teži za pacijenta.

Davanje prilagođenih pomagala kao što su invalidska kolica i kompjuterski komunikatori mogu dopustiti onima koji su pogođeni ovim bolestima da se mogu kretati s većom ili manjom slobodom i autonomijom, omogućujući im održavanje njihovog odnosa i sudjelovanja u društvenom okruženju te izbjegavanje apatije i apatije koja Može se pojaviti u odsustvu mehanizama locomotiranja ili komunikacije.

Od psihološke terapije moguće je liječiti psihičke probleme proizašle iz iskustva bolesti , kao što su depresivna simptomatologija i aspekti kao što su kognitivna izobličenja, uvjerenja proizašla iz patnje bolesti i izražavanje strahova, sumnji i nesigurnosti.

Psihoedukacija je temeljna kako za pogođene tako i za njihovu okolinu, zahtijevajući maksimalnu moguću informaciju i potvrdu i odgovor na sumnje, osjećaje i misli koje svatko može imati. Neophodno je poticati socijalnu podršku pogođene osobe i pružiti smjernice i specifična sredstva koja treba uzeti u obzir.